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Síndrome neoplásica endócrina múltipla tipo IIB
Médico especialista do artigo
Última revisão: 07.07.2025
A síndrome neoplásica endócrina múltipla, tipo IIB (NEM IIB, síndrome de NEM IIB, síndrome do neuroma mucoso, adenomatose endócrina múltipla) é caracterizada por múltiplos neuromas mucosos, carcinomas medulares da tireoide, feocromocitomas e, frequentemente, síndrome de Marfan. O quadro clínico depende dos elementos glandulares envolvidos. O diagnóstico e o tratamento são semelhantes aos da síndrome de NEM MA.
Cerca de 50% dos casos são esporádicos, e não relacionados, embora a causa da MEN IIB esporádica seja desconhecida. A incidência em homens é duas vezes maior que em mulheres. O hiperparatireoidismo ocorre em casos de MEN IIB. Estudos genéticos identificaram mutações no receptor tirosina quinase de oncogenes.
Sintomas de MEN tipo IIB
Os sintomas e sinais refletem patologias glandulares. Cerca de 50% dos pacientes apresentam a síndrome do neuroma mucoso completo, feocromocitoma e carcinoma medular da tireoide. Menos de 10% apresentam apenas neuromas e feocromocitomas, enquanto os demais pacientes apresentam neuromas e carcinoma medular da tireoide sem feocromocitoma.
Neuromas mucosos são frequentemente um sinal precoce da doença e estão presentes na maioria ou em todos os pacientes. Os neuromas aparecem como pequenas saliências brilhantes nos lábios, língua, bochechas e membranas mucosas. Neuromas também podem aparecer nas pálpebras, conjuntiva e córnea. Pálpebras espessadas e lábios difusamente hipertrofiados são características. Anormalidades da motilidade gastrointestinal (constipação, diarreia e, às vezes, megacólon) são comuns e resultam de ganglioneuromatose intestinal difusa. Os pacientes podem ter síndrome de Marfan; anormalidades esqueléticas da coluna (lordose, cifose, escoliose), pés cavos e deformidade em equinovaro dos pés são características comuns da doença.
O carcinoma medular da tireoide e o feocromocitoma assemelham-se às patologias correspondentes da NEM IIA, sendo ambos bilaterais e multicêntricos. No entanto, o carcinoma medular da tireoide tende a ser particularmente agressivo na NEM IIB e pode afetar crianças pequenas.
Embora neuromas, características faciais características e distúrbios gastrointestinais sejam observados no início da vida, a síndrome pode não ser reconhecida até que o carcinoma medular da tireoide ou o feocromocitoma se tornem mais evidentes mais tarde na vida.
Diagnóstico de MEN tipo IIB
Suspeita-se da síndrome MEN IIB em pacientes com histórico familiar de MEN II B, feocromocitoma, múltiplos neuromas mucosos ou carcinoma medular da tireoide. O teste genético é altamente preciso e é realizado em parentes de primeiro grau e em quaisquer parentes com sintomas da doença.
A suspeita de feocromocitoma pode ser clínica e confirmada pela dosagem de metanefrinas livres plasmáticas e catecolaminas urinárias fracionadas. Exames laboratoriais para carcinoma medular da tireoide podem ser realizados. A ressonância magnética ou a tomografia computadorizada são utilizadas para detectar feocromocitoma e carcinoma medular da tireoide.
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Quem contactar?
Tratamento de MEN tipo IIB
Pacientes afetados devem ser submetidos à tireoidectomia total imediatamente após o diagnóstico. Feocromocitoma, se presente, deve ser removido antes da tireoidectomia. Em caso de portadores do gene, recomenda-se tireoidectomia profilática na infância ou na primeira infância.