Síndrome hereditária de intervalo QT longo: sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome hereditária do intervalo QT prolongado é uma patologia geneticamente heterogênea com alto risco de morte súbita cardíaca.

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Epidemiologia

A síndrome é encontrada com uma frequência de 1: 5000. Com uma prevalência relativamente baixa na população infantil, na ausência de terapia adequada, a síndrome é acompanhada por uma alta taxa de mortalidade, atingindo 70% no primeiro ano após o início dos sintomas clínicos. Os traços característicos da Síndrome - alongamento do intervalo QT-no ECG [corrigido do intervalo QT (Q-Tg) de mais de 440 ms], anormalidade morfologia da repolarização ventricular (alternância de ondas T), síncope e patologia concentração familiar e a incidência de morte cardíaca súbita em consequência da ventricular com risco de vida arritmias.

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Causas da síndrome hereditária do intervalo QT longo

A forma autossômica recessiva da síndrome da síndrome do QT longo, a síndrome de Jervell-Lange-Nielsen, foi descoberta em 1957, raramente é vista. O prolongamento do intervalo QT e o risco de morte cardíaca súbita devido ao desenvolvimento de arritmias com risco de vida estão associados a esta síndrome com surdez congênita. Mais comum é a forma autossômica dominante - a síndrome de Romano-Ward, possui um fenótipo "cardíaco" isolado. Atualmente, 10 variantes moleculares-genéticas da síndrome (LQ-T 1-10) são isoladas. Junto com características comuns como um prolongamento significativo do intervalo QT no ECG, ataques de inconsciência em meio arritmias potencialmente fatais e mortes súbitas nas famílias, estas opções têm características clínicas e ECG devido à especificidade dos distúrbios eletrolíticos causada por alterações em genes que modulam a atividade funcional do coração canais de íons. O mais comum é LQ-T1, representando até 70% dos casos de CYHQ-T. Isto é seguido por LQ-T2 e LQ-T3. O CYHQ-T pode ser devido a mutações nos genes que regulam a função dos canais de potássio ou de sódio, bem como os componentes da membrana. As mutações levam tanto à perda de funções do canal de potássio com um atraso na repolarização quanto ao aprimoramento das funções dos canais de sódio ou cálcio responsáveis por atrasar as correntes de repolarização. A heterogeneidade genética da síndrome não foi totalmente estudada até à data. Pacientes com CYHQ-T podem ser longos por conta de um neurologista com diagnóstico de "epilepsia". Até agora, não é incomum que uma variante familiar de CYHQ-T seja identificada somente após a morte súbita de um dos membros da família durante a primeira perda de consciência na vida.

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Sintomas e Diagnóstico da Síndrome Intermitente QT genética longa

Os ataques de perda de consciência em pacientes com síndrome do intervalo QT longo são causados por arritmia maligna - taquicardia, como "pirouette" ou fibrilação ventricular. Efeitos estressantes, como excitação emocional e alta atividade física, tornam-se fatores arritmogênicos para pacientes com esta síndrome. Todos os pacientes, pelo menos uma vez na vida, tiveram síncope, devem ser atribuídos ao grupo com maior risco de morte súbita cardíaca. A freqüência de recorrência de arritmias ventriculares com risco de vida está na faixa de 3-5% ao ano. Nas crianças que sobreviveram ao período adolescente, a doença adquire um curso menos maligno: a freqüência de síncope com a idade diminui. A duração da perda de consciência durante os ataques em pacientes jovens geralmente é de 1-2 minutos, mas em alguns casos pode atingir 20 min. Em 50% dos pacientes com forma sincopal do ataque acompanhado de convulsões de natureza tônica-clônica com micção involuntária, menos freqüentemente - defecação. A presença de convulsões é considerada um critério incondicional para a gravidade da síncope, uma vez que se sabe que o estado inconsciente é acompanhado de convulsões apenas com uma isquemia suficientemente longa e profunda do cérebro. A freqüência e quantidade de síncope é uma medida da gravidade da doença, mas é de se destacar que a morte pode ocorrer durante o primeiro ataque de perda de consciência. Isto determina a necessidade de determinar o risco de morte súbita em pacientes com síncopa e forma não sincopal da síndrome. Os estados sincopais com CYHQ-T devido à presença do componente convulsivo devem ser diferenciados das convulsões epilépticas. A principal característica distintiva deve ser considerada uma rápida recuperação da consciência e um bom grau de orientação após o fim do ataque.

Tratamento da síndrome hereditária do intervalo QT longo

Tratamento de pacientes com síncope forma primária CYHQ-T é para maximizar a exclusão desencadeia arritmias com risco de vida, específico para cada paciente, e a exclusão de fármacos capazes de prolongar o intervalo QT (a lista dada ao paciente de descarga), e a longo termo desejada (ao longo da vida) nomeia droga antiarrítmica. O medicamento da primeira escolha - beta-bloqueador (propranolol, atenolol, metoprolol ou nadolol). Quando LQ-td beta-bloqueadores devem ser utilizados com cautela, sob o controlo da frequência cardíaca foram expressos como a diminuição da frequência da frequência cardíaca aumenta a dispersão da repolarização e pode facilitar a ocorrência da taquicardia tipo "pirueta" nesta forma de realização síndrome. A terapia com LQ-T2 foi sugerida para ser reforçada pela prescrição de preparações de potássio (o teor de eletrólito no plasma sanguíneo deve ser mantido no nível máximo aceitável) em combinação com diuréticos poupadores de potássio. Com o LQ-T3, a consulta da mexiletina (classe antiarrítmica IB) - um bloqueador de canais de sódio. Em combinação com terapia antiarrítmica, preservando a síncope no fundo da monoterapia antiarrítmica em crianças, a prescrição de uma droga anticonvulsivante carbamazepina pode ser efetiva. A droga também afeta a inativação dos canais de sódio - o mecanismo para a implementação da terceira variante da síndrome. Para estabilizar o contexto emocional com maior ansiedade, provocação de condições sincopais, a excitação emocional envolve ácido aminofenilbutírico (fenilbut).

Genótipo, exercendo uma grande influência sobre o prognóstico SYHQ-T - preditor independente de morte arrítmica súbita acentuada juntamente com o alongamento Q-Tc-2c (500 ms) síncope repetido e morte em anamnese clínica.

A implantação de um desfibrilador cardioversor é indicada para pacientes com alto risco de morte arrítmica repentina (história clínica ou síncope repetida contra terapia antiarrítmica). Em regra, ao implantar um dispositivo antiarrítmico moderno, as funções do pacemaker são usadas juntamente com as funções do desfibrilador.