Análise de sangue para fenilcetonemia

Os valores de referência (norma) de concentração de fenilcetonas no sangue em crianças - até 121 μmol / l (até 2 mg%).

Perturbação do metabolismo da fenilalanina refere-se a um transtorno metabólico congênito muito comum. Devido ao defeito do gene da fenilalanina hidroxilase (gene do fago), a deficiência enzimática se desenvolve e, como resultado, o bloqueio entra na conversão normal da fenilalanina para o aminoácido tirosina. A quantidade de fenilalanina no corpo se acumula, e sua concentração no sangue aumenta em 10-100 vezes. Além disso, ele se transforma em ácido fenilpiruvico, que tem um efeito tóxico no sistema nervoso. Em relação a isso, o diagnóstico precoce da fenilcetonúria é de grande importância , uma vez que a existência prolongada de fenilcetonemia leva a uma ruptura no desenvolvimento mental da criança. O acúmulo de fenilalanina no corpo ocorre gradualmente e o quadro clínico se desenvolve lentamente.

O exame de sangue é realizado nas próximas 48 horas (2-5 dias), após o recém-nascido ter recebido leite (uma fonte de fenilalanina). Em uma placa com um meio de cultura semeado com bactérias da linhagem dependente de fenilalanina de Bacillus subtilis, um disco é colocado a partir de papel de filtro umedecido com várias gotas de sangue capilar e discos de controle contendo diferentes quantidades de fenilalanina. A área de crescimento bacteriano em torno do disco humedecido com sangue é proporcional à concentração de fenilalanina no sangue do recém-nascido.

Além do defeito da fenilalanina hidroxilase em hiperfenilalaninemia, pode ocorrer tirosinemia transitória de recém nascidos, o que provavelmente resultará do metabolismo inadequado da tirosina.

Tipos de hiperfenilalaninemia

Tipo	A concentração de fenilalanina no sangue, mg%	Enzima defeituosa	Tratamento
Fenilcetonúria clássica	> 20	Fenilalanina hidroxilase	Dieta
Fenilcetonúria atípica	12-20	Fenilalanina hidroxilase	Dieta
Hiperfenil-alaninemia pulmonar persistente	2-12	Fenilalanina hidroxilase	Dieta
Tirosinemia transitória	2-12	Insuficiência de p-hidroxifenilpiruvato dioxigenase (e outros) Secundário como resultado da falta de vitamina C	Vitamina C, uma mistura de proteína de baixa proteína
Redutase de dihidropteridina insuficiente	12-20	Digidropteridina redutase	Dopa, hydroxytryptophan
Defeitos da síntese da biópsia	12-20	Dihidroterdina-insintetase	Dopa, hydroxytryptophan
Hiperfenil-alaninemia transitória	2-20	Desconhecido	Não

A base para o tratamento de pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase é a restrição da fenilalanina na dieta. Com uma dieta adequadamente selecionada, a concentração de fenilalanina no sangue não deve exceder o nível normal superior ou ser levemente abaixo do normal.

Em pacientes com tirosinemia transitória, a dieta é selecionada de modo que a concentração de tirosina no sangue esteja entre 0,5 e 1 mg%.

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