Displasia ectodérmica

Uma doença relativamente rara, a displasia ectodérmica, é uma doença genética acompanhada por uma alteração na funcionalidade e estrutura dos elementos derivados da camada externa da pele. Cabelo, lâminas ungueais, dentes e sistema glandular (mucoso, sudoríparo e sebáceo) são geralmente afetados. A doença é complexa e pode se apresentar de diversas formas. O tratamento é principalmente corretivo e sintomático: infelizmente, não se fala em recuperação completa. [ 1 ]

Epidemiologia

Variações da displasia ectodérmica incluem a síndrome de Christ-Siemens-Touraine, a síndrome de Clouston, a síndrome de Rapp-Hodgkin e a síndrome EEC. A patologia foi descrita pela primeira vez em meados do século XIX pelo Dr. Touraine. Em 1913 e 1929, essa descrição foi complementada pelo dentista Christ e pelo dermatologista Siemens, em 1968 por Rapp e Hodgkin e em 1970 por Rudiger.

Na literatura médica, a doença é mais frequentemente encontrada sob o nome de displasia ectodérmica e corresponde à codificação internacional Q82.4 (CID-10).

Até o momento, os médicos não conseguem dar uma taxa de incidência exata. No entanto, acredita-se que a síndrome ocorra em aproximadamente um caso em cada 5 a 10 mil. [ 2 ]

A heterogeneidade etiológica da doença é bem conhecida, existindo três tipos genéticos de transmissão hereditária: autossômica recessiva, dominante e recessiva ligada ao cromossomo X (esta última é a mais comum). [ 3 ]

Atualmente, três genes foram identificados em diferentes cromossomos, o que torna possível detectar esta doença por meio de métodos genético-moleculares. O número de mutações possíveis ultrapassa sessenta.

A displasia ectodérmica afeta mais frequentemente os meninos, estando associada à herança ligada ao sexo. As meninas costumam apresentar uma forma leve da patologia ou uma forma assintomática.

A patologia é registrada em diferentes países do mundo entre representantes de qualquer raça. Pode aparecer esporadicamente em casais clinicamente saudáveis ou manifestar-se de forma familiar (especialmente frequente se os pais forem parentes próximos).

Causas displasia ectodérmica

A única causa da displasia ectodérmica é a mutação de um fator genético hereditário específico. Em particular, o distúrbio mais comum é o do gene EDA, localizado no cromossomo X. Este gene é responsável pela codificação da substância proteica ectodisplasina-A, cuja estrutura anormal acarreta uma violação da formação dos elementos ectodérmicos. Atualmente, as características exatas da substância proteica e o mecanismo de desenvolvimento dos distúrbios mutacionais não foram esclarecidos.

A doença ligada ao cromossomo X tem características próprias: o problema é mais comum em homens, mas mulheres também podem ser portadoras, além de apresentar sinais individuais da síndrome, ainda que em grau leve. Por exemplo, pacientes com displasia ectodérmica podem apresentar ressecamento excessivo da pele, enrugamento, afinamento e ressecamento dos cabelos, além de deformação dentária. Problemas nas glândulas mamárias e nos mamilos são possíveis. Tais sinais indicam a possibilidade de dominância incompleta das mutações do gene EDA.

Entre outros tipos de mutações, destacam-se alterações no gene EDAR, responsável pela codificação do receptor do fator de necrose tumoral. Este gene está localizado no cromossomo II e é herdado de forma autossômica recessiva. O processo exato de desenvolvimento da patologia ainda não foi esclarecido.

Se falamos de variantes raras de displasia ectodérmica, elas surgem sob a influência de mutações genéticas no gene TDARADD, responsável pela codificação do receptor proteico da exodisplasina-A, localizado no cromossomo I. Os mecanismos patogenéticos não foram totalmente estudados. [ 4 ]

Fatores de risco

Os fatores de risco mais significativos que levam ao nascimento de uma criança com displasia ectodérmica são defeitos:

• o gene EDA que codifica a ectodisplasina A, mapeado no cromossomo Xq12-q13.1;
• Gene EDAR que codifica o receptor do fator de necrose tumoral, um membro da superfamília EDAR, mapeado no cromossomo 2q11-q13;
• Gene TDARADD que codifica a ectodisplasina-A, uma proteína associada ao receptor, mapeada no cromossomo 1q42.2-q43.

Uma predisposição hereditária à displasia ectodérmica pode ser suspeitada examinando o histórico familiar.

O diagnóstico genético e molecular abrangente nos permite avaliar o risco genético de uma criança desenvolver essa síndrome.

Patogênese

As características patogenéticas do desenvolvimento desta doença são pouco compreendidas. Sabe-se que a displasia ectodérmica surge como resultado de alterações mutacionais em certos genes. A causa da forma mais comum da patologia é a lesão do gene EDA, localizado no cromossomo X. Este gene é responsável pela codificação de um agente proteico chamado ectodisplasina-A. Alterações patológicas em sua estrutura causam o desenvolvimento anormal de derivados ectodérmicos. Infelizmente, até o momento, tanto o lado funcional deste agente proteico quanto a patogênese das alterações na mutação do gene EDA não foram suficientemente estudados.

A principal característica distintiva da displasia ectodérmica é que os distúrbios clínicos são encontrados não apenas em pacientes do sexo masculino, mas também em mulheres: o estado de portador se manifesta por alterações patológicas mais leves. Em particular, observa-se ressecamento dos cabelos e da pele, enrugamento precoce, curvatura e outros distúrbios dentários.

Além disso, a síndrome de Christ-Siemens-Touraine típica é causada por alterações mutacionais no gene EDAR, responsável pela codificação de um dos receptores do fator de necrose tumoral. Este gene está localizado no cromossomo II e é herdado de forma autossômica recessiva. Características patogenéticas também não foram estudadas neste caso. [ 5 ]

Uma variante mais rara do tipo anidrótico de displasia ectodérmica também é conhecida, com herança autossômica dominante. A causa são alterações mutacionais no gene TDARADD, que codifica o receptor proteico da exodisplasina-A e está localizado no cromossomo I. Muito provavelmente, as características patogênicas neste caso são idênticas às do tipo mais comum da doença, ligadas ao sexo.

Para sua informação: o ectoderma é uma das três camadas germinativas (as outras duas são o mesoderma e o endoderma). O ectoderma é a camada externa que se forma durante a terceira semana do desenvolvimento embrionário e causa a formação da pele e anexos (cabelo, unhas), epitélio retal e oral, esmalte dentário, cristalino e córnea, e glândulas sudoríparas. Em pessoas com displasia ectodérmica, algumas ou todas as estruturas do ectoderma estão ausentes ou não funcionam adequadamente.

Sintomas displasia ectodérmica

O quadro clínico da displasia ectodérmica é determinado por uma série de distúrbios que afetam o ectoderma e as glândulas sudoríparas. As glândulas sebáceas e apócrinas também são afetadas, mas esses defeitos são menos pronunciados. Outros sistemas glandulares – em particular, o lacrimal, digestivo, nasal e brônquico – apresentam sinais de atrofia. Sinais típicos: processos atróficos, hipoplasia da pele, hipoplasia das glândulas mamárias e mamilos.

Na região facial, observam-se rugas, afinamento das pálpebras, distúrbios da pigmentação periorbitária, pápulas, erupções cutâneas eczematosas e hiperceratose palmar. Os tubérculos frontais e os arcos superciliares são claramente projetados para a frente, a ponte nasal é lisa, o nariz é pequeno e em forma de sela, as asas nasais são hipoplásicas, os lábios são carnudos e proeminentes e as bochechas são afundadas.

O cabelo é ralo, geralmente com falhas, e é caracterizado por ressecamento e tons claros.

Os dentes têm formato irregular, frequentemente cônicos e pontiagudos. Alguns dentes estão completamente ausentes (os caninos estão sempre presentes).

As aurículas também são deformadas: geralmente são pequenas, inseridas altas e a curvatura da orelha tem formato irregular.

Em relação aos órgãos visuais, podem ser observados opacificação do cristalino, miopia, blefaroconjuntivite, diminuição do lacrimejamento e corpo vítreo líquido.

Alguns pacientes sofrem de perda auditiva completa. Há tendência a doenças infecciosas e distúrbios de termorregulação.

Primeiros sinais

As primeiras manifestações da displasia ectodérmica são frequentemente detectadas já no período neonatal. No entanto, isso também pode ocorrer mais tarde, visto que o quadro clínico em crianças pequenas nem sempre é pronunciado e piora com o passar dos anos.

Os sintomas básicos que podem ser usados para suspeitar da presença de patologia são geralmente os seguintes:

• retardo de crescimento no contexto de uma cabeça relativamente grande;
• cabelos secos e finos, predominantemente cabelos “velus” de crescimento lento e baixa pigmentação, cílios e sobrancelhas curtos e esparsos, ou sua ausência completa;
• alopecia precoce, até perda completa dos cabelos;
• aparência típica do tipo "rosto de velho", região frontal saliente, sobrancelhas e tubérculos, maçãs do rosto alargadas, ponte nasal afundada, nariz pequeno em forma de sela e asas hipoplásicas, bochechas afundadas, lábios salientes "como os de um peixe", queixo "pesado", formato irregular das aurículas;
• atraso na erupção dos dentes (de um a três anos), interrupção da sequência usual de erupção, longo período de retenção dos dentes de leite, ausência de alguns dentes; [ 6 ]
• configuração dentária cônica, bordas de corte pontiagudas, superfície lisa dos molares;
• distúrbios dentários e de mordida;
• glândulas salivares subdesenvolvidas, salivação fraca, boca seca, rouquidão;
• ressecamento excessivo da pele, enrugamento precoce, que é especialmente perceptível no rosto;
• distúrbios de pigmentação, mau funcionamento das glândulas sebáceas, erupção papular;
• conjuntivite, fotofobia;
• glândulas mamárias subdesenvolvidas ou sua ausência;
• glândulas mucosas insuficientemente desenvolvidas nos sistemas respiratório e digestivo, o que causa bronquite frequente, rinite, sinusite e patologias gastrointestinais;
• aumento periódico e acentuado da temperatura associado à transferência inadequada de calor devido à ruptura das glândulas sudoríparas;
• menos frequentemente – retardo mental, oligofrenia (mais frequentemente, o desenvolvimento da inteligência corresponde à norma);
• adaptação e orientação social prejudicadas, rigidez e isolamento;
• problemas de fala associados ao crescimento anormal dos dentes e membranas mucosas secas da orofaringe;
• visão prejudicada;
• pouca ou nenhuma transpiração.

Tríade na displasia ectodérmica anidrótica

A variante anidrótica da displasia ectodérmica se manifesta por uma tríade de sinais básicos:

• crescimento de pelos esparsos do tipo atricose ou hipotricose; [ 7 ], [ 8 ]
• configuração incorreta dos dentes (frequentemente cônicos, pontiagudos), ou subdesenvolvimento e ausência de dentes;
• distúrbios da secreção de suor, como hipoidrose e anidrose, que geralmente são causados pela ausência de glândulas sudoríparas propriamente ditas.

Devido à presença de anidrose, o paciente apresenta sintomas adicionais, como hipersensibilidade a altas temperaturas e recidivas regulares de hipertermia, o que representa um perigo real para a vida humana. A pele fica fina e seca. Muitos pacientes sofrem de blefaroconjuntivite crônica, "síndrome do olho seco" e condições semelhantes à asma. [ 9 ]

Formulários

As diversas manifestações combinadas e sua intensidade determinam a divisão da displasia ectodérmica em vários tipos, que podem ser chamados de formas independentes de patologia. Os principais tipos são: síndrome de Christ-Siemens-Touraine, síndrome de Clouston, síndrome de Rapp-Hodgkin e síndrome EEC.

A síndrome de Christ-Siemens-Touraine, ou displasia ectodérmica anidrótica, é caracterizada pela disfunção completa das glândulas sudoríparas, bem como por um fenótipo único da estrutura facial: a criança apresenta testa proeminente, sobrancelhas finas e esparsas, cílios curtos e raros e rugas. Distúrbios da pigmentação periorbitária, ponte nasal em forma de sela e hipoplasia da mandíbula são típicos. Os pelos podem ser despigmentados ou pouco pigmentados.

Alguns especialistas acreditavam que a anidrose completa ainda era raramente detectada em pacientes, e na maioria deles o sistema excretor de suor era fraco, mas ainda funcionava. Essa opinião foi levada em consideração e levou ao fato de que, com o tempo, os médicos começaram a usar um nome mais correto: forma hipoidrótica da doença. A displasia ectodérmica hipoidrótica é um distúrbio genético da formação da camada ectodérmica. A patologia é caracterizada por distúrbios na formação de elementos do ectoderma, como pele e cabelo, glândulas (sudoríparas, sebáceas) e dentes. A doença consiste em três subtipos, que são praticamente indistinguíveis sintomaticamente, uma vez que o principal sinal clínico é a sudorese prejudicada (principalmente hipoidrose). Estamos falando da síndrome de Christ-Siemens-Touraine com um tipo de herança ligada ao X, bem como da displasia ectodérmica autossômica recessiva e autossômica dominante. Existem também vários subtipos menos comuns que são acompanhados por deficiência imunológica grave – a chamada displasia ectodérmica anidrótica congênita com estado de imunodeficiência.

A síndrome de Clouston é um tipo hidrótico de displasia ectodérmica. Os sintomas que definem a patologia são as mesmas lesões nos dentes, pelos e sistema sudoríparo, mas em menor extensão. A hipodontia é encontrada na região dos incisivos inferiores, segundos molares e caninos superiores. As lesões ungueais se manifestam na forma de hipoplasia, distrofia e aplasia com paroníquia. O número de glândulas sudoríparas é reduzido, com glândulas sebáceas inalteradas. Hipotricose e calvície são possíveis. O modo de herança é autossômico e autossômico dominante.

A síndrome de Rapp-Hodgkin, também chamada de displasia ectodérmica hipoidrótica, é acompanhada por lábio leporino, processo alveolar e palato mole e duro. Manifestações distintivas são consideradas as seguintes: hipoidrose e hipotricose, alterações patológicas nas unhas, hipodontia ou oligodontia em combinação com lábio superior leporino, processo alveolar e palato mole e duro. Sintomas comuns também incluem ponte nasal afundada, estreitamento nasal, micrognatia do maxilar superior, boca pequena e genitais reduzidos. A síndrome é herdada de forma autossômica dominante.

A síndrome EEC só recentemente foi identificada como um distúrbio separado, mais conhecido como síndrome combinada de ectrodactilia, displasia ectodérmica com fenda palatina e lábio leporino. Os sintomas característicos incluem defeitos nos pés e nas mãos, lábio leporino e, às vezes, língua fendida. Esses sinais estão presentes em um contexto de sudorese prejudicada, hipotricose e alopecia, hipoplasia ungueal, pele seca e hipopigmentada, conjuntivite, fotofobia, etc. Anomalias dentárias, erupção tardia e cáries múltiplas também são típicas. Em um contexto de defeitos físicos, o desenvolvimento mental geralmente é adequado. O modo de herança é autossômico dominante, mas variantes de herança recessiva também ocorrem.

Displasia ectodérmica em crianças

Apesar de a displasia ectodérmica ser uma doença congênita, nem sempre é possível diagnosticá-la em um recém-nascido: muitas vezes, o diagnóstico só é feito depois de vários anos (geralmente por volta dos 2-3 anos). Os médicos praticantes observam a necessidade do diagnóstico precoce, uma vez que não apenas o estilo de vida futuro, mas às vezes a vida do paciente diretamente pode depender disso. Os sintomas da patologia são variados, mas nem sempre perceptíveis. Alguns deles são mais comuns, enquanto outros são menos comuns. [ 10 ] Tanto os pais quanto os médicos devem ser alertados pelos seguintes sinais:

• hipoplasia das glândulas sudoríparas com hipo ou anidrose, distúrbios termorregulatórios, episódios frequentes de hipertermia, febre sem causa, superaquecimento regular;
• hipotricose, rarefação, despigmentação e rarefação dos cabelos, encurtamento das sobrancelhas e cílios (ou sua ausência);
• calvície persistente ou transitória (total ou irregular);
• dentição tardia com interrupção de sua sequência;
• número insuficiente de dentes, configuração anormal dos dentes (frequentemente cônicos, pontiagudos e com borda pontiaguda) ou ausência de dentes;
• má oclusão, às vezes mobilidade dentária, grandes espaços interdentais;
• baixa inserção do frênulo labial superior, cordas bucais bem pronunciadas, vestíbulo oral raso;
• processo alveolar maxilar insuficientemente desenvolvido;
• a radiografia mostra raízes dentárias encurtadas, espaços periodontais alargados, processos condilares da mandíbula achatados;
• hipoplasia das glândulas mucosas da boca, resultando em salivação insuficiente e rouquidão;
• tendência à estomatite fúngica, queilite;
• típico "rosto de velho" com área frontal proeminente, ponte nasal afundada, nariz pequeno em forma de sela, bochechas afundadas, lábios carnudos, indistintos e convexos, e orelhas de formato irregular;
• pele fina, seca e enrugada, às vezes com erupção papular;
• função insuficiente das glândulas lacrimais, doenças inflamatórias frequentes (ceratite, blefarite, etc.);
• defeitos do lábio e do palato;
• lesões nas unhas, paroníquia;
• defeitos dos pés e/ou mãos, hiperceratose das palmas e dos pés;
• desenvolvimento insuficiente das glândulas mamárias e mamilos (às vezes sua ausência);
• imunodeficiência, eczema;
• tendência a doenças respiratórias e digestivas, bem como hemorragias nasais.

Diferentes combinações de sinais e sua intensidade determinam variantes individuais do curso da displasia ectodérmica.

Complicações e consequências

Pacientes com displasia ectodérmica devem evitar quaisquer efeitos térmicos descontrolados. Bebês precisam de monitoramento constante da temperatura corporal. Crianças maiores devem receber as medidas preventivas e de resfriamento necessárias – em particular, beber regularmente bebidas geladas, umedecer roupas e usar ar-condicionado.

É necessário começar a cuidar da cavidade oral e dos dentes o mais cedo possível – para manter sua funcionalidade e otimizar sua aparência. A ajuda do ortodontista geralmente consiste na instalação de placas corretivas e elevação do seio maxilar, seguida de implante dentário. Próteses dentárias de suporte são possíveis. [ 11 ]

Para a forma hipoidrótica da displasia ectodérmica com imunodeficiência, são necessários medicamentos para dar suporte ao sistema imunológico, bem como terapia intensiva para doenças infecciosas ou um transplante de células-tronco hematopoiéticas.

Se a síndrome patológica não for detectada na primeira infância, a termorregulação prejudicada pode causar danos cerebrais, que podem levar à morte. Com diagnóstico adequado e oportuno e tratamento competente, os pacientes têm a oportunidade de levar uma vida normal sem impacto negativo em sua duração. [ 12 ]

Diagnósticos displasia ectodérmica

O diagnóstico de displasia ectodérmica é frequentemente feito após casos periódicos de febre ou dentição tardia. A disfunção e a ausência de glândulas sudoríparas são confirmadas por biópsia de pele ou microscopia confocal não invasiva. Também é possível estudar impressões de grafite das superfícies palmares e dos pés.

A qualidade da função do sistema sudoríparo é avaliada pela avaliação numérica da sudorese induzida por pilocarpina. Para confirmar o diagnóstico, são realizados testes genéticos e examinada a história hereditária.

A avaliação genética envolve o sequenciamento direto da sequência do gene EDA para detectar mutações.[ 13 ]

A avaliação da anamnese hereditária é realizada juntamente com a determinação do estado objetivo da mãe. Frequentemente, ela apresenta certos sinais que indicam a presença da patologia. Tais sinais incluem pele seca, pelos ralos e enfraquecidos, glândulas mamárias subdesenvolvidas.

Estudos genéticos de portadores da forma alterada do gene EDA são frequentemente problemáticos devido aos frequentes resultados falso-negativos. Portanto, outros métodos de pesquisa genética são utilizados para comprovar o portador, em particular, a reação multiplex ligase.

O diagnóstico instrumental realizado em pacientes com suspeita de displasia ectodérmica pode incluir os seguintes procedimentos:

• exame de ultrassom e eletrocardiografia;
• biópsia de pele para avaliar a condição das glândulas sudoríparas;
• microscopia da estrutura do cabelo;
• Radiografia dos maxilares para determinar a qualidade dos rudimentos dentários.

Exames laboratoriais, como hemograma completo, podem indicar uma alteração nos níveis de eosinófilos e anemia, mas essas alterações não são específicas para displasia ectodérmica.

Diagnóstico diferencial

A displasia ectodérmica anidrótica distingue-se, em primeiro lugar, da variante hidrótica da doença (síndrome de Clouston). Os sintomas das duas patologias têm muito em comum, mas na forma hidrótica as glândulas sudoríparas funcionam, pelo que a xerodermia e a hipertermia podem estar ausentes. Também é feita a diferenciação entre todos os tipos existentes de displasia ectodérmica e certas formas de ictiose. [ 14 ]

Tratamento displasia ectodérmica

O regime de tratamento para displasia ectodérmica é determinado de acordo com os distúrbios existentes e envolve o uso de agentes sintomáticos, tendo como pano de fundo cuidados especiais ao longo da vida, que são prescritos ao paciente como um estilo de vida e incluem evitar o superaquecimento e o esforço físico. As táticas de tratamento também dependem da idade do paciente. [ 15 ]

A direção básica da terapia sistêmica é o uso de bloqueadores H1-anti-histamínicos de segunda geração, uma vez que não conseguem penetrar na membrana hematoencefálica, são adequados para uso a longo prazo e são convenientes para uso (uma vez ao dia). Na primeira infância, podem ser utilizados bloqueadores H1-anti-histamínicos de primeira geração, devido à leve propriedade sedativa desses medicamentos. [ 16 ]

Em caso de displasia ectodérmica, agentes terapêuticos externos são utilizados sem falha – para amaciar e proteger a pele. Os medicamentos de escolha podem ser:

• emolientes com base hidrofílica e 5% de ureia;
• cremes à base de ciramidas ou vaselina com frequência de aplicação de pelo menos 2 vezes ao dia (com o início do período de remissão, passar a usar uma vez a cada 1-2 dias);
• produtos médicos e cosméticos destinados ao cuidado da pele seca e irritada.

Pacientes com índice SCORAD elevado (de 20 a 40 e mais de 40) são prescritos agentes corticosteróides ativos externamente:

• pomada de furoato de mometasona 0,1% diariamente à noite por 21 dias;
• pode ser substituído por propionato de fluticasona 0,005%.

Se não houver resposta aos corticosteroides tópicos, são prescritos inibidores de calcineurina tópicos - por exemplo, pomada de tacrolimus 0,1% duas vezes ao dia durante três meses ou até que os sintomas desapareçam.

Entre as preparações vitamínicas, é apropriado tomar apenas vitamina D3 ₍ colecalciferol) e somente após avaliar o conteúdo de calcidiol no sangue. O colecalciferol é prescrito em doses de 1.000 a 1.600 UI por dia durante 1 a 2 meses.

A fisioterapia envolve o uso de fototerapia:

• UVA1 (340-400 nm) no período agudo, durante a recidiva ou estágio grave até 5 vezes por semana durante 1,5-3 meses;
• UVB de banda estreita (311-313 nm) para formas crônicas de patologia.

Pacientes com displasia ectodérmica também recebem prescrição de medicamentos sintomáticos em consulta com outros médicos de especializações específicas: dentista, gastroenterologista, pneumologista, etc.

Os medicamentos são usados em combinação com a aplicação regular de produtos dermatológicos hidratantes externos, como:

• Radevit é um agente dermatoprotetor que melhora o trofismo e a regeneração tecidual. Possui propriedades anti-inflamatórias, suavizantes e hidratantes. Radevit não é utilizado em casos de alergias e hipervitaminose A, E e D.
• Lipikar é um produto cosmético repositor de lipídios que amacia e nutre a pele. Pode ser usado em qualquer idade, inclusive no período neonatal.
• Emolium é um emoliente complexo que hidrata até as camadas mais profundas da pele, restaurando a camada lipídica protetora. Contém hialuronato de sódio, ureia, manteiga de karité e óleo de macadâmia. Pode ser usado desde o nascimento, desde que não haja alergia à composição do medicamento.
• La-Cree é um produto eficaz que contém óleos e extratos vegetais naturais, lecitina e alantoína. O creme suaviza eficazmente, elimina a coceira, a vermelhidão e a descamação da pele, prevenindo o aparecimento de elementos inflamatórios.

Como o quadro dos pacientes com displasia ectodérmica piora no verão, o que está associado ao aumento da temperatura ambiente e ao aumento da atividade solar, então nesses meses

Prevenção

É quase impossível prevenir o desenvolvimento da displasia ectodérmica hereditária: a única maneira de lidar com os sintomas da patologia é aliviar os sintomas. Em muitos casos, a vida de pacientes com mutação genética pode ser o mais confortável possível, uma vez que a gravidade do quadro clínico depende em grande parte não apenas do fator hereditário, mas também de sua combinação com condições externas e o estilo de vida do paciente. O ponto fundamental é o amor e a participação de familiares e pais. Após consultar um médico, é necessário pensar em um sistema de reabilitação para a criança: fazer ajustes na nutrição, consultar um dentista e um técnico em prótese dentária, ponderar os principais pontos que afetam a qualidade do tratamento e a adaptação do paciente à sociedade.

Também é importante determinar a presença da síndrome o mais cedo possível para avaliar os riscos para a criança. Isso pode ser feito por meio da criotipagem – um estudo do conjunto cromossômico de um recém-nascido por meio da análise do sangue do cordão umbilical.

A probabilidade de ter um bebê doente pode ser determinada com a ajuda de geneticistas médicos, por meio de um teste de DNA enquanto a criança ainda está no útero da mãe. Os fatores de probabilidade não são apenas os casos da síndrome na linhagem familiar, mas também certos estresses antes ou durante a gestação.

O uso da fertilização in vitro permite evitar o desenvolvimento da doença na criança já na fase de fertilização. O método de fertilização in vitro envolve a obtenção de vários embriões: antes de serem "implantados" no corpo da mãe, os riscos de patologia hereditária são verificados.

Previsão

Infelizmente, pacientes com displasia ectodérmica não têm cura: apenas o tratamento sintomático está disponível. Pacientes na primeira infância podem morrer devido a distúrbios de termorregulação e infecção secundária. A doença, via de regra, não afeta a expectativa de vida de pacientes adultos.

É muito importante detectar a doença precocemente para iniciar o tratamento imediatamente. Isso evitará o desenvolvimento de complexos e fobias na criança e melhorará a adaptação social. Em geral, são prescritos tratamentos complexos e bastante complexos, envolvendo especialistas de diferentes perfis médicos.

É igualmente importante seguir todas as recomendações médicas. Se tudo for cuidadosamente planejado e ajustado, o paciente poderá levar uma vida normal, apesar da patologia. É necessário levar em consideração que um curso mais favorável da doença é observado quando o paciente vive em climas frios e úmidos.

A displasia ectodérmica é uma doença rara, porém complexa, sem cura. No entanto, o diagnóstico oportuno e a correção sintomática e abrangente de alta qualidade permitem que os pacientes se livrem da maioria das manifestações dolorosas e garantam uma vida adequada e plena.

Incapacidade devido à displasia ectodérmica

Crianças com displasia ectodérmica, que se manifesta em múltiplos distúrbios dentários em combinação com distúrbios de outras estruturas anatômicas de origem ectodérmica, são geralmente reconhecidas como crianças com deficiência. No entanto, em caso de alterações patológicas leves e curso leve e sem complicações da doença, a classificação como deficiente pode ser negada, visto que o diagnóstico de displasia ectodérmica por si só não constitui base incondicional para o reconhecimento de uma criança como deficiente.

A avaliação da capacidade de trabalho do paciente é realizada no máximo 12 meses após o diagnóstico, após a implementação das medidas necessárias de tratamento e reabilitação. Se, após o tratamento, os médicos confirmarem um comprometimento persistente da funcionalidade do corpo causado por defeitos congênitos do desenvolvimento, então, neste caso, pode-se esperar que o paciente seja classificado em um grupo de deficiência correspondente à gravidade das patologias existentes.

Como as pessoas vivem com displasia ectodérmica?

A luta contra as manifestações da displasia ectodérmica continua nos pacientes ao longo da vida. O paciente é acompanhado por médicos de diversas especialidades: pediatra, ortodontista, terapeuta e ortopedista, fonoaudiólogo, psicólogo, neurologista, geneticista, otorrinolaringologista e dermatologista. Se necessário, busca ajuda de cirurgiões bucomaxilofaciais.

Com base em vários estudos clínicos e observações, especialistas identificaram uma lista das recomendações mais importantes para pacientes que sofrem de displasia ectodérmica:

• Monitore regularmente a temperatura corporal, estabilizando-a com uma toalha úmida e fria, tomando banho, bebendo bebidas geladas e usando ar condicionado na área de permanência. Ao praticar atividade física, use roupas leves e úmidas. Se indicado, tome medicamentos antitérmicos.
• Consulte um médico regularmente, dependendo dos sintomas e distúrbios presentes. Se houver falta de secreção lacrimal, use colírios especiais. Para eliminar o ressecamento da pele, aplique regularmente cremes hidratantes.
• Coma apenas alimentos líquidos, use preparações de saliva artificial se necessário, evite comer alimentos e produtos quentes e secos.
• Fornecer próteses dentárias.
• O planejamento familiar só deve ser realizado após aconselhamento genético.
• Observe as medidas de prevenção de cáries, realize terapia remineralizante precoce e fluoretação.

Pacientes que seguem essas recomendações levam uma vida completamente normal, criam famílias e são socialmente ativos. Ao mesmo tempo, a compreensão e a participação de entes queridos são de grande importância.