Aplasia testicular

Entre as anomalias do desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos com cariótipo normal (46, XY), encontra-se um defeito congênito dos genitais, a aplasia testicular – a ausência de um ou ambos os testículos no escroto devido à agenesia, ou seja, porque não estão formados. O código para esta patologia, segundo a CID-10, é Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Estatísticas mostram que a aplasia testicular unilateral ocorre em 15 a 20 recém-nascidos a termo do sexo masculino em cada 100.000 bebês do sexo masculino. Já a aplasia testicular bilateral ocorre em três a cinco.

De acordo com a Associação Urológica Americana, se a frequência de um defeito testicular como criptorquidia na população geral de recém-nascidos do sexo masculino é em média 3,2%, então a aplasia do testículo esquerdo ou aplasia do testículo direito ocorre 20 vezes menos frequentemente.

Embora, como observam os especialistas, ao diagnosticar a criptorquidia unilateral, dos 26% dos casos de testículo não palpável, a aplasia (sua ausência) é responsável por até 10% dos casos.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Causas aplasia testicular

As principais causas da aplasia testicular estão enraizadas em distúrbios na ontogênese da genitália externa durante o período de desenvolvimento intrauterino do embrião e do feto.

Quando o defeito está presente em apenas um dos lados – aplasia do testículo esquerdo ou aplasia do testículo direito – falamos de monorquismo ou agenesia testicular unilateral. Se ambos os testículos estiverem ausentes, trata-se de anorquia ou agonadismo.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Fatores de risco

Especialistas citam fatores de risco para aplasia testicular como mutações genéticas (em particular, o gene SRY), exposição do corpo da gestante no primeiro ou segundo mês de gravidez à radiação, radiação eletromagnética, produtos químicos mutagênicos, álcool e substâncias psicotrópicas e certos medicamentos (em particular, analgésicos e agentes hormonais).

Anomalias da genitália externa do feto podem ser consequência de patologias endócrinas da gestante, distúrbios hormonais, excesso de peso e doenças infecciosas.

Esse defeito, assim como a criptorquidia (não descida do testículo para o escroto), é observado em recém-nascidos do sexo masculino nascidos durante prematuridade significativa.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogênese

A patogênese dessa anomalia dos órgãos reprodutores masculinos está associada às peculiaridades de sua formação ao final do período embrionário (a partir da 7ª semana de gestação). Embora já na 4ª semana, nos mesonefros do embrião (medialmente aos ductos mesonéfricos), os rudimentos das glândulas sexuais apareçam na forma de cristas urogenitais gonadais, que não apresentam diferenciação sexual até a 8ª semana.

Somente ao final do segundo mês de gestação é que o conjunto de cromossomos do embrião determina a diferenciação sexual. Trata-se do gene SRY do cromossomo Y, que codifica a ontogênese dos testículos. Graças à ativação do fator de transcrição proteico TDF (fator determinante do testículo), as glândulas sexuais masculinas – os testículos – começam a se desenvolver.

Ao mesmo tempo, após a 9ª semana de desenvolvimento intrauterino, as células germinativas primárias (gonócitos) do feto, sob a influência da gonadotrofina coriônica, começam a secretar esteroides androgênicos (androstenediona) e o hormônio sexual masculino testosterona. Com atividade indutora insuficiente de TDF, a testosterona é produzida em menor quantidade do que o normal, o que leva à regressão testicular e a anomalias na formação das gônadas – aplasia testicular (monorquismo ou anorquia).

[ 19 ], [ 20 ]

Sintomas aplasia testicular

Se um ou ambos os testículos estiverem ausentes no escroto, os sintomas da aplasia testicular – monorquidia ou anorquia – são imediatamente visíveis.

E os primeiros sinais que um neonatologista observa ao examinar um recém-nascido são a presença de um testículo na ausência do segundo – se a agenesia testicular for unilateral. Nesse caso, o tamanho do escroto (escroto) no lado da aplasia é significativamente menor.

No futuro, os sintomas de aplasia testicular podem aparecer dependendo do grau de capacidade compensatória do testículo existente. Quando funciona normalmente, há testosterona suficiente e o menino se desenvolve sem anormalidades, e mesmo problemas de concepção em homens com monorquidismo compensado não surgem.

[ 21 ]

Complicações e consequências

No entanto, isso não ocorre em todos os casos, e se o nível de testosterona sintetizado por um testículo for muito baixo, os adolescentes do sexo masculino podem apresentar consequências e complicações da aplasia testicular, como hipogonadismo primário: atraso no desenvolvimento das características sexuais secundárias, distúrbios da formação esquelética e muscular, ginecomastia e acúmulo de gordura em excesso. Como resultado, os homens não têm capacidade sexual e reprodutiva.

Na anorquia – ausência de ambos os testículos – a gravidade do hipogonadismo, em particular o aparecimento de sinais de eunucoidismo, depende do estágio do desenvolvimento intrauterino em que ocorreram os distúrbios na formação dos órgãos genitais do feto.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnósticos aplasia testicular

A aplasia testicular é geralmente diagnosticada em recém-nascidos do sexo masculino durante um exame de rotina na maternidade. Segundo estatísticas, na presença de uma anomalia testicular, um médico experiente pode detectar criptorquidia por palpação em 70% dos casos, nos quais o testículo não desce para o escroto devido à retenção no canal inguinal ou na cavidade abdominal.

Nos 30% restantes dos casos, o testículo não pode ser palpado, e a tarefa é confirmar a ausência de testículos - aplasia testicular - ou determinar a localização de um testículo viável que não desceu para o escroto em tempo hábil.

Os exames para detectar aplasia testicular incluem exames de sangue para hormônios como testosterona, androstenediona, LH (hormônio luteinizante), FSH (hormônio folículo-estimulante) e AMH (hormônio antimülleriano). Recém-nascidos do sexo masculino com testículos bilaterais não palpáveis devem ter seu complemento cromossômico (cariótipo) testado, exames de sangue para níveis de 17-hidroxiprogesterona e ser avaliados para hiperplasia adrenal congênita com risco de vida. Esse teste é necessário porque um menino com criptorquidia bilateral ou aplasia testicular bilateral pode ser confundido com uma criança com cariótipo 46,XX e hiperplasia adrenal.

O diagnóstico instrumental é realizado por meio de cintilografia testicular, ultrassonografia dos órgãos abdominais, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da região inguinal e abdominal.

[ 24 ], [ 25 ]

Diagnóstico diferencial

Neste caso, o diagnóstico diferencial é necessário para detectar possível criptorquidia com retenção abdominal do testículo. Para detectar retenção testicular – em todos os casos unilaterais e bilaterais não palpáveis – utiliza-se a laparoscopia diagnóstica, que confirma com absoluta precisão a ausência de testículos em sua aplasia.

Tratamento aplasia testicular

Atualmente, o tratamento da aplasia testicular consiste no uso de medicamentos hormonais que compensam a deficiência de testosterona endógena. Para os meninos, esse tratamento começa no período pré-puberal.

O medicamento do grupo androgênico Propionato de Testosterona (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon), administrado por via subcutânea ou intramuscular, é prescrito em uma dosagem determinada individualmente – uma vez ao dia ou em dias alternados. A duração do uso deste medicamento depende da reação e eficácia do organismo.

O análogo sintético da testosterona Metiltestosterona (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) é prescrito em longos ciclos de 20-30 mg por dia (uma vez a cada dois dias ou todos os dias).

Andriol (cápsulas de 40 mg) é tomado por via oral, uma cápsula três vezes ao dia, durante 24 horas. Após um tratamento de 21 dias, a dose é reduzida para uma dose única por um período mais longo.

Mesterolona (Proviron) é um derivado da 5-androstanona, em comprimidos de 25 mg, os médicos prescrevem tomar um comprimido de uma a três vezes ao dia.

Todos os medicamentos apresentados podem causar efeitos colaterais como tontura, náusea, dor muscular, acne, retenção de líquidos e sais no corpo, aumento da pressão arterial, aumento do número de glóbulos vermelhos no sangue (aumentando a viscosidade do sangue e causando a formação de coágulos sanguíneos nos vasos).

Na mesma idade, em caso de aplasia testicular, pode ser realizada uma cirurgia estética com implantação de uma prótese de silicone no escroto.

Prevenção

A prevenção de defeitos congênitos que ocorrem durante o desenvolvimento intrauterino é problemática, e os especialistas aconselham proteger-se de infecções durante a gravidez e não tomar nenhum medicamento sem prescrição médica.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Previsão

O prognóstico da aplasia testicular unilateral é mais otimista quanto ao funcionamento do sistema reprodutor, já que na anorquia mesmo a terapia de reposição não é capaz de restaurar totalmente as funções dos testículos ausentes.

[ 32 ]