Trigonocefalia
Última revisão: 07.08.2022
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Uma anomalia congênita na forma de uma deformidade do crânio, na qual a cabeça dos bebês tem uma forma irregular e o crânio parece triangular, é definida como trigonocefalia (do grego trigonon - triângulo e kephale - cabeça). [1]
Epidemiologia
A prevalência de craniossinostose é estimada em cerca de cinco casos por 10 mil nascidos vivos (ou um caso por 2–2,5 mil pessoas na população geral). [2]
Em 85% dos casos, a craniossinostose é esporádica, os demais casos ocorrem como parte da síndrome. [3]
Segundo as estatísticas, a fusão prematura da sutura frontal mediana é a segunda forma mais comum de craniossinostose, e a trigonocefalia é responsável por um caso por 5-15 mil recém-nascidos; o número de bebês do sexo masculino com essa anomalia é quase três vezes maior do que o de meninas recém-nascidas. [4]
Em cerca de 5% dos casos, essa anomalia congênita está presente na história familiar. [5]
Causas trigonocefalia
A formação normal do crânio ocorre devido à presença nele de centros de crescimento primário e remodelação óssea - sinartroses craniofaciais (articulações), que, no processo de desenvolvimento do esqueleto da cabeça , se fecham em determinado momento, proporcionando a fusão óssea. [6]
O osso frontal (os frontale) do crânio de um recém-nascido consiste em duas metades, entre as quais há uma conexão fibrosa vertical - a sutura frontal mediana ou metópica (do grego metopon - testa), que vai do topo da parte de trás do o nariz até a linha média da testa até a fontanela anterior. Esta é a única sutura craniana fibrosa que cicatriza durante a infância: de 3-4 meses a 8-18. [7]
Veja também - Alterações no crânio após o nascimento
As causas da trigonocefalia são craniossinostose metópica (craniostenose) ou sinostose metópica (do grego syn - junto e osteon - osso), ou seja, fusão prematura (até o terceiro mês) imóvel dos ossos da abóbada craniana entre si ao longo a sutura frontal mediana. Assim, craniossinostose e trigonocefalia estão relacionadas como causa e efeito, ou como processo patológico e seu resultado. [8]
Na maioria dos casos, a trigonocefalia em uma criança é o resultado de craniossinostose primária (isolada), cuja causa exata é desconhecida. A craniossinostose isolada ocorre esporadicamente, provavelmente devido à exposição a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. [9]
Mas a trigonocefalia pode fazer parte de síndromes congênitas resultantes de anomalias cromossômicas e mutações em vários genes. Estes incluem: síndrome de Opitz trigonocefalia (síndrome de Bohring-Opitz), síndrome de Apert , síndrome de Lois-Dietz, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss, disostose craniofacial ou síndrome de Crouzon , Jacobsen, Setre-Chotzen, síndromes de Müncke. Nesses casos, a trigonocefalia é chamada de sindrômica. [10]
Ao nascer, o cérebro tem tipicamente 25% do seu tamanho adulto, atingindo cerca de 75% do cérebro de um adulto até o final do primeiro ano de vida. Mas com o retardo de crescimento primário do cérebro, a chamada craniossinostose secundária é possível. A etiologia do atraso está associada a distúrbios metabólicos, algumas doenças hematológicas, efeitos teratogênicos no feto de produtos químicos (incluindo aqueles contidos em produtos farmacêuticos). [11]
Segundo especialistas, a trigonocefalia em adultos que não foram tratados na infância, como resultado de craniossinostose isolada ou síndrome congênita, persiste ao longo da vida. [12]
Fatores de risco
Especialistas consideram os fatores genéticos como os principais fatores de risco para trigonocefalia (e craniossinostose metópica como sua causa): nas últimas duas décadas, mais de 60 genes foram identificados cujas mutações estão associadas à fusão prematura de ossos cranianos em bebês.
Há um risco aumentado de desenvolver patologias de sinartrose craniofacial e osteogênese geral (formação óssea) em casos de apresentação inadequada do feto, sua hipóxia intrauterina, gestações múltiplas, consumo de álcool, drogas ou tabagismo durante a gravidez. [13]
Patogênese
De acordo com a teoria predominante, a patogênese da trigonocefalia está na violação da osteogênese fetal no início da gravidez, na maioria das vezes devido a fatores genéticos, uma vez que anormalidades cromossômicas aleatórias são detectadas em recém-nascidos com craniossinostose metópica. Por exemplo, uma das mais comuns é a trissomia 9p, levando a defeitos craniofaciais e esqueléticos, retardo mental e desenvolvimento psicomotor. [14]
Devido à fusão muito precoce da sutura frontal mediana, o crescimento nesta região do crânio é difícil: o crescimento lateral do osso frontal é limitado com encurtamento da fossa anterior do crânio; uma crista óssea é formada ao longo da linha média da testa; há uma convergência dos ossos que formam as órbitas oculares e uma impressão dos ossos temporais. [15]
Mas o crescimento do crânio em outras áreas continua: há um crescimento compensatório sagital (anteroposterior) e transversal da parte de trás do crânio (com expansão de sua parte parietal-occipital), bem como crescimento vertical e sagital da face superior. Como resultado dessas violações, o crânio adquire uma forma irregular - triangular.
Sintomas trigonocefalia
Os principais sintomas da trigonocefalia são uma mudança na forma e aparência da cabeça:
- quando visto de cima no topo da cabeça, o crânio tem a forma de um triângulo;
- testa estreitada;
- uma crista perceptível ou palpável (saliência óssea) que corre ao longo do centro da testa, dando ao osso frontal uma forma pontiaguda (quilhada);
- deformação da parte superior das órbitas (achatamento das cristas supraorbitárias) e hipotelorismo (diminuição da distância entre os olhos).
A fontanela frontal (anterior) também pode ser fechada prematuramente.
Com trigonocefalia sindrômica, existem outras anomalias e sinais de retardo mental em crianças . [16]
Complicações e consequências
Em casos graves, essa anomalia congênita é acompanhada de aumento da pressão intracraniana, causando vômitos, dores de cabeça e diminuição do apetite. [17]
Além disso, o aumento da pressão intracraniana provoca danos cerebrais graves, que podem levar ao comprometimento cognitivo ou atraso no desenvolvimento. [18]
Diagnósticos trigonocefalia
A trigonocefalia é diagnosticada no nascimento ou alguns meses após o nascimento do bebê. No entanto, achados menos pronunciados de craniossinostose metópica podem permanecer não detectados até a primeira infância.
Para visualizar a patologia do crânio, são realizados diagnósticos instrumentais usando tomografia computadorizada da cabeça, ultra-som. [19], [20]
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial é necessário para distinguir um defeito sindrômico de uma sinostose metópica isolada, para a qual a criança recebe uma análise de genótipo .
Tratamento trigonocefalia
Em algumas crianças, os casos de sinostose metópica são leves o suficiente (quando há apenas um sulco perceptível na testa e nenhum outro sintoma) que não requer tratamento específico. [21]
O tratamento da trigonocefalia grave é cirúrgico e consiste em uma operação para corrigir o formato da cabeça e garantir o crescimento normal do cérebro, bem como a correção cirúrgica das deformidades ósseas faciais. [22]
Tal cirurgia - sinostectomia da sutura metópica, deslocamento da margem orbital e cranioplastia - é realizada até os 6 meses de idade. Até um ano de idade, a criança fica em observação; durante os primeiros anos de vida de uma criança, eles são examinados periodicamente para garantir que não haja problemas de fala, habilidades motoras ou comportamento. [23]
Prevenção
Não foram desenvolvidos métodos para a prevenção deste defeito congênito, mas o aconselhamento genético pode prevenir o nascimento de uma criança com uma patologia craniocerebral incurável.
E é possível identificar craniossinostose em um feto durante uma ultrassonografia pré-natal de sua cabeça no segundo e terceiro trimestres de gravidez.
Previsão
De muitas maneiras, o prognóstico depende do grau de deformação do crânio, que afeta as funções neurocognitivas do cérebro. E, a menos que a cirurgia corretiva tenha sido feita, as crianças com trigonocefalia – em comparação com colegas saudáveis – têm uma cognição geral mais baixa, problemas de fala, visão, atenção e comportamento.