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Atrofia do giro (giro)
Última revisão: 23.04.2024
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A atrofia lobular da coróide (atrofia do giramato) é uma doença hereditária de tipo autossômico recessivo, com um quadro clínico característico de atrofia do epitélio coroideo e pigmentar. Já no início da doença, o campo de visão é reduzido, a visão noturna e a acuidade visual são reduzidas, o ERG está ausente. A gravidade das alterações degenerativas no fundo não se correlaciona com a acuidade visual. Atrofia de giração (atrofia da coróide e retina devido a uma mutação no gene ornithineketoacidaminotransferase) é uma enzima que catalisa a degradação ornitina. A deficiência de enzimas leva a um aumento do nível de ornitina no plasma, na urina, no líquido cefalorraquidiano e no fluido intraocular.
O tipo de herança é autossômico recessivo. Aparece na segunda década da vida, acompanhada de miopia axial e niktalopia.
O sinal patognomônico desta doença é um aumento no conteúdo de ácido aminooritínico no plasma sanguíneo em 10-20 vezes.
[1]
Sintomas (por ordem de manifestação)
- Áreas periféricas de atrofia coriorretiniana e alterações degenerativas no corpo vítreo.
- A tendência de mesclar mudanças com a formação de uma borda estilhada de frente para a ora serrata.
- Gradual se espalhou para a periferia e para o centro com a preservação da fovea intacta para as últimas etapas.
Em comparação com a coroedemia, há um acentuado pronunciado dos vasos retinianos.
- Eletrônetinograma patológico, mais tarde extinto.
- O eletro-oculograma é subnormal nos estágios tardios da doença.
- O PHAG revela um limite claro entre as zonas normais e atróficas.
Uma característica oftalmoscópica característica é a linha de demarcação que separa a zona da camada coro-capilar normal. A presença de alterações confirma os resultados do PHAG. O processo começa na periferia do meio e se estende tanto para a periferia como para o centro do fundo.
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Tratamento de atrophy gyrate (girate)
Existem dois subtipos clinicamente distintas Gyrate atrofia em que a dependência da resposta a piridoxina (vitamina B6, o qual é capaz de normalizar a concentração de ornitina no soro e urina. Sensível à formas vitamina B6 geralmente ocorrem menos duro e progresso lentamente. Uma dieta com um teor reduzido de ornitina chumbo a uma diminuição da concentração de ornitina e retarda a progressão.
O uso de vitamina B 6 no tratamento desta doença é patogeneticamente justificado, uma vez que reduz o nível de ornitina no plasma. No entanto, a maioria dos pacientes não responde à introdução da vitamina B 6, pelo que o principal método de tratamento é uma dieta com um conteúdo reduzido de proteínas (em particular, arginina). Recentemente, foram feitas tentativas para realizar terapia genética no experimento
O prognóstico é desfavorável, a causa da cegueira em 4-6 décadas de vida é a atrofia "geográfica". A visão reduzida pode ocorrer mais cedo devido a cataratas, edema macular cístico ou a formação da membrana epirretiniana.