Paquidermoperiostose

Paquidermoperiostose (do grego pachus - espesso, denso; derma - pele e periostose - alteração não inflamatória do periósteo) é uma doença cujo principal sintoma é o espessamento maciço da pele da face, crânio, mãos, pés e partes distais dos ossos tubulares longos. Em 1935, os médicos franceses H. Touraine, G. Solente e L. Gole identificaram pela primeira vez a paquidermoperiostose como uma unidade nosológica independente.

Causas paquidermoperiostose

As causas e a patogênese da paquidermoperiostose são atualmente pouco compreendidas. Sabe-se que a paquidermoperiostose é uma doença hereditária com herança autossômica dominante e expressividade variável, manifestando-se geralmente no período pós-puberal. Formas familiares também foram descritas. A proporção de pacientes entre homens e mulheres é de 8:1. A paquidermoperiostose é uma doença hereditária rara. Os primeiros sinais da doença aparecem durante a puberdade, e o complexo sintomático completo se forma por volta dos 20-30 anos de idade.

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Patogênese

Morfologicamente, a doença é caracterizada principalmente pela proliferação maciça de estruturas fibrosas da derme e do tecido subcutâneo, com pronunciado crescimento de tecido conjuntivo fibroso para dentro do tecido subjacente, o que causa fusão íntima da pele com elas. Hiperplasia fibrosa também ocorre na parede dos vasos sanguíneos e linfáticos da derme; os lúmens desses vasos geralmente estão "abertos"; alguns deles estão trombosados. Há um aumento significativo no número de glândulas sudoríparas e sebáceas maduras, às vezes hiperplasia e/ou hipertrofia das células glandulares que as formam. Infiltrados inflamatórios crônicos também são encontrados na pele, hiperceratose secundária e acantose também são observadas. Fibrose é observada na aponeurose e na fáscia.

Nos ossos do esqueleto, especialmente os tubulares, grandes e pequenos, ocorre a ossificação periosteal - estratificação difusa de tecido osteoide no córtex. Pode atingir 2 cm ou mais de espessura ou ser limitada na forma de osteoma. Esse processo se espalha tanto endosteal quanto periostealmente. Às vezes, observa-se espessamento fibroso do periósteo e ruptura da arquitetura óssea. Substância óssea imatura é frequentemente encontrada. Observa-se desolação dos vasos que alimentam o tecido ósseo. Nas articulações - hiperplasia das células sinoviais tegumentares e espessamento pronunciado das paredes dos pequenos vasos sanguíneos subsinoviais devido à fibrose. A fibrose das paredes dos vasos, especialmente dos vasos sanguíneos, também pode ocorrer em órgãos internos.

A epiderme é levemente alterada, a derme fica espessada devido ao aumento do número de fibras colágenas e elásticas, proliferação de fibroblastos, pequenos infiltrados linfo-histiocitários perivasculares e perifoliculares, alargamento da boca dos folículos pilosos com acúmulo de massas córneas neles, hiperplasia das glândulas sebáceas e, às vezes, simultaneamente, das glândulas sudoríparas.

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Sintomas paquidermoperiostose

Esta doença é relativamente rara. Suas características clínicas, diagnóstico e tratamento são pouco conhecidos por uma ampla gama de endocrinologistas. Uma proporção significativa de pacientes com paquidermoperiostose recebe o diagnóstico equivocado de acromegalia, o que leva à utilização de medidas terapêuticas inadequadas. Nesse sentido, é oportuno apresentar as características clínicas, os métodos modernos de diagnóstico e tratamento da paquidermoperiostose.

Os sintomas clínicos em mulheres são muito menos pronunciados, mas existem pacientes com a forma completa e o curso grave da paquidermoperiostose. O início da doença é gradual. O quadro clínico completa seu desenvolvimento em 7 a 10 anos (estágio ativo), após o qual permanece estável (estágio inativo). As queixas características da paquidermoperiostose são uma mudança pronunciada na aparência, aumento da oleosidade e sudorese da pele, um espessamento acentuado das partes distais dos membros e um aumento no tamanho dos dedos das mãos e dos pés. A aparência muda devido ao espessamento e enrugamento feios da pele do rosto. Dobras horizontais pronunciadas na testa, sulcos profundos entre elas e um aumento na espessura das pálpebras conferem ao rosto uma "expressão envelhecida". Uma característica é a paquidermia dobrada do couro cabeludo com a formação de dobras cutâneas ásperas e moderadamente dolorosas na região parieto-occipital, assemelhando-se às circunvoluções cerebrais - cutis verticis gyrata. A pele dos pés e das mãos também fica espessa, áspera ao toque, fundida aos tecidos subjacentes e não se presta a deslocamento ou compressão.

A produção de suor e sebo aumenta significativamente, especialmente na face, palmas das mãos e superfícies plantares dos pés. É de natureza permanente, associada ao aumento do número de glândulas sudoríparas e sebáceas. O exame histológico da pele revela sua infiltração inflamatória crônica.

Na paquidermoperiostose, o esqueleto é alterado. Devido à estratificação de tecido osteoide no córtex das diáfises dos ossos tubulares longos, especialmente nas seções distais, os antebraços e as canelas dos pacientes aumentam de volume e apresentam formato cilíndrico. Uma hiperostose simétrica semelhante nas regiões metacarpal e metatarsal, falanges dos dedos das mãos e dos pés, leva ao seu crescimento, e os dedos das mãos e dos pés apresentam formato de clava, deformados como "baquetas". As lâminas ungueais têm o formato de "vidros de relógio".

Uma proporção significativa de pacientes apresenta artralgia, ossalgia, artrite no quadril, joelho e, menos frequentemente, artrite no tornozelo e punho. A síndrome articular está associada a hiperplasia moderada das células sinoviais e espessamento grave dos pequenos vasos sanguíneos subsinoviais e sua fibrose. Não é grave, raramente progride e limita a capacidade de trabalho apenas de pacientes com síndrome articular grave, o que é raro.

Em 1971, J. B. Harbison e C. M. Nice identificaram três formas de paquidermoperiostose: completa, incompleta e truncada. Na forma completa, todos os principais sinais da doença são expressos. Pacientes com a forma incompleta não apresentam manifestações cutâneas, enquanto aqueles com a forma truncada não apresentam ossificação periosteal simétrica.

A aparência grotesca, a transpiração constante e a pele oleosa têm um impacto negativo no estado mental dos pacientes. Eles se tornam retraídos, focados em seus sentimentos e se isolam dos outros.

Diagnósticos paquidermoperiostose

Ao diagnosticar a paquidermoperiostose, é necessário levar em consideração a forma e o estágio do processo patológico. Além das queixas características e da aparência dos pacientes, o exame radiográfico mais informativo é o exame. Radiografias das diáfises e metáfises dos ossos tubulares revelam hiperostoses assimiladas, atingindo 2 cm ou mais. A superfície externa das hiperostoses apresenta um caráter franjado ou acicular. A estrutura dos ossos do crânio não é alterada. A sela túrcica não está aumentada.

A cintilografia óssea com difosfonato de metileno ^99Tc revela uma concentração pericortical linear do radionuclídeo ao longo da tíbia e fíbula, rádio e ulna, bem como nas regiões metacarpal e metatarsiana, falanges dos dedos das mãos e dos pés.

Os resultados da termografia, pletismografia e capilaroscopia indicam um aumento na velocidade do fluxo sanguíneo e tortuosidade da rede capilar, um aumento na temperatura nas falanges terminais espessadas dos dedos. A semelhança das manifestações clínicas e achados anatômicos na paquidermoperiostose e na síndrome de Bamberger-Marie sugere um mecanismo patogênico comum. No estágio inicial (ativo) da paquidermoperiostose, a vascularização e a temperatura das partes distais dos dedos são aumentadas, ou seja, há ativação local do metabolismo. Seu aumento semelhante é observado na síndrome de Bamberger-Marie nas áreas onde há crescimento excessivo de tecido visível. No estágio tardio (inativo), obstrução e insuficiência da rede capilar, contornos irregulares das alças capilares são revelados, o que leva a uma diminuição na velocidade do fluxo sanguíneo nas falanges terminais dos dedos e à cessação de seu aumento adicional. Alterações semelhantes ocorrem no periósteo: vascularização máxima no estágio inicial da doença e desvascularização relativa no estágio tardio.

Exames gerais de sangue e urina, e índices bioquímicos básicos em pacientes com paquidermoperiostose estão dentro dos limites normais. Os níveis de hormônios trópicos hipofisários, cortisol, tireoide e hormônios sexuais permanecem inalterados. A reação do hormônio somatotrópico à sobrecarga de glicose e à administração intravenosa de tiroliberina está ausente. Alguns trabalhos mencionam um aumento no conteúdo de estrogênios na urina de pacientes, o que, segundo os autores, está associado a uma violação do metabolismo.

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Diagnóstico diferencial

A paquidermoperiostose deve ser diferenciada da acromegalia, da síndrome de Bamberger-Marie e da doença de Paget. Na doença de Paget (osteodistrofia deformante), os ossos tubulares proximais são seletivamente espessados e deformados, com remodelação óssea trabecular grosseira. A doença é caracterizada por uma diminuição do esqueleto facial e um aumento significativo dos ossos frontal e parietal, formando um crânio em "torre". O tamanho da sela túrcica permanece inalterado, sem proliferação e espessamento de tecidos moles.

A questão mais importante é o diagnóstico diferencial de paquidermoperiostose e acromegalia, pois se a acromegalia for diagnosticada incorretamente, a irradiação da região interósseo-hipofisária intacta leva à perda de uma série de funções tróficas da adeno-hipófise e agrava ainda mais o curso da paquidermoperiostose.

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Tratamento paquidermoperiostose

O tratamento etiopatogenético da paquidermoperiostose não foi desenvolvido. A cirurgia plástica estética pode melhorar significativamente a aparência dos pacientes e, consequentemente, seu estado mental. Em alguns casos, observa-se um bom efeito com o uso local (fono ou eletroforese na pele lesada) e parenteral de corticosteroides. A terapia complexa deve incluir medicamentos que melhorem o trofismo tecidual (andecalina, complamina). Nos últimos anos, a laserterapia tem sido utilizada com sucesso para o tratamento. Na presença de artrite, os anti-inflamatórios não esteroidais são altamente eficazes: indometacina, brufen, voltaren. A radioterapia na região intersticial-hipofisária é contraindicada para pacientes com paquidermoperiostose.

Previsão

O prognóstico de recuperação de pacientes com paquidermoperiostose é desfavorável. Com tratamento racional, os pacientes podem manter sua capacidade de trabalho por muito tempo e viver até a velhice. Em alguns casos, devido à gravidade da síndrome articular, há perda persistente da capacidade de trabalho. Não existem métodos específicos para a prevenção da paquidermoperiostose. Esses métodos são substituídos por aconselhamento médico e genético cuidadoso das famílias dos pacientes.

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