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Síndromes

Aneuploidia

Aneuploidia é uma condição genética na qual uma célula ou organismo tem um número irregular de cromossomos diferente do conjunto típico ou diploide (2n) de cromossomos da espécie.

Síndrome de Pfeiffer

A síndrome de Pfeiffer (SP, síndrome de Pfeiffer) é um distúrbio genético raro do desenvolvimento, caracterizado por anormalidades na formação da cabeça e do rosto, bem como deformidades dos ossos do crânio, das mãos e dos pés.

Síndrome de Rett

A síndrome de Rett (também conhecida como síndrome de Rett) é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, geralmente em meninas.

excesso de trabalho

Excesso de trabalho (ou fadiga) é uma condição em que o corpo sofre exaustão física e/ou psicológica devido ao esforço excessivo e à falta de descanso.

Aracnodactilia

Uma das raras patologias hereditárias do tecido conjuntivo é a aracnodactilia – uma deformação dos dedos, acompanhada de alongamento dos ossos tubulares, curvaturas esqueléticas, distúrbios do sistema cardiovascular e dos órgãos da visão.

Displasia ectodérmica

Uma doença relativamente rara, a displasia ectodérmica, é um distúrbio genético caracterizado por uma interrupção na funcionalidade e na estrutura dos elementos derivados da camada externa da pele.

Síndrome de Tolosa-Hunt

Síndrome da fissura orbital superior, oftalmoplegia patológica - tudo isso nada mais é do que a síndrome de Tolosa Hunt, que é uma lesão das estruturas da fissura orbital superior.

Síndrome de Swyer

A doença pode ter vários nomes: é frequentemente chamada de disgenesia gonadal feminina ou simplesmente disgenesia gonadal.

Síndrome de Moebius em crianças

A síndrome de Moebius é uma anomalia congênita causada por uma estrutura anormal dos nervos cranianos. Vamos considerar suas causas, sintomas, diagnóstico e métodos de correção.

Síndrome hemofagocítica em crianças: primária, secundária

Uma doença rara e difícil de definir é a síndrome hemofagocítica, também conhecida como linfo-histiocitose hemofagocítica.

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