Anomalias da retina: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Anomalias no desenvolvimento das membranas oculares são detectadas imediatamente após o nascimento. A ocorrência de anomalias é causada por mutações genéticas, anomalias cromossômicas e pelo impacto de fatores tóxicos exógenos e endógenos durante o período de desenvolvimento intrauterino. Um papel importante na ocorrência de anomalias é desempenhado por doenças infecciosas da mãe durante a gravidez e fatores ambientais, como drogas, toxinas, radiação, etc., que afetam o embrião. As alterações mais graves são observadas quando o feto é exposto a fatores nocivos no primeiro trimestre da gravidez. As infecções mais comuns incluem rubéola, toxoplasmose, sífilis, infecção por citomegalovírus, herpes simplex e AIDS. Medicamentos e substâncias que causam o desenvolvimento de anomalias e doenças congênitas da retina incluem talidomida, cocaína e etanol (síndrome do álcool embrionário).

Anomalias no desenvolvimento da retina incluem coloboma retiniano, aplasia, displasia e hipoplasia da retina, albinismo, hiperplasia congênita do epitélio pigmentar, fibras nervosas mielinizadas, anomalias vasculares congênitas e facomatoses.

Coloboma retiniano é a ausência da retina em uma área limitada. Geralmente está associado ao coloboma da íris e da coroide. O coloboma retiniano pode estar localizado no centro ou na periferia, na metade inferior do globo ocular. Sua ocorrência está associada ao fechamento incompleto da fissura embrionária. À oftalmoscopicidade, o coloboma aparece como uma área limitada de cor branca, oval ou redonda, com bordas lisas, localizada próxima ou adjacente ao disco óptico. Onde a retina e a coroide estão ausentes, a esclera fica exposta. O coloboma pode estar associado a microftalmia, anomalias esqueléticas e outros defeitos.

Displasia (do grego dis - desordem, plasis - desenvolvimento) é uma anomalia do desenvolvimento da retina durante a embriogênese, expressa na violação da proporção normal de elementos celulares. Esta forma inclui a não aderência da retina - uma anomalia raramente observada, cuja causa é a invaginação insuficiente da vesícula óptica. A displasia da retina é um sinal característico da trissomia do cromossomo 13 e da síndrome de Walker-Warburg, combinada com outras malformações do olho, cerebelo e tecido muscular.

Albinismo é um distúrbio geneticamente determinado da formação do sistema visual associado a alterações na síntese de melanina.

Pacientes com albinismo são caracterizados por nistagmo, vários erros de refração em combinação com astigmatismo, visão reduzida, pigmentação fraca do fundo, displasia da região macular e distúrbio do quiasma óptico. As anomalias descritas correspondem a distúrbios da visão de cores e sensibilidade ao brilho, bem como ERG supernormal e assimetria inter-hemisférica do VEP. O albinismo tirosinase negativo é causado pela falta de síntese da enzima tirosinase e do pigmento melanina. Esses pacientes têm cabelos e pele brancos e não conseguem se bronzear. Sua íris é clara, facilmente translúcida, o reflexo do fundo é rosa brilhante e visível à distância. Outra forma dessa doença é o albinismo tirosinase positivo, no qual, ao contrário, a capacidade de sintetizar melanina é preservada, mas seu acúmulo normal está ausente. A pele desses pacientes é pouco pigmentada, mas é capaz de se bronzear, o cabelo é claro ou com uma tonalidade amarelada e a deficiência visual é menos pronunciada.

Atualmente, não há tratamento para o albinismo. A melhor abordagem para ajudar esses pacientes são os óculos corretivos com filtros de luz para proteger os olhos dos efeitos nocivos da luz forte.

A hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina manifesta-se por hiperpigmentação focal. Manchas pigmentares agrupadas assemelham-se a pegadas de urso. Os focos de hiperpigmentação podem ser únicos ou múltiplos. A retina ao redor deles não se altera. Os focos de pigmentação raramente aumentam de tamanho e se tornam malignos.

Fibras nervosas mielinizadas são consideradas anomalias do desenvolvimento. Em alguns manuais, são descritas como anomalias do desenvolvimento da retina, em outros, do nervo óptico.

Normalmente, o revestimento mielinizado das fibras do nervo óptico termina na borda posterior da lâmina cribriforme. Às vezes, estende-se além do disco óptico e para dentro das fibras nervosas dos neurônios retinianos de segunda ordem. À oftalmoscopicamente, as fibras nervosas mielinizadas aparecem como faixas radiais brancas e brilhantes que se estendem do disco óptico até a periferia. Essas fibras podem não estar conectadas ao disco óptico. Geralmente são assintomáticas, mas, às vezes, podem aparecer escotomas no campo visual.

Anomalias vasculares congênitas se manifestam como angioma em forma de uva, hemangioma capilar de von Hippel-Lindau, doença de Coats, retinopatia da prematuridade, hemangioma cavernoso da retina, aneurismas miliares da retina de Leber, telangiectasias parafoveais, hemangioma capilar da retina, etc.

O angioma pampiniforme é uma anomalia unilateral, cujos sinais oftalmoscópicos característicos são dilatação e tortuosidade significativas de artérias, veias e shunts arteriovenosos. Sua combinação com patologia vascular cerebral é chamada de "síndrome de Waburn-Mazon", na qual a visão central é reduzida. Via de regra, a doença não progride. Não há tratamento.

A doença de Coats é uma anomalia vascular congênita, incluindo telangiectasias retinianas, micro e macroaneurismas, que levam à exsudação e, com o tempo, ao descolamento da retina. Alguns autores classificam a doença de Coats como uma doença vascular da retina. A doença também é chamada de "retinite hemorrágica externa". A doença de Coats é uma doença unilateral, que se manifesta na primeira infância, mais frequentemente (90%) em meninos.

Depósitos de exsudato duro de coloração amarelo-vivo são encontrados no espaço subretiniano, no polo posterior do olho. Nos estágios avançados da doença, desenvolvem-se cataratas, glaucoma neovascular e subatrofia do globo ocular. Formas moderadas são representadas apenas por teloagiectasias.

Ela é diferenciada de tumores e outros processos que podem ser mascarados por descolamento de retina e exsudato, bem como da retinopatia da prematuridade.

O objetivo do tratamento é obliterar os vasos anormais para evitar a exsudação: são realizadas fotocoagulação a laser e crioterapia.

Em caso de descolamento exsudativo generalizado da retina, o tratamento cirúrgico é aconselhável.

Facomatoses são malformações congênitas. Apresentam manifestações sistêmicas e oculares características: a presença de formações semelhantes a hemangiomas, hamartomas ou nódulos. Facomatoses incluem a neurofibromatose de Recklinghausen, a esclerose tuberosa, a doença de von Hippel-Lindau, caracterizada por um tipo de herança autossômica dominante, bem como a síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, detectada esporadicamente. A causa da doença é uma mutação do gene supressor tumoral, identificada em todos os tipos dominantes da doença.

A neurofibromatose de Recklinghausen (NF-1) é caracterizada pela presença de um tumor de células de Schwann, que frequentemente se manifesta na pele como múltiplos fibromas (molusco). O gene responsável pelo desenvolvimento da neurofibromatose tipo 1 está localizado no cromossomo 17, no locus 17q11.2. A infiltração neurofibromatosa difusa é a causa do desenvolvimento da elefantíase neuromatosa deformante. O critério diagnóstico é a presença de mais de 6 manchas café-com-leite na pele (com mais de 1,5 cm de tamanho).

As manifestações oculares da neurofibromatose tipo 1 são numerosas e incluem, em várias combinações, neurofibroma plexiforme das pálpebras e órbita, fissura palpebral em forma de S, glaucoma congênito (se a pálpebra superior tiver tecido neurofibromatoso), hamartomas melanocíticos na íris (nódulos de Lisch), infiltração hamartomatosa da coroide com corpos semelhantes a corpúsculos, glioma do nervo óptico, hamartoma astrocítico da retina, espessamento e proeminência dos nervos da córnea, neurofibroma conjuntival, exoftalmia pulsátil, buftalmia.

Hamartoma é um tumor que se desenvolve a partir de tecido embrionário cuja diferenciação é retardada em comparação com a diferenciação do órgão hospedeiro. As células que formam o hamartoma têm uma estrutura normal, mas a densidade das populações celulares e sua proporção são anormais. Hamartomas melanocíticos (nódulos de Lisch) evoluem para manifestações cutâneas, são observados na íris de todos os pacientes adultos e constituem um critério diagnóstico.

Neurofibroma plexiforme é um emaranhado de nervos hipertróficos entrelaçados que parecem nodulares devido à proliferação de células de Schwann e fibroblastos endoneuristais no tecido intersticial mucinoso.

Complicações frequentes da neurofibromatose tipo 1 incluem distúrbios vasculares, como estreitamento do lúmen dos vasos sanguíneos e sua oclusão. A proliferação fibroglial perivascular se desenvolve posteriormente. Os sinais característicos de isquemia retiniana na neurofibromatose tipo 1 são zonas avasculares periféricas, shunts arteriovenosos, membranas fibrogliais pré-retinianas e atrofia do disco óptico.

Tumores que causam deformação dos tecidos circundantes e comprometimentos funcionais estão sujeitos à remoção.

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença rara. O sintoma característico é o schwannoma bilateral do oitavo nervo craniano (auditivo). As manifestações oculares incluem hamartomas combinados da retina e do epitélio pigmentar, glioma ou meningioma do nervo óptico.

A doença de Hippel-Lindau é uma doença hereditária com localização genética no cromossomo 3p25. Frequentemente, as alterações são descobertas acidentalmente durante o exame de estrabismo em crianças ou durante um exame médico de rotina. Os angiomas retinianos têm uma aparência semelhante a uma cereja, com grandes vasos tortuosos de alimentação e drenagem. Essas formações são chamadas de hemangioblastomas retinianos, pois são histologicamente semelhantes aos hemangioblastomas que se desenvolvem no cerebelo. Na retina, os hemangioblastomas apresentam crescimento endofítico ou exofítico, e o disco óptico e o nervo óptico podem estar envolvidos no processo; os hemangioblastomas são frequentemente combinados com maculopatias. Outros órgãos estão envolvidos no processo patológico. Juntamente com a angiomatose retiniana, são detectados cistos renais ou carcinoma renal, feocromocitoma, etc.

Devido à permeabilidade prejudicada da parede capilar, exsudato sub e intrarretiniano contendo lipídios pode se acumular nela. Nos estágios avançados da doença, desenvolve-se descolamento de retina exsudativo. Na fase arteriovenosa do FAG, observa-se acúmulo de contraste no angioma; na fase tardia, observa-se aumento da permeabilidade da fluoresceína, devido à inferioridade dos vasos tumorais.

Tratamento: crioterapia, coagulação a laser, remoção cirúrgica do tumor.

A esclerose tuberosa (doença de Bourneville) é uma doença rara, de herança autossômica dominante, causada por dois genes localizados nos cromossomos 9 e 16. A tríade clássica da esclerose tuberosa é composta por epilepsia, retardo mental e lesões cutâneas faciais (angiofibromas). Formações tumorais esbranquiçadas, semelhantes a uma amoreira, são detectadas no fundo do olho, próximo ao disco óptico. Astrocitomas que se formam no disco óptico são chamados de drusas gigantes do nervo óptico. Podem ser confundidos com retinoblastoma.

O tratamento geralmente é realizado em uma clínica neurológica. À medida que os sintomas neurológicos aumentam, os pacientes morrem precocemente.

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