Atrofia do giro.

A atrofia lobular da coroide (atrofia girata) é uma doença herdada de forma autossômica recessiva com um quadro clínico característico de atrofia da coroide e do epitélio pigmentar. Já no início da doença, o campo visual é estreitado, a visão noturna e a acuidade visual são reduzidas, e o ERG está ausente. A gravidade das alterações degenerativas no fundo não se correlaciona com a acuidade visual. A atrofia girata (atrofia da coroide e da retina devido a uma mutação no gene da ornitina cetoácido aminotransferase) é uma enzima que catalisa o processo de degradação da ornitina. A deficiência enzimática leva a um aumento nos níveis de ornitina no plasma, urina, líquido cefalorraquidiano e líquido intraocular.

A herança é autossômica recessiva. Manifesta-se na 2ª década de vida, acompanhada de miopia axial e nictalopia.

O sinal patognomônico desta doença é um aumento no conteúdo de ácido aminoornitínico no plasma sanguíneo em 10 a 20 vezes.

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Sintomas (em ordem de aparecimento)

• Áreas periféricas de atrofia coriorretiniana e alterações degenerativas no corpo vítreo.
• Tendência para que as mudanças se fundam com a formação de uma borda recortada voltada para a ora serrata.
• Disseminação gradual para a periferia e para o centro com preservação da fóvea intacta até os últimos estágios.

Em comparação com a coroideremia, há um afinamento acentuado dos vasos da retina.

• O eletrorretinograma é patológico, posteriormente extinto.
• O eletrooculograma é subnormal nos estágios finais da doença.
• O FAG revela um limite claro entre zonas normais e atróficas.

Um sinal oftalmoscópico característico é a linha de demarcação que separa a zona da camada coriocapilar relativamente normal. A presença de alterações é confirmada pelos resultados do FAG. O processo começa na periferia média e se espalha tanto para a periferia quanto para o centro do fundo.

Tratamento da atrofia girata

Existem dois subtipos clinicamente distintos de atrofia girata, dependendo da resposta à piridoxina (vitamina B6), que pode normalizar as concentrações séricas e urinárias de ornitina. As formas sensíveis à vitamina B6 tendem a ser menos graves e a progredir mais lentamente. Uma dieta com teor reduzido de ornitina leva à diminuição das concentrações de ornitina e retarda a progressão.

O uso de vitamina B6 _no tratamento desta doença é patogeneticamente justificado, uma vez que reduz os níveis de ornitina no plasma. No entanto, a maioria dos pacientes não responde à introdução de vitamina B6 _, portanto, o principal método de tratamento é uma dieta com baixo teor de proteína (em particular, arginina). Recentemente, têm sido feitas tentativas para conduzir terapia genética experimental.

O prognóstico é desfavorável; a causa da cegueira nas 4 a 6 décadas de vida é a atrofia "geográfica". A perda de visão pode ocorrer mais precocemente devido a cataratas, edema macular cistoide ou formação de membrana epirretiniana.