Albinismo em crianças: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

O albinismo é um distúrbio no qual a patologia das células de pigmento está presente, o que se reflete particularmente no estado dos olhos e da pele. A parte central do analisador visual também está envolvida no processo patológico. Existem duas formas clínicas da doença.

1. Eye albinism (GA):
   • Albinismo ocular ligado ao X;
   • albinismo ocular autossômico recessivo (ARHA).
2. Albinismo da pele dos olhos (HCA):
   • Albinismo da pele ocular 1 - com deficiência de tirosinase;
   • Albinismo de pele ocular 2 - com conteúdo normal de tirosinase;
   • Albinismo de pele ocular 3;
   • HCA autossômico dominante (ADGKA).

O albinismo pode ser observado em combinação com outras doenças sistêmicas.

Para todas as formas de albinismo, características comuns são típicas:

1. Redução da acuidade visual e sensibilidade ao contraste:
   • pigmentação patológica do fundo;
   • hipoplasia da foveola (Figura 13.1);
   • nistagm;
   • violação de refração;
   • ambliopia;
   • outros fatores.
2. Nistagmo. Pode aparecer já nos primeiros meses da vida da criança e, como regra geral, tem um pêndulo ou forma mista.
3. Estrabismo:
   • convergente;
   • divergentes;
   • com funções binoculares residuais.
4. Irradiação de íris. A cor da íris varia muito. Existem duas formas suaves do transtorno, em que a cor marrom ou azul da íris é preservada, bem como mudanças pronunciadas, até aparecer a cor rosa ou rosa azulado da íris, com uma diminuição significativa na pigmentação.
5. Fotofobia. Ocorre em conexão com exposição excessiva à luz através de uma íris translúcida. É esse o fato que explica o aumento da onda B no eletroretinograma (ERG) em alguns pacientes.
6. Distúrbios neurofisiológicos. Praticamente todos os albinos têm violações da interseção das fibras nervosas no quiasma, o que se manifesta na predominância de cruzar as fibras nervosas ao longo do não cruzamento. É esse o fato que explica as mudanças patológicas nos potenciais evocados visuais (VEP)
7. Desenvolvimento atrasado do sistema visual. Crianças menores de 1 ano, que sofrem de albinismo, muitas vezes têm acuidade visual abaixo do limite de idade.

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Eye albinism

Esses pacientes, em geral, possuem uma forma recessiva ligada ao X e a mães freqüentemente têm transiluminação da íris e uma redistribuição do pigmento na periferia da retina. Em alguns casos, a doença é herdada por um tipo autossômico recessivo. O albinismo ocular é geralmente manifestado por uma diminuição da acuidade visual, nistagmo, transiluminação da íris, hipoplasia da foveola e patologia do epitélio pigmentar da retina. Às vezes, mudanças no órgão da visão são acompanhadas por hipopigmentação da pele.

Albinismo de pele ocular

O albinismo da pele do olho é uma forma neurológica de tirosina e manifesta-se na cor rosa da íris, a cor do cabelo na cor do "aço branco" e a diminuição da acuidade visual, que, na general, não excede 6/36 (0,16). A doença geralmente é herdada por um tipo autossômico recessivo.

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Outras formas de albinismo

As formas da doença que afetam os olhos e a pele, enquanto a pigmentação do globo ocular, pele e cabelo é mais acentuada do que com HCA 1. É possível um tipo de herança autossômica dominante.

Albinismo e doenças comuns

1. Síndrome de Chediak-Higashi:
   • HCA parcial;
   • propensão a infecções;
   • diátese hemorrágica;
   • hepatosplenomegalia;
   • heropatias;
   • Inclusão de formações citoplasmáticas gigantes em leucócitos;
   • herança por tipo recessivo autossômico.
2. Síndrome de Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • albinismo oculomotor parcial;
   • A tendência de hemorragia associada a um distúrbio da agregação plaquetária;
   • fibrose pulmonar.
3. Outros:
   • Síndrome cruzada;
   • Albinismo combinado com baixo crescimento.

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Diagnóstico do albinismo

O diagnóstico é baseado em uma combinação de sintomas clínicos, alterações neurofisiológicas e os resultados de uma pesquisa de familiares. O estudo do conteúdo de tirosinase em folículos capilares revela características qualitativas da tirosinase somente em pacientes com mais de 5 anos de idade. Na prática clínica, este teste raramente é usado. Pacientes que não conseguem detectar a presença de tirosinase geralmente sofrem de HCA 1 e são classificados como pacientes com tirosina negativa. A maioria dos outros pacientes com albinismo são classificados como pacientes positivos para a tirosina.

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Táticas de manejo de pacientes com albinismo

• O estudo da refração e a seleção da correção de espetáculos.
• Óculos de sol.
• Chapelaria protegendo do sol.
  • Proteção da pele da exposição à luz solar.
  • Consulta genética.
  • Organização do sistema de treinamento.