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Síndrome de Pearson
Última revisão: 23.04.2024
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Causas síndrome de Pearson
Baseia-se em grandes deleções no DNA mitocondrial, mas são localizadas principalmente nas mitocôndrias das células da medula óssea.
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Sintomas síndrome de Pearson
A doença estreia nos primeiros dias e meses da vida da criança. Neste caso, desenvolve-se anemia sideroblástica maligna grave, às vezes pancitopenia (supressão de todos os germes da medula óssea) e diabetes mellitus insulino-dependente, que está associada à fibrose pancreática. A criança lânguida, com sono, pálida. Caracterizado por diarréia, ganho de peso fraco.
Quais testes são necessários?
Previsão
A maioria dos pacientes morre nos primeiros 2 anos de vida. No entanto, naqueles indivíduos que sobreviveram devido a transfusões de sangue freqüentes e intensivas, um quadro clínico parecido com a síndrome de Cairns-Seir se desenvolve após vários anos. Isso ocorre como resultado de um aumento no conteúdo de DNA mutante nas células musculares e nervosas do paciente.
Использованная литература