Distrofia de Becker

A doença é genética e é herdada de um dos pais do paciente por uma característica recessiva ligada ao cromossomo X. A distrofia de Becker é uma doença genética que foi descrita pela primeira vez por Becker em 1955.

Fontes afirmam que a distrofia de Becker ocorre em três a quatro meninos em cada cem mil nascimentos.

Este tipo de distrofia é uma doença exclusivamente masculina, que leva à incapacidade em idade precoce. Devido à sua natureza genética, a doença é incurável e, em alguns casos, fatal para o homem.

Às vezes, a distrofia de Becker é confundida com uma doença semelhante - a distrofia de Duchenne. Esta doença, é claro, é semelhante a esta última, mas é menos grave em sintomas e suas consequências. O aparecimento dos primeiros sintomas da doença refere-se à idade de dez anos. Ao mesmo tempo, apenas alguns pacientes aos dezesseis anos são forçados a usar uma cadeira de rodas como meio de transporte. Ao mesmo tempo, mais de noventa por cento dos pacientes com este tipo de distrofia podem viver mais de vinte anos. A distrofia de Duchenne é caracterizada por um quadro mais grave da manifestação dos sintomas, por isso é importante distinguir essas doenças e diagnosticar corretamente o paciente.

A doença é caracterizada pelo aparecimento de fraqueza muscular nos músculos que estão localizados mais próximos do corpo.

A doença geralmente começa a apresentar sintomas entre os 10 e 15 anos de idade. Em algumas crianças, a distrofia muscular de Becker aparece mais cedo.

Os sintomas que caracterizam o estágio inicial da doença são caracterizados pelo aparecimento de fraqueza muscular, bem como fadiga muscular patológica durante esforços físicos e manifestações pseudo-hipertróficas nos músculos da panturrilha.

As manifestações atróficas desenvolvem-se simetricamente. Inicialmente, os sinais patológicos da doença são sentidos pelos grupos musculares proximais localizados nas extremidades inferiores. Esses grupos incluem os músculos da região pélvica e das coxas. Em seguida, as alterações começam a afetar os grupos musculares proximais das extremidades superiores.

Processos atróficos levam a distúrbios da marcha, que começam a se assemelhar a um "pato". Além disso, quando uma pessoa se levanta da posição sentada, pode-se observar o aparecimento de técnicas miopáticas compensatórias.

Quanto ao tônus muscular, sua diminuição moderada é perceptível nos grupos musculares proximais. Se você verificar os reflexos profundos da maioria dos músculos, eles são preservados por muito tempo. Mas esse fato não se aplica aos reflexos do joelho, que diminuem nos estágios iniciais da doença.

Com esse problema corporal, existem alguns distúrbios cardiovasculares que se manifestam em disfunção moderada. Alguns pacientes apresentam dor na região cardíaca. Além disso, às vezes, há manifestações de bloqueio das pernas do feixe de His. Entre os distúrbios endócrinos que acompanham a doença, são possíveis sinais de ginecomastia, bem como diminuição do desejo sexual e impotência. Distúrbios e alterações patológicas não afetam a inteligência do paciente, que permanece normal.

A distrofia muscular progressiva de Becker recebeu esse nome devido a uma circunstância específica. A doença não "fica parada", mas progride lenta, mas continuamente, ao longo de dez a vinte anos após a detecção dos primeiros sintomas.

A taxa de disseminação das manifestações atróficas nos músculos é bastante baixa. Portanto, os pacientes podem se sentir normais por muito tempo e manter certa capacidade de trabalho.

Este tipo de distrofia é causado por problemas genéticos no sistema nervoso do homem, que se devem a causas hereditárias. Nesse caso, começam a aparecer alterações degenerativas nas fibras musculares, que ocorrem na ausência de patologia primária do neurônio motor periférico.

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Causas da distrofia de Becker

Cada doença tem seus próprios pré-requisitos para sua ocorrência. As causas da distrofia de Becker estão ocultas nas peculiaridades da genética humana.

O gene recessivo, localizado no cromossomo X (no lócus vigésimo primeiro e no braço curto), torna-se o "culpado" dessa grave disfunção do corpo. Ele sofre mutação e, então, surge a doença genética descrita acima. Isso se torna possível porque esse gene é responsável pela codificação da proteína distrofina, necessária para o desenvolvimento e funcionamento normais dos músculos humanos. Vale ressaltar que a distrofia de Becker e um tipo mais grave de distrofia, a distrofia de Duchenne, são caracterizadas por problemas em diferentes áreas do mesmo gene, mas diferem em gravidade e algumas manifestações.

Mulheres com esse gene recessivo danificado não podem reclamar do desenvolvimento da doença. Processos compensatórios ocorrem em sua genética: um gene saudável, localizado em outro cromossomo X, permite neutralizar a atividade do gene danificado. Já em homens com esses danos genéticos, a distrofia de Becker se desenvolverá e progredirá.

Essas anomalias hereditárias levam a alterações nos processos bioquímicos do corpo masculino. Nesse caso, observam-se erros na produção de distrofina, uma importante proteína muscular envolvida na manutenção da estrutura das células musculares. Essa proteína é produzida pelo corpo, mas em tamanho aumentado e, portanto, não funciona corretamente.

Sintomas da distrofia de Becker

Esta doença tem manifestações que ocorrem em cem por cento dos casos, mas também há sinais que são observados apenas em alguns pacientes.

Os sintomas da distrofia de Becker incluem as seguintes características da condição do adolescente ou do jovem do sexo masculino, como:

• A presença de fraqueza geral - fadiga, cansaço, fraqueza do corpo.
• Fraqueza nos músculos das pernas que aumenta lenta mas gradualmente ou aparecimento da chamada fraqueza nas pernas.
• Dificuldades encontradas ao usar escadas para subir.
• Ter dificuldade para se levantar de uma posição sentada.
• Problemas de marcha observados incluem o desenvolvimento de disbasia e distúrbios da marcha.
• Ritmo perturbado do funcionamento do músculo cardíaco - arritmia, que se caracteriza por perturbações no ritmo cardíaco, bem como interrupções no seu trabalho.
• O aparecimento de dor nos músculos - tecido muscular dos membros (pernas, braços), bem como simplesmente dor nos músculos do corpo.
• Presença de dor nas pernas, que se intensifica ao caminhar.
• Espasmos existentes que se manifestam nos músculos das pernas.
• Tropeços e quedas frequentes que ocorrem durante a movimentação.
• Ocorrência de falta de ar durante esforço físico.
• Aparência e sensação de inchaço muscular após atividade física.

Os dois primeiros sintomas são encontrados em todos os pacientes, o terceiro sintoma é observado em noventa por cento dos pacientes, o sintoma número quatro e o sintoma número cinco são característicos de oitenta por cento dos adolescentes ou homens jovens, o sexto sintoma afeta quarenta por cento dos pacientes, o sintoma número sete e o sintoma número oito são observados em trinta e cinco por cento dos pacientes, o nono e o décimo sintomas são característicos de trinta por cento dos homens jovens ou adolescentes, os sintomas número onze e doze aparecem em vinte por cento dos pacientes.

Diagnóstico da distrofia de Becker

Como qualquer outra doença, esta patologia requer um diagnóstico correto e preciso.

O diagnóstico da distrofia de Becker ocorre da seguinte forma:

• Em primeiro lugar, é necessário realizar uma pesquisa genética – submeter-se a um diagnóstico de DNA. A presença da doença pode ser confirmada por análise genética se forem detectadas manifestações do tipo de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
• Estudos bioquímicos do soro sanguíneo revelam aumento da atividade de CPK de cinco a vinte vezes e LHD.
• Ao realizar a eletroneuromiografia, nota-se o aparecimento de alterações primárias do tipo muscular.
• As mesmas alterações nos tecidos são observadas durante uma biópsia dos músculos esqueléticos, que também está incluída na lista obrigatória de exames. Durante este procedimento, são diagnosticadas distrofia muscular primária e denervação.
• Ao realizar um eletrocardiograma (ECG) ou ecocardiografia, observam-se distúrbios da condução artioventricular e, em alguns casos, da condução intraventricular. Além disso, há manifestações de hipertrofia miocárdica, bem como dilatação dos ventrículos cardíacos. Nesse caso, sinais de insuficiência cardíaca congestiva e miocardiopatia são característicos.
• Também são importantes os sintomas externos da doença, que se tornam visualmente perceptíveis entre os dez e os quinze anos de idade.
• A atrofia é inicialmente observada especificamente nos grupos musculares proximais.
• Ao longo de dez a vinte anos a partir do início dos sintomas visuais da doença, observa-se uma progressão lenta, porém constante, da distrofia.
• Neste caso, a doença se espalha na direção vertical.
• Os membros inferiores na região da panturrilha apresentam fortes manifestações hipertróficas, quando os músculos da panturrilha começam a parecer muito volumosos.
• A doença também é caracterizada por manifestações de distúrbios psicossomáticos em estágio moderado.

No diagnóstico diferencial, a doença deve ser diferenciada da distrofia muscular progressiva de Duchenne e da distrofia muscular de Erb-Roth. Também é importante distinguir esta doença da atrofia muscular espinhal de Kugelberg-Welander, bem como da polimiosite, dermatomiosite, miopatia metabólica e polineuropatias hereditárias.

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Tratamento da distrofia de Becker

Este tipo de distrofia, como outras doenças de natureza genética, é incurável. Portanto, o tratamento da distrofia de Becker ajuda a manter a condição do paciente em uma qualidade mais ou menos viável e a manter a capacidade de trabalho, bem como a independência na vida cotidiana, por um período mais longo.

Vale ressaltar que os procedimentos de tratamento são prescritos somente por um especialista e após procedimentos de exame e confirmação do diagnóstico.

Como procedimentos de suporte, alguns tipos de fisioterapia são úteis – o uso de certos exercícios físicos, dosados levando em consideração a individualidade do paciente. Isso é necessário para prevenir o encurtamento muscular. Também é popular a indicação de terapia sintomática, na qual o paciente recebe ajuda com base nas disfunções corporais que o incomodam.

Em alguns casos, os especialistas recomendam recorrer à intervenção cirúrgica para evitar contraturas e permitir o alongamento dos tendões. Além disso, os tendões dos músculos que causam dor são afetados.

Os principais medicamentos usados como terapia de manutenção incluem os seguintes:

• A prednisolona é um glicocorticosteroide sistêmico. Seu uso permite retardar temporariamente o aparecimento de fraqueza muscular. A dosagem do medicamento é a seguinte: é administrado por via oral de vinte a oitenta miligramas por dia, divididos em três ou quatro doses. Para doses de manutenção, recomenda-se tomar de cinco a dez miligramas por dia.
• O metilandrostenediol é um esteroide anabolizante. É administrado por via sublingual (debaixo da língua até que o medicamento seja completamente absorvido na cavidade oral). Para adultos, a dosagem é de 25 a 50 miligramas por dia, e para pacientes pediátricos, de 1 a 1,5 miligramas por quilo de peso corporal por dia. Todas as doses indicadas do medicamento são divididas em três ou quatro doses.
• O ATP é um medicamento que pode melhorar o trofismo muscular. É administrado por via intramuscular e sua dosagem é uma injeção de um mililitro de uma solução a 1% do medicamento, uma a duas vezes ao dia. O tratamento usual com ATP é de trinta a quarenta injeções. A terapia deve ser repetida após um ou dois meses.

Além disso, pesquisadores e profissionais modernos estão ativamente buscando uma maneira, na terapia genética, de ajudar os músculos a voltarem a produzir distrofina, o que restauraria sua condição e funcionamento normais.

Prevenção da distrofia de Becker

A prevenção da distrofia de Becker consiste principalmente em evitar, na medida do possível, o nascimento de uma pessoa com uma doença tão grave e incurável.

Especialistas recomendam fortemente a realização de testes genéticos para familiares com histórico de distrofia de Becker. Esses estudos são realizados em consultas genéticas e avalia-se o grau de risco da doença em futuros filhos.

Pais que já têm filhos devem consultar especialistas caso percebam as seguintes manifestações de disfunção em seus filhos:

• Atraso no desenvolvimento motor no primeiro ano de vida.
• Presença de fadiga rápida em um menino, que é constante e não desaparece à medida que a criança cresce.
• Quando meninos de três a cinco anos têm dificuldade para subir escadas.
• Se um menino entre três e cinco anos de idade não quer ou não pode correr.
• Em casos de quedas frequentes observadas em meninos da mesma idade.
• Se um adolescente do sexo masculino entre dez e quinze anos apresentar fadiga muscular constante e rápida.
• Ao observar um aumento nos músculos da panturrilha em um adolescente da idade acima descrita.

Se houver sinais, é necessário entrar em contato com neurologistas, neuropatologistas e geneticistas. • Uma pessoa com histórico de distrofia progressiva de Becker deve, desde o início, recorrer a todos os procedimentos de suporte para retardar o aparecimento de fraqueza muscular e distrofia. Estes incluem terapia com exercícios, fisioterapia e uso dos medicamentos recomendados. Isso foi discutido com mais detalhes na seção sobre o tratamento da doença.

Prognóstico da distrofia de Becker

O prognóstico para o desenvolvimento da doença na distrofia de Becker é o seguinte:

• Vários jovens (mas apenas uma pequena porcentagem) precisam usar uma cadeira de rodas aos dezesseis anos.
• Mais de noventa por cento dos jovens passam da marca dos vinte anos e evitam a morte.
• Ao usar os procedimentos de suporte mencionados acima, o início da atrofia muscular e da incapacidade pode ser retardado.

A distrofia de Becker é uma doença hereditária grave que não tem nada a ver com cuidados inadequados com a criança. Portanto, os pais de uma criança assim devem aceitar a situação como ela é. E também começar a buscar métodos adequados para cuidar da saúde do seu filho.

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