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Artrogripose múltipla congénita
Médico especialista do artigo
Última revisão: 05.07.2025
O que causa a artrogripose múltipla congênita?
Qualquer condição que comprometa a movimentação fetal durante o período fetal (p. ex., malformações uterinas, gestação múltipla, oligoidrâmnio) pode resultar em artrogripose múltipla congênita (AMC). A AMC não é uma doença genética, embora algumas doenças genéticas (p. ex., atrofia muscular espinhal tipo I, trissomia do cromossomo 18) aumentem o risco de artrogripose. A AMC pode ser causada por doenças neurogênicas, miopatias ou distúrbios do tecido conjuntivo. Acredita-se que miopatias congênitas, doença neuronal do corno anterior e miastenia gravis materna sejam causas de amioplasia associada.
Sintomas da Artrogripose Múltipla Congênita
As deformidades são evidentes ao nascimento. A artrogripose múltipla congênita não é progressiva; no entanto, a causa subjacente (por exemplo, distrofia muscular) pode ser. Contraturas em flexão ou extensão são formadas nas articulações afetadas. Os ombros geralmente estão aduzidos e em rotação interna, os cotovelos estão estendidos e os punhos e dedos estão flexionados. Os quadris podem estar deslocados e as pernas geralmente estão levemente flexionadas nos quadris. Os joelhos estão estendidos; pés equinovaros são comuns. Os músculos das pernas geralmente são hipoplásicos e os membros tendem a ser cilíndricos e completamente retos. Às vezes, há afinamento e membranas dos tecidos moles no lado ventral das articulações, com contraturas em flexão. Escoliose pode estar presente. Exceto pelo afinamento dos ossos longos, o esqueleto parece normal radiograficamente. Deficiências físicas podem ser graves e incapacitantes. A inteligência geralmente é normal ou ligeiramente reduzida.
Outras anomalias que raramente acompanham a artrogripose incluem microcefalia, fenda palatina, criptorquidia, defeitos cardíacos e do trato urinário.
Diagnóstico de artrogripose múltipla congênita
O exame deve incluir uma busca completa por anormalidades associadas. A eletromiografia e a biópsia muscular podem ser usadas para diagnosticar neuropatias e miopatias. A biópsia muscular geralmente revela amioplasia com substituição de tecido adiposo e fibroso.
Tratamento da artrogripose múltipla congênita
A artrogripose múltipla congênita requer encaminhamento precoce para um ortopedista e fisioterapeuta. Exercícios e fisioterapia articular durante os primeiros meses de vida podem levar a uma melhora significativa. Dispositivos ortopédicos podem ser eficazes. Cirurgia pode ser necessária posteriormente para reduzir a anquilose, mas a melhora na amplitude de movimento é rara. O reposicionamento muscular (por exemplo, reposicionamento cirúrgico do tríceps para que ele possa dobrar o braço no cotovelo) pode melhorar a função. Muitas crianças evoluem bem; 2/3 conseguem deambular após o tratamento.