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Síndrome de Di Georgi: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento
Última revisão: 23.04.2024
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A síndrome de Di Georgi está associada a hipo ou aplasia do timo e glândulas paratireóides, levando à imunodeficiência de células T e hipoparatireoidismo.
Síndrome de Di Giorgi é o resultado da deleção 22q11 locus do cromossoma 22-locus do gene de mutação 10r13 10 mutações cromossómicas e genes desconhecidos que levam a dizembriogeneza estruturas emergentes a partir das bolsas faríngeas a gestação 8 semanas. A maioria dos casos é esporádica; Meninos e meninas são afetados com a mesma freqüência. A síndrome de Di Georgi pode ser parcial, na qual a função dos linfócitos T é preservada ou completa, na qual a função dos linfócitos T é completamente prejudicada.
O rosto de uma criança doente tem os traços característicos: orelhas baixas, fendas mediais do rosto, um pequeno "corte" maxilar inferior, hipertelorismo, um filtro de lábio superior truncado, defeitos cardíacos congênitos. As crianças têm hipo ou aplasia do timo e glândulas paratireóides, levando a insuficiência de células T e hipoparatireoidismo. As infecções recorrentes começam imediatamente após o nascimento, mas o grau de imunodeficiência varia consideravelmente, a função dos linfócitos T pode melhorar espontaneamente. As convulsões hipocalcémicas são observadas dentro das 24-48 horas após o nascimento.
O prognóstico geralmente depende da gravidade dos defeitos cardíacos. Na síndrome parcial de Di Georgi, o hipoparatireoidismo é tratado com a prescrição de preparações de Ca e vitamina D; A expectativa de vida não é violada. Com a síndrome completa de Di Georgi sem tratamento, ocorre morte; O tratamento envolve transplante de cultura de tecido de timo.
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