Causas de homocisteína alta e baixa

Altas concentrações de homocisteína são o fator mais importante no desenvolvimento precoce de aterosclerose e trombose. A hiper-homocisteinemia é detectada em 13% a 47% dos pacientes com doença coronariana. Atualmente, a determinação da concentração de homocisteína no soro sanguíneo é utilizada como marcador do desenvolvimento de doença coronariana. Altas concentrações de homocisteína no sangue de pacientes com doença coronariana são um claro prenúncio de episódios agudos que podem levar à morte. De acordo com a gravidade, a hiper-homocisteinemia é dividida em leve (15 a 25 μmol/l), moderada (25 a 50 μmol/l) e grave (50 a 500 μmol/l). Em pacientes com doença coronariana com concentração de homocisteína no sangue abaixo de 10 μmol / l, a estenose das artérias coronárias geralmente é menor que 50%, em um nível de 10-15 μmol / l - 80%, acima de 15 μmol / l - 90%.

A homocistinúria congênita é um defeito metabólico monogênico causado por uma deficiência da enzima metilenotetra-hidrofolato redutase. Os pacientes apresentam concentrações plasmáticas de homocisteína significativamente aumentadas (50-500 μmol/l) e sua excreção na urina.

Em heterozigotos para o defeito da cistationina-β-sintetase, a concentração de homocisteína no sangue está dentro da faixa normal, portanto, um teste de carga de metionina é usado para detectar a doença. Este teste é realizado em 2 etapas. Inicialmente, é realizado um estudo de controle. Uma amostra de sangue é coletada imediatamente após o café da manhã e após 2, 4, 6 e 8 horas. Normalmente, um pico transitório de aumento na concentração de homocisteína ocorre entre 4 e 8 horas. No segundo dia, o sangue para pesquisa é coletado imediatamente antes da carga e após 2, 4, 6 e 8 horas após a administração oral de metionina (100 mg/kg). O teste é considerado positivo se a concentração de homocisteína no sangue durante esse período exceder os resultados do teste de controle em uma quantidade igual ou superior a 2 desvios-padrão.

Atualmente, os mecanismos que determinam o papel do aumento da concentração sanguínea de homocisteína na patogênese da aterosclerose são ativamente discutidos. Foi estabelecida uma correlação negativa entre as concentrações sanguíneas de homocisteína e folatos, bem como das vitaminas B6 _e B12 _{. A deficiência dessas substâncias no organismo é acompanhada por um aumento na concentração sanguínea de homocisteína. O uso de folatos, vitaminas B6e} B12 ₍ cofatores das enzimas do metabolismo da metionina) no tratamento de pacientes com hiper-homocisteinemia demonstrou sua eficácia. Com terapia eficaz, a concentração sérica de homocisteína não deve exceder 10 μmol/l.

A hiper-homocisteinemia também pode ser uma das manifestações de um processo neoplásico, em particular no câncer de mama, ovário e pâncreas, LLA. Um aumento na concentração de homocisteína no soro sanguíneo é possível em casos de hipotireoidismo, psoríase grave, uso prolongado de preparações de teofilina, anticoncepcionais contendo estrogênio, citostáticos (metotrexato) e antiepilépticos (fenitoína, carbamazepina), devido ao comprometimento do metabolismo e da absorção de vitamina B12 _e ácido fólico.