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Diagnóstico de síndromes causadas por anomalias estruturais de cromossomos (síndromes de deleção)
Última revisão: 23.04.2024
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As síndromes de exclusão geralmente ocorrem como resultado da perda de braços curtos de cromossomos.
Síndrome "grito de gato" está associado à deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome 5p-). Um sintoma típico da doença é o choro característico de um recém-nascido, parecido com o meow de um gato (devido a uma anomalia no desenvolvimento da laringe e cordas vocais). Este sintoma aparece imediatamente após o nascimento, persiste por várias semanas e depois desaparece. Na maioria dos casos, a síndrome também se manifesta em múltiplas malformações e retardo mental.
A síndrome de supressão 4p é muito rara. Clinicamente, ele se assemelha à síndrome do "grito de gato", mas não há choros característicos. Microcefalia característica, fenda palatina, retardo mental profundo.
Síndromes de microdeleções de genes vizinhos. Microdeleções de genes vizinhos no cromossomo causam uma série de síndromes muito raras (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). O diagnóstico dessas síndromes tornou-se possível devido à melhoria do método de preparação de preparações cromossômicas. No caso de a microdeleção não poder ser detectada pelo cariotipagem, utilizam-se sondas de DNA específicas para a região que foi submetida a exclusão.
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