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Diagnóstico pré-natal

Análise ao sangue para deteção de galactosemia

A galactosemia é causada por uma deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase (galactosemia clássica) ou, menos comumente, galactoquinase ou galactose epimerase.

Análise ao sangue para deteção de fenilcetonemia

O distúrbio do metabolismo da fenilalanina é um distúrbio metabólico congênito muito comum. Devido a um defeito no gene da fenilalanina hidroxilase (gene PHA), desenvolve-se deficiência enzimática e, como consequência, ocorre um bloqueio na conversão normal da fenilalanina no aminoácido tirosina.

T tripsina imunorreactiva no sangue de recém-nascidos (teste para a fibrose quística congénita)

A fibrose cística (mucoviscidose) é uma doença bastante comum. É herdada de forma autossômica recessiva e ocorre em 1 em cada 1.500 a 2.500 recém-nascidos. Graças ao diagnóstico precoce e ao tratamento eficaz, a doença não é mais considerada uma doença limitada à infância e à adolescência.

17α-hidroxiprogesterona no sangue de recém-nascidos (teste para a síndrome adrenogenital congénita)

A 17-hidroxiprogesterona serve como substrato para a síntese de cortisol no córtex adrenal. Na hiperplasia congênita do córtex adrenal ou síndrome adrenogenital, como resultado de mutações nos genes responsáveis pela síntese de várias enzimas em certos estágios da esteroidogênese, o conteúdo de 17-hidroxiprogesterona no sangue do feto, no líquido amniótico e no sangue da gestante aumenta.

Hormona tiroideia no sangue de recém-nascidos (teste para o hipotiroidismo congénito)

O hipotireoidismo congênito pode ser causado por aplasia ou hipoplasia da glândula tireoide em recém-nascidos, deficiência de enzimas envolvidas na biossíntese dos hormônios tireoidianos, bem como deficiência ou excesso de iodo durante o desenvolvimento intrauterino.

Estriol livre no soro

O estriol é o principal hormônio esteroide sintetizado pela placenta. No primeiro estágio da síntese, que ocorre no embrião, o colesterol, formado de novo ou proveniente do sangue da gestante, é convertido em pregnenolona, que é sulfatada pelo córtex adrenal do feto em DHEAS, sendo então convertida no fígado do feto em α-hidroxi-DHEAS e, por fim, em estriol na placenta.

Gonadotrofina coriónica no sangue

Níveis elevados de gonadotrofina coriônica humana no soro sanguíneo são detectados já no 8º ou 9º dia após a concepção. Durante o primeiro trimestre da gravidez, a concentração de gonadotrofina coriônica humana aumenta rapidamente, dobrando a cada 2-3 dias.

Subunidade beta livre da gonadotropina coriónica

A gonadotrofina coriônica humana é uma glicoproteína com peso molecular aproximado de 46.000, composta por duas subunidades, alfa e beta. A proteína é secretada pelas células trofoblásticas.

Proteína A associada à gravidez (PAPP-A)

Durante a gravidez normal, a concentração de PAPP-A no soro sanguíneo aumenta significativamente a partir da 7ª semana. O aumento na concentração de PAPP-A ocorre exponencialmente no início da gravidez, depois diminui e continua até o parto.

Diagnóstico pré-natal de doenças congénitas

O diagnóstico pré-natal é o método mais eficaz de prevenção de doenças congênitas. Em muitos casos, permite-nos resolver claramente a questão de possíveis danos ao feto e consequente interrupção da gravidez.

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