Glaucoma associado a doenças congênitas

Aniridia

Aniridia é uma anomalia congênita bilateral, na qual a íris está significativamente subdesenvolvida, mas, sob a gonioscopia, é visível um rudimento rudimentar da íris. Em 2/3 casos, observa-se um tipo dominante de herança com alta penetração. Em 20% dos casos, observa-se uma ligação com o tumor de Wilms: a deleção do braço curto do cromossomo 11 é responsável pelo desenvolvimento do tumor de Wilms e aniridia esporádica. Devido à hipoplasia da fossa e ao nervo óptico, a acuidade visual é frequentemente baixa. Outras condições oculares associadas à aniridia incluem ceratopatia, catarata (60-80%) e deslocamento da lente. Aniridia muitas vezes se manifesta como fotofobia, nistagmo, diminuição da visão e estrabismo. Normalmente, observa-se a opacificação progressiva da córnea ao longo da periferia e do pannus em toda a circunferência.

O glaucoma associado à aniridia geralmente não se desenvolve até a adolescência ou a adolescência. A causa do seu desenvolvimento pode ser a trabeculogênese ou o bloqueio progressivo da rede trabecular pela íris residual. Com o desenvolvimento desse glaucoma na primeira infância pode-se mostrar goniotomia ou trabeculotomia. Está estabelecido que a goniotomia precoce pode impedir a adesão progressiva da íris periférica residual à rede trabecular.

Em crianças mais velhas, a medicação deve primeiro ser usada para controlar a pressão intraocular. Qualquer intervenção cirúrgica é arriscada devido à possibilidade de danos à lente desprotegida e aos ligamentos zonulares e a drenagem está associada a um alto risco de violação do humor vítreo. Alguns pacientes com glaucoma descontrolado e de longo alcance podem apresentar operações ciclodeastructivas.

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A anormalidade de Aksenfeld

A anormalidade de Axenfeld é caracterizada pela patologia das partes periféricas da córnea, do ângulo da câmara anterior e da íris. A linha pronunciada de Schwalbe, conhecida como embriotoxona posterior, é um dano periférico à córnea. Você pode encontrar bandas de íris anexadas à embriotoxona posterior e hipoplasia do estroma anterior da íris. A doença geralmente é bilateral, tem um tipo de herança autossômica dominante.

Em 50% dos casos com síndrome de Aksenfeld diagnosticado glaucoma. Se o glaucoma ocorre em lactentes, a goniotomia ou a trabeculotomia são muitas vezes eficazes. Se o glaucoma ocorrer mais tarde, primeiro você deve aplicar medicação e, se necessário, uma operação de fistulização.

Anomalia de Rieger

A anomalia de Rieger representa um grau mais pronunciado de disgênese no ângulo da câmara anterior. Além do aspecto clínico descrito com a anomalia de Axenfeld, observa-se hipoplasia pronunciada da íris com policórdia e ectopia da pupila. Normalmente, esta anomalia é bilateral, herdada por um tipo autossômico dominante, casos esporádicos também podem ocorrer. O glaucoma desenvolve em mais da metade dos casos, muitas vezes requer tratamento cirúrgico.

Síndrome de Rigger

A síndrome de Rieger é uma combinação de sinais da anomalia de Rieger com malformações sistêmicas. As anormalidades sistêmicas associadas mais freqüentes são defeitos no desenvolvimento de dentes e garras, crânios faciais. As anormalidades dentárias são uma redução no tamanho dos dentes (microdontium), uma redução no número de dentes, intervalos interdentais iguais e uma ausência focal de dentes (a maioria dos laticínios maxilares anteriores ou incisivos centrais permanentes).

Uma vez que as mudanças no ângulo da câmara anterior sob essas condições são semelhantes, eles assumem que representam variantes de anomalias de desenvolvimento, chamadas síndrome de dissecção da câmara anterior e disgênese mesodérmica da córnea e da íris. Eles também são conhecidos como síndrome de Axenfeld-Rieger.

A anomalia de Peter

A anomalia de Peter é uma violação do desenvolvimento da câmara anterior de grau severo. Marque a opacificação da córnea associada ao defeito estromal posterior (úlcera corneana Von Hippel). Na fusão da íris e da córnea, a lente também pode ser incluída na ausência do endotélio da córnea. A anomalia de Peter é bilateral, muitas vezes associada com glaucoma e catarata. O transplante da córnea com remoção simultânea de cataratas para melhorar a acuidade visual tem uma visão cautelosa. Nestes casos, a trabeculectomia ou o estabelecimento de dispositivos de drenagem são indicados para o controle do glaucoma.

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é caracterizada por anomalias musculoesqueléticas: aracicodactilia, grande crescimento, membros longos, extensão excessiva de articulações, escoliose, doenças cardiovasculares e anomalias oculares. Herança por tipo autossômico dominante com alta penetrância, mas aproximadamente 15% dos casos são esporádicos.

Os sintomas do olho incluem deslocamento da lente, microfakia, megalocornea, miopia, ceratocone, hipoplasia da íris, descolamento da retina e glaucoma.

Os ligamentos zonulares são muitas vezes enfraquecidos e rasgados, o que leva a uma subluxação superior da lente (a lente também pode ser contraída na pupila ou cair na câmara anterior, levando ao glaucoma).

Muitas vezes, na infância ou na adolescência podem desenvolver glaucoma de ângulo aberto, que está associado a anomalias congênitas da câmara anterior. Através do recesso do ângulo, despejos densos da íris são jogados sobre, anexados anteriormente do esporão escleral. O tecido da íris que sobrepõe o recuo pode ter uma forma convexa. Geralmente o glaucoma se desenvolve em crianças mais velhas, primeiro você deve usar terapia médica.

Microspherophakia

Microspherophacia pode ser uma patologia isolada hereditária por um tipo autossômico recessivo ou dominante, ou associada à síndrome de Weill-Marchesani. A síndrome é caracterizada por baixo crescimento, braquidactilia, braquicefalia e microesfera. A lente de tamanho pequeno, esférico, pode ser deslocada anteriormente, causando glaucoma do bloqueio pupilar. O glaucoma de ângulo fechado pode ser tratado usando mydriatica, iridectomia ou remoção de lentes. O glaucoma geralmente se desenvolve em crianças mais velhas ou na adolescência.

Síndrome de síndrome de Weber (angiomatose encefalotrigeminal)

A síndrome de Sterzh-Weber é caracterizada por hemangioma no rosto, espalhando ao longo das fibras do nervo trigeminal. Normalmente, o hemangioma é unilateral, mas também pode ser bilateral. Frequentemente, apresentam anomalias conjuntivas, episclerais e coróides. A derrota difusa da coróide é chamada de "fundo de tomate-ketchup". Um tipo claro de herança não é revelado.

O glaucoma ocorre frequentemente quando o mesmo lado do hemangioma facial se estende para as pálpebras e conjuntiva. O glaucoma pode ocorrer na infância, na infância mais velha ou na adolescência. O glaucoma, que surge na infância, é semelhante ao glaucoma associado à trabeculodissênese isolada, é passível de tratamento com a ajuda da goniotomia.

O glaucoma, que ocorre mais tarde, provavelmente está associado ao aumento da pressão nas veias episclerais por anastomose arteriovenosa. Em crianças mais velhas, o tratamento deve começar com a consulta de medicamentos. Na ausência de efeito ao usar drogas, a trabecuectomia é indicada. A operação de fistulização é acompanhada por um alto risco de sangramento coroideo, no decurso de tais operações, a profundidade da câmara anterior diminui devido à diminuição da pressão intraocular. O nível de pressão intraocular cai abaixo da pressão arterial, o que leva à saída do fluido coroideo nos tecidos circundantes.

Neurofibromatose

A neurofibromatose é uma doença hereditária do neuroectoderma, que se manifesta por gammartromas da pele, olhos e sistema nervoso. Em primeiro lugar, a síndrome afeta os tecidos que se desenvolvem a partir da crista neural, em particular, os nervos sensoriais, células schwann e melanócitos.

Existem duas formas de neurofibromatose: NF-1, ou neurofibromatose clássica de Recklinghausen e NF-2, ou neurofibromatose acústica bilateral. O NF-1 é a forma mais comum com lesões cutâneas sob a forma de manchas color café com creme, neurofibromatose dérmica, gammartrom da íris (nódulos Lisha) e gliomas do nervo óptico. NF-1 ocorre em aproximadamente 0,05% da população, a incidência é de 1 por 30 000. É herdada por tipo autossômico dominante com penetrância total. NF-2 é menos comum, a incidência é de aproximadamente 1 por 50.000.

As manifestações cutâneas incluem manchas color café com creme, aparecendo como manchas hiperpigmentadas em qualquer parte do corpo, com a idade observar uma tendência para aumentar os pontos. Numerosos neurofibromas são tumores benignos do tecido conjuntivo do sistema nervoso do tamanho dos nódulos isolados mais pequenos às enormes formações macias do caule. As manifestações oftálmicas incluem: gammarritos da íris clinicamente definidos como bilaterais, levantados acima da superfície, focos abobadentos lisos; neurofibromas plexiformes da pálpebra superior, que aparecem como uma borda engrossada da pálpebra com ptosis e deformação em forma de S; tumores da retina, na maioria dos casos, os gammarritos astrocíticos; Os gliomas do nervo óptico, que se manifestam por uma diminuição unilateral da acuidade visual ou do estrabismo, são observados em 25% dos casos. Às vezes, o glaucoma desenvolve do mesmo lado, freqüentemente associado ao neurofibroma plexiforme da pálpebra superior.