Ocronose

A ocronose é uma doença hereditária relativamente rara, associada a distúrbios metabólicos no corpo. Uma pessoa diagnosticada com ocronose apresenta deficiência da enzima homogentisinase, o que causa depósitos intratecidos de ácido homogentísico. Externamente, isso se manifesta por uma alteração na tonalidade da pele, córnea, etc.

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Epidemiologia

A ocronose é considerada uma doença genética e raramente é detectada. De acordo com as estatísticas mais recentes, a ocronose é diagnosticada em um caso em cada 25 mil.

Verificou-se que a maior porcentagem de casos de ocronose é registrada na República Tcheca, Eslováquia e República Dominicana.

A ocronose hereditária afeta mais frequentemente a população masculina.

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Causas ocronose

Ocronose é uma deficiência enzimática genética que ocorre no bebê no útero, desde que ele tenha um gene parental mutado.

A substância orgânica ácido homogentísico é formada após a decomposição da fenilalanina para formar tirosina e ácido hidroxifenilpirúvico.

Durante os processos metabólicos, o ácido homogentísico em uma pessoa saudável é gradualmente transformado em ácido maleil-acetoacético, ácido fumaril-acetoacético, bem como em ácidos fumárico e acetoacético. Mas, na presença de um gene mutado, o metabolismo dos aminoácidos cessa na fase de formação do ácido homogentísico.

Em pessoas com ocronose, os seguintes fatores de risco influenciam a produção da enzima homogentisinase:

• substituições de nucleotídeos;
• mutação de splicing, quando o nucleosídeo fosfato G é alterado para A ou T;
• inserções de nucleotídeos insercionais;
• mutações combinadas (inserções de nucleotídeos em combinação com deleções).

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Patogênese

Como resultado de alterações mutacionais nos genes durante a ocronose, o ácido homogentísico, que interrompeu suas reações metabólicas, é transformado na substância pigmentar alcapton, um tipo de polifenol quinona.

O alcapton começa a ser excretado em grandes quantidades pelo sistema urinário (cerca de 5 a 7 g por dia). A quantidade residual de pigmento acumula-se gradualmente nos tecidos, o que explica seu escurecimento e fragilidade.

Articulações, cartilagens, tecidos mucosos, ligamentos e esclera sofrem mais do que outros. As válvulas cardíacas, o miocárdio e o endotélio vascular também sofrem alterações.

O acúmulo de pigmento na ocronose leva à formação de cálculos — depósitos na próstata e nos rins. Posteriormente, surgem reações inflamatórias, principalmente nas articulações.

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Sintomas ocronose

Os primeiros sinais de ocronose são detectados já no período neonatal: devido ao alto nível de alcapton, a urina torna-se muito escura, até mesmo marrom e marrom escura.

Sintomas adicionais de ocronose aparecem muito mais tarde – após várias décadas, quando o conteúdo de alcapton nos tecidos atinge seu máximo. Por exemplo, danos à cartilagem e às articulações são detectados após os 30 anos.

Os sinais gerais da ocronose são os seguintes:

• A pele do paciente escurece, especialmente no rosto, pescoço, estômago e virilha.
• As aurículas adquirem uma tonalidade azulada e se tornam mais densas.
• Na área da esclera, tornam-se visíveis inclusões e manchas de cor escura.
• Surgem doenças nas articulações e na coluna. Isso pode ser notado pela dificuldade de movimentação das articulações e dor incômoda nas costas (especialmente durante esforços físicos).
• Sensações dolorosas ocorrem ao engolir alimentos ou mesmo saliva, o que é resultado da deposição de alcapton nas cartilagens laríngeas.
• Aparecem doenças dos vasos e das válvulas vasculares.
• Os cálculos se formam nos rins e, nos homens, na próstata.

Estágios

O acúmulo de pigmento nos tecidos articulares durante a ocronose acaba levando ao desenvolvimento de artrose e deformações. A patologia articular ocorre em certos estágios:

• inchaço, que é um sinal de sinovite reativa;
• crepitação;
• função motora limitada;
• desenvolvimento de contratura em flexão.

Na maioria das vezes, a ocronose afeta as articulações do quadril, ombros, joelhos, bem como a sínfise púbica e a região sacral.

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Formulários

Existem vários tipos de ocronose:

• Ocronose genética, herdada de forma autossômica recessiva. É formada como resultado de uma mutação genética com interrupção na produção da enzima responsável pela degradação da tirosina e da fenilalanina.
• Ocronose sintomática. Ocorre com uma deficiência aguda de ácido ascórbico no organismo.

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Complicações e consequências

A ocronose pode ser complicada pelas seguintes condições dolorosas:

• formação de cálculos renais, desenvolvimento de pielonefrite - um processo inflamatório de etiologia bacteriana, que ocorre com aumento da temperatura, dor na região lombar;
• rigidez da coluna e das articulações, até e incluindo perda completa da função motora;
• doença da válvula cardíaca, insuficiência cardíaca.

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Diagnósticos ocronose

Para diagnosticar a ocronose, é necessário examinar o paciente e prescrever uma série de procedimentos e estudos diagnósticos.

• O exame do paciente permite atentar para os principais sintomas da doença. Nesse caso, a cor da urina tem importante valor diagnóstico.
• Testes de urina usando espectrofotometria e cromatografia ligadas a enzimas podem ajudar a avaliar o nível de ácido homogentísico e benzoquinoacético.
• Testes genéticos – PCR – ajudarão a identificar o gene defeituoso.
• Uma radiografia da coluna vertebral permitirá a visualização de calcificações, estreitamento dos espaços intervertebrais e esclerose vertebral.
• O diagnóstico instrumental das articulações (ultrassom e raio-X) demonstra diminuição dos espaços articulares, presença de osteófitos e alterações na estrutura dos tecidos cartilaginosos e moles. Além disso, a artroscopia pode ser prescrita para confirmar a pigmentação cartilaginosa na ocronose.
• A ultrassonografia da próstata e dos rins confirma ou exclui a presença de depósitos.
• A aortografia e a ecocardiografia indicarão a presença de patologias do sistema cardiovascular.
• A laringoscopia permitirá que você examine a tonalidade das cartilagens laríngeas.
• Uma punção com coleta de líquido sinovial permitirá a detecção de alcapton.

Além disso, é importante distinguir entre ocronose genética e sintomática, uma vez que a sintomática desaparece completamente por si só após a eliminação da causa de sua ocorrência (por exemplo, ao repor a falta de ácido ascórbico).

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da ocronose também é feito com porfiria, hematúria e melaninúria.

Tratamento ocronose

Atualmente, não existe um regime de tratamento adequado para a ocronose. Cientistas continuam trabalhando para encontrar um medicamento que possa repor a substância enzimática ausente no corpo.

Devido à falta de tratamento específico para a ocronose, o médico pode prescrever apenas terapia sintomática com o objetivo de reduzir as manifestações dolorosas. Por exemplo, se a ocronose afetar as articulações e a coluna, os seguintes medicamentos podem ser usados:

• Anti-inflamatórios não esteroidais (indometacina, diclofenaco, etc.).
• Medicamentos esteroides com efeito duradouro (administrados intra-articularmente para dor intensa, mas não mais do que 1 a 2 vezes por ano).
• Medicamentos à base de ácido hialurônico (para danos articulares significativos).
• Medicamentos condroprotetores que previnem a destruição do tecido cartilaginoso.
• Relaxantes musculares que aliviam a tensão muscular na coluna vertebral.
• Antiespasmódicos (para danos no sistema urinário).
• Vitaminas – em particular, a vitamina C, que participa dos processos de degradação da tirosina e previne a deposição de produtos metabólicos nos tecidos durante a ocronose. O ácido ascórbico é prescrito em altas doses – 500-600 mg/dia.

O tratamento cirúrgico – substituição articular – é utilizado apenas em casos de deformação significativa, que leva à perda da função motora na ocronose.

	Modo de administração e dosagem	Efeitos colaterais	Instruções especiais
Diclofenaco	Para ocronose, os comprimidos são tomados na quantidade de 25-50 mg até três vezes ao dia, após as refeições.	Dor abdominal, dispepsia, dor de cabeça.	Os comprimidos podem ser prescritos para crianças a partir dos seis anos de idade.
Condróxido	Para ocronose, aplica-se pomada ou gel nas articulações afetadas até 3 vezes ao dia.	Raramente – reações alérgicas.	O medicamento não é usado para tratar membranas mucosas.
Drotaverina	Os comprimidos são tomados para ocronose, 40-80 mg três vezes ao dia, para espasmos e dores.	Tontura, dispepsia, alergia.	O medicamento pode causar uma diminuição da pressão arterial.
Mydocalm	Para ocronose, os comprimidos são tomados de 50-150 mg até três vezes ao dia, com aumento gradual da dosagem.	Miastenia, dor de cabeça, pressão baixa, desconforto abdominal.	O medicamento pode ser usado em crianças a partir de 3 anos de idade.

Tratamento de fisioterapia

Em caso de ocronose, que é acompanhada de danos nas articulações, a terapia magnética pode ajudar, durante a qual ocorre o aquecimento local não apenas da articulação, mas também dos músculos e ligamentos mais próximos. O procedimento ajuda a estimular a circulação sanguínea, eliminar o inchaço, aumentar a imunidade celular e ativar o mecanismo de restauração dos tecidos.

O tratamento com ultrassom é um procedimento que afeta diretamente o curso da ocronose, pois melhora a nutrição e o suprimento sanguíneo para os tecidos. O ultrassom ajuda a reduzir os sinais de inflamação e a restaurar o tecido cartilaginoso.

Além da terapia magnética e do tratamento com ultrassom, banhos de sulfeto de hidrogênio e radônio podem ter um bom efeito na ocronose. Esses banhos melhoram a circulação sanguínea, melhoram a qualidade e a quantidade do líquido sinovial e facilitam o funcionamento do sistema cardiovascular.

Remédios populares

Se um paciente com ocronose apresentar danos renais e articulares, pode ser recomendado o uso de remédios populares para aliviar os sintomas desagradáveis. Os remédios populares não eliminam completamente uma doença como a ocronose, mas podem melhorar o bem-estar do paciente.

• Todas as manhãs, com o estômago vazio, você deve beber 50 ml de suco de rabanete fresco.
• Na primavera, no auge da temporada de seiva de bétula, é necessário bebê-la diariamente, sem restrições. Em outras épocas do ano, você pode substituir a seiva por uma infusão de seda de milho.
• Vinagre caseiro de alta qualidade para ocronose pode ser tomado todas as manhãs em jejum, 1 colher de chá dissolvida em 200 ml de água. O período de uso é de 1 mês. O remédio não é adequado para pessoas com problemas digestivos.
• A decocção de folhas de louro tem um efeito benéfico nas articulações em caso de ocronose. Para prepará-la, pegue 20 g de folhas de louro, coloque-as em água fervente (300 ml) e mantenha em fogo baixo por alguns minutos. Em seguida, tampe e deixe esfriar. Este medicamento deve ser tomado antes de dormir. Uma nova decocção fresca é preparada todos os dias.

Tratamento à base de ervas

Para o tratamento adjuvante da ocronose, são frequentemente utilizadas ervas com propriedades analgésicas, anti-inflamatórias, fortalecedoras, bactericidas e antivirais.

• Flores de sabugueiro (10 g), folhas de bétula (40 g), casca de salgueiro (40 g) são infundidas em 1 litro de água fervente. Beba meio copo 4 vezes ao dia antes das refeições.
• Flores de sabugueiro 10 g, folhas de urtiga 30 g, rizoma de salsa 30 g, casca de salgueiro 30 g, infundir em 1 litro de água fervente. Tomar meio copo 4 vezes ao dia antes das refeições.
• Folhas de bétula (20 g), folhas de urtiga (20 g), capim-violeta (20 g) são preparadas em 500 ml de água fervente. Tome meio copo até 6 vezes ao dia antes das refeições.

Durante o dia, com ocronose, recomenda-se beber chá vitaminado à base de folhas de groselha e rosa mosqueta. É aconselhável consumir essa bebida pelo menos 2 vezes ao dia.

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Homeopatia

O uso de remédios homeopáticos para ocronose – tanto monopreparações quanto composições homeopáticas compostas – permite alcançar um período estável de alívio. Uma vantagem adicional desse tratamento é a ausência de efeitos colaterais e dependência de medicamentos. No entanto, apenas um médico experiente e especializado em homeopatia pode prescrever tais medicamentos.

• Se você está incomodado com queimação e dor nas articulações, Apis vai ajudar.
• Se a dor nas articulações ocorrer apenas durante a atividade física, Bryonia é prescrito.
• Para artrite e distúrbios metabólicos significativos, Phytolyaka é usado.
• Para deformações articulares devido à artrite, Enxofre é prescrito.
• Dulcamara ajuda com dores associadas a mudanças climáticas.

Os medicamentos listados geralmente são tomados por um longo período, ao longo de vários meses. Informações mais precisas podem ser obtidas com o médico homeopata responsável.

Prevenção

Como a ocronose é considerada uma doença genética, não existem medidas específicas para sua prevenção.

Os benefícios de conduzir aconselhamento genético médico na fase de planejamento da gravidez estão sendo considerados atualmente.

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Previsão

A ocronose é considerada uma patologia incurável e de curso crônico. Os distúrbios que ocorrem no corpo são irreversíveis.

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