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Deficiência de sacarose-isomaltase
Médico especialista do artigo
Última revisão: 23.04.2024
São descritos três fenótipos de deficiência enzimática congênita, causados por mutações do gene que controla a síntese do complexo enzimático. Os dados publicados sobre a localização do gene no cromossoma 3. As alterações patogénicas semelhantes a deficiência em lactase, com a excepção de que a sacarose e isomalte - não prebióticos violação da sua clivagem irão levar ao desenvolvimento de dysbiosis intestinal. A doença manifesta-se no primeiro mês de vida apenas quando produtos de alimentação artificial contendo amido, dextrinas (maltodextrina), sacarose ou água dopaivanii criança com açúcar. Geralmente a manifestação da doença ocorre após a introdução de alimentos complementares.
Código ICD-10
E74.3. Outros distúrbios da absorção de carboidratos no intestino.
Diagnósticos
O diagnóstico é baseado no aumento do teor de amido em um estudo de coprologia, aumentando a concentração de carboidratos nas fezes. O "padrão-ouro" do diagnóstico, como na deficiência de lactase, é considerado a determinação da atividade enzimática na amostra de biópsia da mucosa do intestino delgado. Este método permite diferenciar diferentes tipos de deficiência de disacaridase entre si.
Tratamento
O tratamento consiste em dieta de eliminação com exceção de sacarose, dextrina, amido, açúcar comestível.
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