Síndrome de Edwards (síndrome da trissomia do cromossoma 18): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Edwards (trissomia 18, trissomia 18) é causada por um cromossomo 18 extra e geralmente envolve baixa inteligência, baixo peso ao nascer e múltiplos defeitos congênitos, incluindo microcefalia grave, occipital proeminente, orelhas de implantação baixa e malformadas e características faciais características.

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Epidemiologia

A trissomia 18 ocorre em 1/6.000 nascidos vivos, mas abortos espontâneos são comuns. Mais de 95% das crianças têm trissomia 18 completa. O cromossomo extra é quase sempre herdado da mãe, e o risco aumenta com a idade da mãe. A proporção de meninas para meninos é de 3:1. Crianças com síndrome de Edwards nascem mais frequentemente de mulheres com mais de 35 anos. A probabilidade de ter um filho com trissomia 18 novamente na família não excede 1%, o que não é uma contraindicação para a gravidez repetida.

Causas Síndrome de Edwards

As causas da síndrome de Edwards estão relacionadas a erros na formação da informação genética durante a concepção. As principais causas incluem:

1. Segregação cromossômica anormal: a síndrome de Edwards geralmente resulta de erros durante a meiose, o processo pelo qual o material genético (cromossomos) é separado nas células antes da concepção. Nesse caso, uma cópia extra do cromossomo 18 geralmente ocorre durante a formação dos gametas (espermatozoide e óvulo).
2. Fusão cromossômica anormal: Às vezes, ocorrem erros em que dois cromossomos 18 se combinam em um, o que também pode levar à síndrome de Edwards.
3. Mosaicismo: Às vezes, essa síndrome pode ocorrer devido ao mosaicismo, em que algumas células do corpo têm um número normal de cromossomos e outras têm uma cópia extra do cromossomo 18. Isso pode afetar a gravidade dos sintomas e a aparência da síndrome.

A síndrome de Edwards ocorre frequentemente de forma aleatória e não é hereditária. É uma doença genética rara e frequentemente associada a problemas médicos graves.

Sintomas Síndrome de Edwards

O histórico gestacional frequentemente inclui baixa motilidade fetal, polidrâmnio, placenta pequena e artéria umbilical única. O bebê é pequeno para a idade gestacional, com hipotonia, hipoplasia grave do músculo esquelético e baixa gordura subcutânea. O choro é fraco e a resposta aos sons é reduzida. As bordas orbitais são hipoplásicas, as fendas palpebrais são curtas e a boca e a mandíbula são pequenas, dando ao rosto uma aparência estreita (pontiaguda). Microcefalia, occipital proeminente, orelhas malformadas de implantação baixa, pelve estreita e esterno curto são comuns. Uma mão característica é frequentemente observada - fechada em punho com o dedo indicador posicionado acima do terceiro e quarto dedos. A prega distal do dedo mínimo geralmente está ausente e o número de arcos nas pontas dos dedos é reduzido. Os dedos dos pés são hipoplásicos, o hálux encurtado e frequentemente dorsiflexionado. Pé torto e pé de balancim são comuns. Cardiopatias congênitas graves, especialmente persistência do canal arterial e defeitos do septo ventricular, são comuns, assim como malformações dos pulmões, diafragma, trato gastrointestinal, parede abdominal, rins e ureteres. Hérnias e/ou diástase dos retos abdominais, criptorquidia e excesso de pele que forma dobras (especialmente na parte posterior do pescoço) também são comuns.

A síndrome de Edwards, ou trissomia do cromossomo 18, é caracterizada por uma combinação de retardo de crescimento intrauterino e polidrâmnio. Dentre as malformações congênitas, as mais comuns são defeitos do tubo neural (hérnia espinhal, hidrocefalia congênita) e defeitos de redução dos membros. O fenótipo facial é específico, com pequenas características faciais (fendas palpebrais curtas, microstomia, microgenia) e aurículas alongadas. Dermatoglifia característica (presença de 5 ou mais arcos nas pontas dos dedos). Pacientes diagnosticados com a síndrome de Edwards apresentam retardo mental profundo e alta mortalidade – não mais do que 10% das crianças sobrevivem até 1 ano.

Formulários

Os sintomas e formas da síndrome de Edwards podem variar muito de pessoa para pessoa. Algumas das principais formas e sintomas da síndrome de Edwards estão listados abaixo:

1. Forma clássica (trissomia completa do cromossomo 18):

   • Atraso no desenvolvimento psicomotor.
   • Retardo mental.
   • Microcefalia (cabeça pequena).
   • Deformidades do esqueleto e dos membros (clinodactilia, sóleo, osteoartrite).
   • Escoliose (torcicolo).
   • Baixa estatura.
   • Microftalmia (olhos pequenos) e outras anormalidades oculares.
   • Defeitos cardíacos (por exemplo, defeito atrioventricular, hipertensão arterial).
   • Problemas respiratórios e digestivos.
   • Aumento do risco de refluxo (retorno do conteúdo do estômago para o esôfago).
   • Problemas renais.
   • Baixo tônus muscular.

2. Forma de mosaico (mosaico com trissomia 18):

   • Algumas crianças com síndrome de Edwards podem apresentar um padrão em mosaico, onde apenas algumas células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 18. Isso pode resultar em sintomas mais leves e um prognóstico melhor.

3. Outras formas:

   • Em casos raros, a síndrome de Edwards pode se apresentar em formas mais atípicas ou menos graves, tornando-a mais difícil de diagnosticar.

A síndrome de Edwards geralmente está associada a problemas médicos graves.

Diagnósticos Síndrome de Edwards

O diagnóstico pode ser sugerido pré-natalmente por malformações detectadas por ultrassonografia fetal ou exame de triagem da mãe, e pós-natalmente por características físicas. A confirmação em ambos os casos é realizada pelo exame de cariótipo. O cariótipo também deve ser realizado na presença de retardo de crescimento intrauterino, malformações congênitas múltiplas e resultados correspondentes do exame de triagem da mãe.

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Tratamento Síndrome de Edwards

O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, visto que essa síndrome costuma ser acompanhada de problemas médicos graves. É importante ressaltar que a síndrome de Edwards geralmente está associada a uma expectativa de vida limitada, e o objetivo do tratamento é proporcionar conforto e apoio aos pacientes.

O tratamento para a síndrome de Edwards pode incluir os seguintes aspectos:

1. Suporte médico: Crianças frequentemente requerem cuidados médicos intensivos. Isso pode incluir cirurgia para reparar defeitos cardíacos, tratamento para problemas respiratórios, tratamento para problemas digestivos e cuidados com a pele.
2. Cuidados e reabilitação: Atenção especial é dada aos cuidados com a criança. Fisioterapia, reabilitação ortopédica e outros tipos de terapia podem ajudar a melhorar as habilidades motoras e o funcionamento geral.
3. Controle dos sintomas: Sintomas como baixo tônus muscular, cãibras e refluxo podem exigir medicação. É importante que o tratamento seja feito sob supervisão médica.
4. Equipe Médica Especializada: O tratamento normalmente envolve uma equipe de especialistas, como pediatras, geneticistas, cardiologistas, ortopedistas e outros, dependendo das necessidades específicas do paciente.
5. Apoio psicológico: A síndrome de Edwards pode ter um impacto emocional e psicológico na família. Apoio psicológico ou aconselhamento podem ser úteis para famílias que lidam com essa síndrome.
6. Cuidados paliativos: Em alguns casos, especialmente se a condição do paciente for muito grave, é tomada uma decisão sobre cuidados paliativos visando garantir conforto e qualidade de vida.

Previsão

Mais de 50% das crianças morrem na primeira semana; menos de 10% sobrevivem até um ano. Há um atraso acentuado no desenvolvimento.