Doenças pulmonares hereditárias em crianças

Doenças pulmonares geneticamente determinadas são detectadas em 4 a 5% das crianças com doenças respiratórias recorrentes e crônicas. É comum distinguir entre doenças pulmonares de herança monogênica e lesões pulmonares que acompanham outros tipos de patologia hereditária (fibrose cística, imunodeficiências primárias, doenças hereditárias do tecido conjuntivo, etc.).

Características clínicas e diagnósticas das principais formas de doenças pulmonares hereditárias monogênicas

Forma nosológica	Principais manifestações clínicas	Sinais radiobroncológicos e funcionais	Indicadores especiais
Discinesia ciliar primária	Destruição total do trato respiratório com manifestação precoce dos sintomas. Frequentemente, há uma inversão do arranjo dos órgãos internos.	Deformação dos brônquios, lesões difusas, endobronquite purulenta persistente	Imobilidade dos cílios, alterações na sua estrutura
Fibrose pulmonar difusa idiopática	Dispneia persistente, cianose, tosse seca. Perda de peso. Baqueteamento digital. Chiado crepitante.	Alterações fibróticas difusas. Distúrbios respiratórios restritivos. Hipoxemia, hipercapnia.
Hemossiderose pulmonar	Tosse, dispneia, hemoptise, anemia durante as crises. Baço aumentado, icterícia.	Várias sombras de cálices durante crises	Detecção de siderófagos no escarro
Síndrome de Goodpasture	Tosse, dispneia, hemoptise, anemia durante as crises. Baço aumentado, icterícia, hematúria.	Mesmo	Mesmo
Pneumotórax espontâneo familiar	Dor repentina no lado, ausência de sons respiratórios, mudança do embotamento cardíaco para o lado oposto	Presença de ar na cavidade pleural, colapso do pulmão, deslocamento do mediastino para o lado oposto
Microlitíase alveolar	Dispneia, cianose, tosse seca. Manifestações clínicas podem estar ausentes.	Sombras finas e difusas de densidade rochosa
Hipertensão pulmonar primária	Dispneia, principalmente durante esforços físicos. Cianose. Dor na região do coração. Taquicardia, acentuação do segundo tom sobre a artéria pulmonar.	Hipertrofia do coração direito. Enfraquecimento do padrão pulmonar na periferia, expansão das raízes, aumento da pulsação.	Aumento da pressão da artéria pulmonar

• A discinesia ciliar primária é a base do desenvolvimento de muitas doenças crônicas do sistema broncopulmonar (bronquiectasia, etc.).
• A síndrome de Kartagener é uma combinação de situs viscerum inversus e síndrome de imobilidade ciliar, que leva à formação de bronquiectasia e sinusite purulenta.
• O diagnóstico da discinesia ciliar primária é baseado na microscopia de contraste de fase de uma biópsia da mucosa nasal ou brônquica imediatamente após sua coleta (avaliação da intensidade e qualidade do movimento ciliar) e/ou exame microscópico eletrônico da biópsia (estabelecimento da natureza do defeito na estrutura dos cílios).
• Em 50-60% dos casos, a discinesia ciliar primária não é acompanhada por um arranjo reverso dos órgãos internos.

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