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Doença de Hartnup
Médico especialista do artigo
Última revisão: 05.07.2025
A doença de Hartnup é uma doença rara associada à reabsorção e excreção anormais de triptofano e outros aminoácidos. Os sintomas da doença de Hartnup incluem erupção cutânea, anormalidades do SNC, baixa estatura, dores de cabeça, desmaios e colapso. O diagnóstico baseia-se na detecção de níveis elevados de triptofano e outros aminoácidos na urina. O tratamento preventivo inclui niacina ou niacinamida, e a nicotinamida é administrada durante as crises.
O que causa a doença de Hartnup?
A doença de Hartnup é herdada de forma autossômica recessiva. Desenvolve-se diminuição da absorção de triptofano, fenilalanina, metionina e outros aminoácidos monoaminomonocarboxílicos no intestino delgado. O acúmulo de aminoácidos não absorvidos no trato gastrointestinal aumenta seu metabolismo pela flora bacteriana. Alguns produtos da degradação do triptofano, incluindo indóis, quinurenina e serotonina, são absorvidos no intestino e aparecem na urina. A reabsorção renal de aminoácidos também é prejudicada, causando aminoacidúria generalizada, incluindo todos os aminoácidos neutros, exceto prolina e hidroxiprolina. A conversão de triptofano em niacinamida também é prejudicada.
Sintomas da doença de Hartnup
Os sintomas são quase sempre precedidos por baixa ingestão de nutrientes. Os sintomas da doença de Hartnup são decorrentes da deficiência de niacinamida e assemelham-se aos da pelagra, especialmente as erupções cutâneas em áreas expostas do corpo. As manifestações neurológicas incluem ataxia cerebelar e transtornos mentais. Retardo mental, baixa estatura, dores de cabeça, colapso e desmaios são comuns. Embora a doença esteja presente desde o nascimento, os sintomas podem aparecer na infância, na infância ou no início da idade adulta. Os sintomas podem ser precipitados pela exposição solar, certos medicamentos ou outros estresses.
Diagnóstico da doença de Hartnup
O diagnóstico baseia-se na detecção de distúrbios característicos na excreção de aminoácidos na urina. Indóis e outros produtos de degradação do triptofano na urina são evidências adicionais da presença da doença de Hartnup.
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Tratamento da doença de Hartnup
A doença de Hartnup tem um prognóstico favorável, e a frequência das crises geralmente diminui com a idade. As crises podem ser prevenidas mantendo um bom estado nutricional e suplementando a dieta com niacina ou niacinamida, 50-100 mg por via oral, 3 vezes ao dia. Uma crise já desenvolvida é tratada com nicotinamida, 20 mg por via oral, uma vez ao dia.