Por que as crianças nascem?

Síndrome de Down, segundo os médicos - uma pura coincidência genética. Por que as crianças com síndrome de Down nascem? O que caracteriza esse desvio e é possível detectá-lo no início da gravidez?

O que é síndrome de Down?

Síndrome de Down também é chamada de trissomia envolvendo o 21º cromossomo. Essa é uma das formas de patologia gênica, quando no material genético existe um cromossomo extra ao invés do conjunto 46. Em geral, os cromossomos estão emparelhados, mas no lugar do 21º par em vez de dois cromossomos, são três.

A síndrome de Down em 1866 foi descoberta e descrita pela primeira vez por um médico inglês, John Down, de modo que a patologia recebeu esse nome em sua homenagem. Muito mais tarde, em 1959, o geneticista francês Jerome Lejeune continuou seu trabalho, descobrindo que essa síndrome e o número inato de cromossomos em uma criança estão intimamente relacionados. A palavra "síndrome" significa um conjunto de certas características e sinais.

Como o cromossomo extra para uma pessoa não é característico, provoca certo atraso no desenvolvimento: desacelerando o desenvolvimento físico e, mais importante, mental da criança.

Com que frequência as crianças nascidas com síndrome de Down?

Segundo os registros médicos, a idade da mãe pode afetar a probabilidade de nascer com síndrome de Down. A probabilidade de ter um filho com essa patologia é maior, quanto mais velha a mãe. Segundo as estatísticas, a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down entre as mães de 20-24 anos é de 1: 1562. Aos 35-39 anos, esse indicador atinge 1: 214, e se a mãe tiver mais de 45 anos, a probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down atinge 1 : 19

De acordo com relatórios médicos, o risco de ter um filho com síndrome de Down é maior se a mãe ainda não tiver completado 35 anos de idade. Mas isso não é devido a patologias genéticas, dizem os médicos, mas devido ao fato de que nessa idade as mulheres dão à luz com mais frequência. Quanto aos homens, o risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta após os 42 anos. Isto é devido à qualidade dos espermatozóides, que é significativamente reduzida.

Na Terra, todas as crianças de 700 nascem com síndrome de Down todos os anos, de acordo com a OMS. Tanto meninas quanto meninos podem nascer com essa patologia com a mesma probabilidade. E os pais podem ser absolutamente saudáveis - mãe e pai.

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O que os pais fazem quando descobrem que terão um filho com síndrome de Down?

Na maioria das vezes, as mães interrompem a gravidez. De acordo com uma pesquisa de 2002, até 93% das gestações foram interrompidas na Europa devido à descoberta da síndrome de Down em crianças não-nascidas. Ainda há evidências que sugerem que, em sete anos de pesquisa, foi descoberto que pelo menos 92% das mulheres interromperam a gravidez depois de saberem que estavam carregando uma criança com síndrome de Down.

Segundo as estatísticas, mais de 2,5 mil crianças com esta síndrome nascem na Rússia anualmente. Mais de 84% dos pais deixam essas crianças na maternidade, recusando-as. Na maioria dos casos, a equipe médica não apenas os apóia, mas também fornece recomendações positivas.

Por que existem crianças com síndrome de Down?

De acordo com estudos modernos da síndrome de Down, conduzidos há apenas alguns anos, ficou provado que esta patologia pode ser causada não apenas pela presença de um cromossomo extra durante a formação do embrião, mas também por todos os tipos de acidentes durante a gravidez. O cromossomo extra também pode aparecer devido à formação anormal e ao desenvolvimento de células germinativas.

Nem o comportamento nem o modo de vida da mãe e do pai afetam o desenvolvimento dessa patologia. Não afeta a formação do embrião com síndrome de Down e as circunstâncias do mundo: clima, fatores ambientais, temperatura.

Diagnóstico precoce de um feto com síndrome de Down

O diagnóstico precoce de crianças com síndrome de Down, ainda não nascidas, é possível e está disponível para todas as famílias. Pode ser realizado no início da gravidez. Os principais métodos diagnósticos são o método bioquímico de triagem e o método ultrassonográfico. A casca do embrião, na qual existem vilosidades coriônicas sensíveis a diferentes vibrações, também é material para pesquisa. Os médicos pegam uma amostra da placenta ou líquido amniótico com uma agulha grande e fina e fazem uma análise. A análise do líquido amniótico é chamada de amniocentese.

Esses métodos diagnósticos são considerados bastante arriscados. Com estes métodos de diagnóstico, existe um risco elevado de aborto espontâneo ou danos na placenta.

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Nascimento de uma criança com síndrome de Down

Quando uma criança nasce, a síndrome de Down pode ser identificada em um recém-nascido por suas características. O peso de tal criança é menor do que o habitual, os olhos são estreitos, a ponte do nariz é muito plana, a boca está sempre entreaberta. Mas, para se certificar de que a criança nasceu com síndrome de Down, é necessário realizar testes adicionais para os cromossomos.

Uma criança com síndrome de Down tem várias comorbidades, como doença cardíaca, deficiência visual e deficiência auditiva e da fala. A opinião de que crianças com síndrome de Down têm deficiência mental não é inteiramente verdadeira. Essas crianças podem falar, escrever, desenhar, reparar instrumentos, ler, tocar vários instrumentos musicais. Para essas crianças, a comunicação é importante, mas não separada, mas em equipe infantil.

É muito difícil para as crianças com síndrome de Down se comunicarem completamente, mas não vale a pena separá-las das pessoas. Eles acham difícil fazer trabalho analítico, mas essas crianças podem ter habilidades que as crianças comuns não têm. Eles podem ter uma memória fenomenal, em particular, uma visual. Eles podem memorizar grandes quantidades de informação, tanto musical quanto textual.

Por que as crianças nascem? A natureza planeja algumas dessas crianças que vivem entre nós e são frequentemente distinguidas por habilidades extraordinárias. Nada acontece por acaso. E o ponto aqui não é apenas na possível presença de um cromossomo extra, mas também no valor inestimável da vida humana, que cumpre seu propósito neste mundo.

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