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Síndrome de Chediak-Higashi: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Médico especialista do artigo
Última revisão: 07.07.2025
A síndrome de Chediak-Higashi é caracterizada pela lise prejudicada de bactérias fagocitadas, resultando em infecções respiratórias bacterianas recorrentes e outras infecções, além de albinismo da pele e dos olhos.
A síndrome de Chediak-Higashi é rara e herdada de forma autossômica recessiva. A síndrome é consequência de uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte intracelular de proteínas. Em neutrófilos e outras células (melanócitos, células de Schwann), formam-se enormes grânulos lisossômicos. Grânulos lisossômicos anormais não conseguem se fundir com fagossomos, portanto, as bactérias ingeridas não são lisadas.
As manifestações clínicas incluem albinismo ocular e cutâneo e suscetibilidade a infecções respiratórias e outras. Doença aguda com febre, icterícia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, pancitopenia, diátese hemorrágica e alterações neurológicas é observada em 85% dos pacientes. A doença aguda na síndrome de Chédiak-Higashi geralmente é fatal em 30 meses. O transplante de medula óssea HbA-idêntica não fracionada após quimioterapia citorredutora pré-transplante pode ser bem-sucedido.
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