Artrogryposis multiple congênita

A artrogryposis múltipla congênita é caracterizada por múltiplas contracturas das articulações (especialmente membros superiores e pescoço) e amoplasia, geralmente sem outras anomalias congênitas graves. A inteligência é relativamente normal.

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O que causa artrogryposis múltiplas congênitas?

Qualquer condição que leve a movimentos fetais prejudicados no período pré-natal (por exemplo, malformações do útero, gravidezes múltiplas, oligohidramnios), pode levar a artrogryposis múltiplas congênitas (BMA). A artrogryposis múltipla congênita não é uma doença genética, embora em algumas doenças genéticas (por exemplo, atrofia muscular espinhal do tipo I, trissomia no cromossomo 18), a probabilidade de artrogryposis é aumentada. A artrogryposis múltipla congênita pode ser uma consequência de doenças neurogênicas, miopatias ou doenças do tecido conjuntivo. Sugere-se que as causas da amyplasia concomitante são miopatias congênitas, doenças dos neurônios do cuerno anterior da medula espinhal e miastenia gravis na mãe.

Sintomas de artrogryposis múltipla congênita

As deformações são evidentes mesmo no nascimento. A artrogryposis múltipla congênita não progride; No entanto, a causa que causou o desenvolvimento do WMA (por exemplo, distrofia muscular) pode progredir. Nas articulações afetadas, é formada uma contractura flexural ou extensora. Os ombros são geralmente trazidos e estão em um estado de rotação interna, os cotovelos são flexíveis, e os pulsos e os dedos estão em um estado de flexão. Pode haver uma deslocação das articulações do quadril, como regra, as pernas nas articulações do quadril são ligeiramente dobradas. Os joelhos são flexíveis; Paradas de Equinovarus são freqüentemente observadas. Os músculos das pernas geralmente são hipoplásicos, os membros tendem a ser cilíndricos e completamente pardos. Às vezes, há fragmentos de tecido macio membranoso do lado ventral das articulações com contraturas de flexão. A criança pode ter escoliose. Com exceção do desbaste dos ossos longos, o esqueleto é radiograficamente normal. Distúrbios físicos podem ser graves, incapacitantes. O intelecto geralmente não é quebrado ou ligeiramente reduzido.

Outras anomalias que raramente acompanham arthrogryposis incluem microcefalia, palato fendido, criptorquidismo, defeitos cardíacos e urinários.

Diagnóstico de artrogerposição múltipla congênita

O exame deve incluir uma busca cuidadosa de uma combinação de anomalias. Para o diagnóstico de neuropatia e miopatias, você pode usar eletromiografia e biópsia muscular. Com as biópsias musculares, a amioplasia é geralmente encontrada com reposição de tecido fibroso e fibroso.

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Tratamento de artrogryposis múltiplas congênitas

Artrogryposis múltiplas congênitas requer uma remessa antecipada para o ortopedista e fisioterapeuta. Exercícios e fisioterapia com articulações durante os primeiros meses de vida podem levar a uma melhoria significativa. Pode ser o uso efetivo de dispositivos ortopédicos. A operação pode ser necessária mais tarde para reduzir a anquilose, mas um aumento no volume de movimentos raramente é observado. Movendo os músculos (por exemplo, o movimento cirúrgico do tríceps para que ele possa dobrar o braço no cotovelo) pode melhorar a função. Muitas crianças se sentem bem; 2/3 são pacientes ambulatoriais após o tratamento.