Aneuploidia é uma condição genética na qual uma célula ou organismo tem um número irregular de cromossomos diferente do conjunto típico ou diploide (2n) de cromossomos da espécie.
A síndrome de Pfeiffer (SP, síndrome de Pfeiffer) é um distúrbio genético raro do desenvolvimento, caracterizado por anormalidades na formação da cabeça e do rosto, bem como deformidades dos ossos do crânio, das mãos e dos pés.
A síndrome de Rett (também conhecida como síndrome de Rett) é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, geralmente em meninas.
Excesso de trabalho (ou fadiga) é uma condição em que o corpo sofre exaustão física e/ou psicológica devido ao esforço excessivo e à falta de descanso.
Uma das raras patologias hereditárias do tecido conjuntivo é a aracnodactilia – uma deformação dos dedos, acompanhada de alongamento dos ossos tubulares, curvaturas esqueléticas, distúrbios do sistema cardiovascular e dos órgãos da visão.
Uma doença relativamente rara, a displasia ectodérmica, é um distúrbio genético caracterizado por uma interrupção na funcionalidade e na estrutura dos elementos derivados da camada externa da pele.
Síndrome da fissura orbital superior, oftalmoplegia patológica - tudo isso nada mais é do que a síndrome de Tolosa Hunt, que é uma lesão das estruturas da fissura orbital superior.
A síndrome de Moebius é uma anomalia congênita causada por uma estrutura anormal dos nervos cranianos. Vamos considerar suas causas, sintomas, diagnóstico e métodos de correção.
