Síndrome NARP: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Síndrome de NARP (fraqueza neurogênica, Ataxia, Retinite Pigmentosa, neuropatia, ataxia, síndrome de retinite de pigmento) foi descrita pela primeira vez em 1990. Ela é herdada pelo tipo materno.

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Causas e patogênese da síndrome NARP

No coração da doença está uma mutação pontual no locus de 8993 mtDNA, que pertence à classe de mutações de mutação, quando a leucina é substituída por arginina na subunidade da sexta ATPase mitocondrial. Muitas vezes, uma correlação é revelada entre a gravidade das manifestações clínicas da doença eo número de mtDNA anormal (o nível de heteroplastia).

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Sintomas da síndrome NARP

Os sinais clínicos incluem os principais sintomas: neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa. Muitas vezes, as crianças são observadas atrasos no desenvolvimento neuropsíquico, espasticidade e demência progressiva. No entanto, o tempo de manifestação da doença varia significativamente (estreia precoce e tardia). A gravidade varia de formas malignas a formas benignas. O curso é progressivo.

Diagnóstico da síndrome NARP

De acordo com estudos de laboratório, a acidose de lactato é freqüentemente encontrada, mas pode não ser. No estudo morfológico dos músculos, às vezes há um fenômeno de fibras vermelhas "rasgadas".

O diagnóstico diferencial é realizado com condições acompanhadas de ataxia e retinite pigmentar (degenerações olivopontocerebelares, doença de Refsum, abetalipoproteinemia).

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