Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.

Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.

Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.

Insónia familiar fatal

Médico especialista do artigo

Prof. Shlomo CONSTANTINI

Neurocirurgião pediátrico

Alexey Kryvenko, Revisor Médico
Última revisão: 07.07.2025

Epidemiologia

Sintomas
Diagnósticos
Quem contactar?

A insônia familiar fatal é um distúrbio priônico hereditário comum que causa distúrbios do sono, distúrbios do movimento e morte.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

A insônia familiar fatal é uma doença autossômica dominante muito rara (esporádica), com não mais de 40 casos relatados em todo o mundo até o momento. A idade média de início é em torno dos 40 anos (30 a 60).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sintomas insónia familiar fatal

Nos estágios iniciais, a insônia familiar fatal se manifesta como distúrbio do início do sono e distúrbios intermitentes do movimento (convulsões mioclônicas, paresia espástica). Esse estágio pode durar vários meses, mas eventualmente piora com o desenvolvimento de insônia grave, mioclonia, hiperreatividade simpática (pressão alta, taquicardia, hipertermia, aumento da sudorese) e demência. A morte ocorre, em média, após 13 meses.

A suspeita de insônia familiar fatal deve surgir se o paciente tiver distúrbios de movimento, distúrbios do sono e histórico familiar.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnósticos insónia familiar fatal

Testes genéticos estão sendo realizados para confirmar o diagnóstico.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Quem contactar?

Neurologista