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Síndrome de Wolff-Hirschhorn (síndrome de deleção do braço curto do cromossoma 4): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Médico especialista do artigo
Última revisão: 04.07.2025
A síndrome de Wolf-Hirschhorn foi descrita em mais de 150 publicações.
O que causa a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
A deleção do braço curto do cromossomo 4 ocorre mais frequentemente de forma esporádica; em 13% dos casos é resultado de uma translocação em um dos pais.
Sintomas da Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Estrutura incomum do crânio ("capacete do antigo guerreiro").
- Ponte nasal reta e hipertelorismo.
- Retardo de crescimento pós-natal.
- Atraso no desenvolvimento psicomotor.
- Síndrome convulsiva.
Múltiplas malformações são frequentemente diagnosticadas: microcefalia, hipospádia em meninos e hipoplasia dos derivados müllerianos em meninas, lábio leporino, fenda palatina ou úvula, fístulas pré-auriculares das aurículas, defeitos de desenvolvimento da pele dérmica, defeitos congênitos do coração e dos rins.
Como reconhecer a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Um estudo citogenético é realizado para verificar a deleção do braço curto do cromossomo 4.
Tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é tratada sintomaticamente. Aconselhamento genético é indicado.
Qual é o prognóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Síndrome de Wolf-Hirschhorn com alta mortalidade no primeiro ano de vida. As crianças sobreviventes apresentam retardo mental profundo.