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Síndrome de Omen: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento
Última revisão: 23.04.2024
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Síndroma de Omen - uma doença caracterizada por um início (primeira semana de vida) começando na forma de erupção exsudativa, alopecia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia generalizada, diarreia, hipereosinofilia, E geperimmunoglobulinemii e uma tendência aumentada para infecções característicos de imunodeficiências combinadas.
RAG1 / RAG2 estão envolvidos na recombinação de genes de imunoglobulina e TCR. A deficiência completa de RAG1 / RAG2 leva ao desenvolvimento de T-B-NK-TKIN. No caso de mutações missense nos genes RAG1 / RAG2, a função RAG1 / RAG2 é parcialmente retida (deficiência incompleta de RAG1 / RAG2) e a recombinação V (D) J não está completamente quebrada. Como resultado, há a ocorrência de linfócitos T oligoclonais que proliferam na periferia, possivelmente em resposta a autoantígenos.
[Sintomas da síndrome de Omen
O tratamento das manifestações cutâneas com esteróides tem um efeito insignificante. Esta síndrome difere de outras formas de CIN na ausência de linfopenia. Pelo contrário, o número de linfócitos em muitos pacientes aumenta consideravelmente. Os linfócitos circulantes em pacientes com síndrome de Omen são células T ativadas, geralmente trazem marcadores de linfócitos ativados e células de memória. Os linfócitos T segregam principalmente citocinas Th2, o que provavelmente explica eosinofilia e níveis aumentados de IgE. O número de linfócitos B circulantes e imunoglobulinas séricas A, M, G é fortemente reduzido. A imagem histológica é caracterizada por uma estrutura anormal de órgãos linfóides (ausência de folículos linfóides nos gânglios linfáticos, baço, manchas de Peyer e hipoplasia tímica com ausência de corpúsculos de Hassala); infiltração de órgãos linfoides, pele, pulmões e fígado com células que apresentam as características das células de Langerhans, mas não possuem grânulos específicos de Birbek; Linfócitos T e eosinófilos.
Em alguns pacientes, apenas uma parte dos sintomas da síndrome de Omen é notada, esta condição é comumente chamada de síndrome de Omen atípica.
Tratamento e prognóstico da síndrome de Omen
Em 2001, 68 pacientes com síndrome de Omen foram descritos, o único método de tratamento é o transplante de medula óssea. De acordo com dados publicados, TKM foi realizada em 28 pacientes, com recuperação imunológica completa ocorrida em 15 pacientes, e a mortalidade pós-transplante foi de 46%. No estágio de preparação do transplante, observou-se um bom efeito da terapia de manifestações cutâneas de IFN-y e esteróides.
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