Diagnóstico pré-natal

O distúrbio do metabolismo da fenilalanina é um distúrbio metabólico congênito muito comum. Devido a um defeito no gene da fenilalanina hidroxilase (gene PHA), desenvolve-se deficiência enzimática e, como consequência, ocorre um bloqueio na conversão normal da fenilalanina no aminoácido tirosina.

A 17-hidroxiprogesterona serve como substrato para a síntese de cortisol no córtex adrenal. Na hiperplasia congênita do córtex adrenal ou síndrome adrenogenital, como resultado de mutações nos genes responsáveis pela síntese de várias enzimas em certos estágios da esteroidogênese, o conteúdo de 17-hidroxiprogesterona no sangue do feto, no líquido amniótico e no sangue da gestante aumenta.

O estriol é o principal hormônio esteroide sintetizado pela placenta. No primeiro estágio da síntese, que ocorre no embrião, o colesterol, formado de novo ou proveniente do sangue da gestante, é convertido em pregnenolona, que é sulfatada pelo córtex adrenal do feto em DHEAS, sendo então convertida no fígado do feto em α-hidroxi-DHEAS e, por fim, em estriol na placenta.

A gonadotrofina coriônica humana é uma glicoproteína com peso molecular aproximado de 46.000, composta por duas subunidades, alfa e beta. A proteína é secretada pelas células trofoblásticas.