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Talassemia: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Médico especialista do artigo
Última revisão: 05.07.2025
A talassemia (leptocitose hereditária, anemia mediterrânea, talassemia maior e menor) é um grupo de anemias hemolíticas microcíticas hereditárias caracterizadas por anomalias na síntese de hemoglobina. São especialmente típicas em pessoas de origem mediterrânea, africana e asiática. Os sintomas e queixas são causados pelo desenvolvimento de anemia, hemólise, esplenomegalia, hiperplasia da medula óssea e, com múltiplas transfusões, sobrecarga de ferro. O diagnóstico é baseado na análise quantitativa da hemoglobina. O tratamento das formas graves inclui transfusões de sangue, esplenectomia, terapia de quelação e transplante de células-tronco.
Causas talassemias
A talassemia (hemoglobinopatia-b) é o distúrbio hereditário mais comum da síntese de hemoglobina. O resultado da síntese desequilibrada de hemoglobina é uma violação da produção de pelo menos uma cadeia polipeptídica (ba em 5).
A beta-talassemia é o resultado de um distúrbio na síntese das cadeias polipeptídicas beta. O padrão de herança é autossômico; pacientes heterozigotos são portadores e apresentam anemia assintomática de gravidade leve a moderada (talassemia menor), enquanto a forma homozigótica (beta-talassemia maior ou anemia de Cooley) desenvolve anemia grave com hiperplasia da medula óssea.
A talassemia beta é resultante da diminuição da síntese da cadeia polipeptídica beta, apresenta anomalias congênitas mais complexas, uma vez que o controle da síntese
As cadeias beta são expressas por 2 pares de genes (4 genes). A forma heterozigótica com um defeito genético [beta-talassemia-2 (latente)] é geralmente assintomática. A forma heterozigótica com defeitos em 2 de 4 genes [beta-talassemia-1 (típica)] resulta em anemia microcítica assintomática leve a moderada. Anormalidades em 3 de 4 genes prejudicam a produção da cadeia beta em maior extensão, resultando na formação de tetrâmeros com excesso de cadeias beta (HbH) ou, em crianças, cadeias y (Hb de Barts). Anormalidades em 4 genes são letais no útero; a Hb sem a cadeia beta é incapaz de transportar O2 . Em negros, a incidência de beta-talassemia é de cerca de 25%, mas apenas 10% têm anormalidades em mais de 2 genes.
Sintomas talassemias
As características clínicas da talassemia são semelhantes, mas variam em gravidade. A β-talassemia major se apresenta entre 1 e 2 anos de idade com características de anemia grave, sobrecarga pós-transfusional e de absorção de ferro. Os pacientes apresentam icterícia, úlceras nas pernas e colelitíase (como na anemia falciforme). Esplenomegalia maciça é típica. Pode ocorrer sequestro de hemácias no baço, aumentando a destruição de hemácias normais transfundidas. A hiperplasia da medula óssea causa espessamento do crânio e proeminências malares. O envolvimento dos ossos tubulares predispõe a fraturas patológicas, deficiência de crescimento e possivelmente atraso no desenvolvimento sexual. O acúmulo de ferro no miocárdio pode levar à insuficiência cardíaca. Hemossiderose hepática é típica, levando à disfunção hepática e cirrose. Pacientes com HbH frequentemente apresentam sintomas de anemia hemolítica e esplenomegalia.
Diagnósticos talassemias
Suspeita-se de talassemia em pacientes com histórico familiar, sintomas e sinais característicos de anemia hemolítica microcítica. Em caso de suspeita de talassemia, são realizados os exames recomendados para anemias microcíticas e hemolíticas com determinação quantitativa de Hb. Observa-se aumento dos níveis séricos de bilirrubina, ferro e ferritina.
Na talassemia beta grave, detecta-se anemia grave, frequentemente com hemoglobina inferior a 60 g/l. O número de hemácias está aumentado em comparação com o nível de hemoglobina, visto que há microcitose pronunciada das células. No esfregaço de sangue periférico, são determinadas as alterações características deste diagnóstico: grande número de hemácias nucleadas, células-alvo, hemácias pequenas e pálidas, punção basofílica.
O teste quantitativo de hemoglobina revela níveis elevados de HbA1c, típicos da talassemia beta menor. Na talassemia beta maior, o nível de HbF geralmente está elevado, às vezes até 90%, e a HbA1c geralmente está elevada em mais de 3%. Na talassemia beta, a porcentagem de HbF e HbA1c geralmente está dentro dos limites normais, e a detecção de uma ou duas anormalidades genéticas típicas da talassemia exclui outras causas de anemia microcítica. A doença da HbH pode ser diagnosticada pela detecção da HbH ou da fração de Barts durante a eletroforese de hemoglobina. Alterações moleculares específicas podem ser identificadas, mas isso não altera o manejo clínico do paciente. O mapeamento genético é realizado para diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético.
Se for realizado um exame da medula óssea (por exemplo, para excluir outras causas), o mielograma mostrará hiperplasia eritroide. A radiografia em pacientes com talassemia beta maior mostra alterações devido à hiperplasia crônica da medula óssea. As radiografias do crânio mostram afinamento cortical, alargamento dos espaços diplópicos com padrão de explosão solar e aparecimento de grânulos ou vidro fosco. Ossos tubulares podem apresentar afinamento cortical, alargamento dos espaços da medula óssea e focos de osteoporose. Os corpos vertebrais podem apresentar grânulos ou vidro fosco. As articulações dos dedos podem ser convexas ou retangulares.
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Tratamento talassemias
Pacientes com beta-talassemia e beta-talassemia menor não necessitam de tratamento. A esplenomegalia pode ser eficaz em pacientes com doença da HbH na presença de anemia grave ou esplenomegalia.
Crianças com talassemia beta maior devem receber o mínimo possível de transfusões para prevenir a sobrecarga de ferro. No entanto, a supressão da hematopoiese anormal por meio de transfusões periódicas de hemácias pode ser eficaz em pacientes com doença grave. O excesso de ferro (transfusional) deve ser removido (por exemplo, por terapia de quelação) para prevenir ou reduzir a hemocromatose. A esplenectomia pode reduzir a necessidade de terapia transfusional em pacientes com esplenomegalia. O transplante alogênico de células-tronco pode ser eficaz, mas requer um doador histocompatível, e o risco de complicações, incluindo morte, e a necessidade de terapia imunossupressora de longo prazo limitam seu uso.