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Deficiência parcial (seletiva) de hormônios pituitários
Última revisão: 23.04.2024
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A deficiência parcial de hormônios pituitários pode ser um sinal precoce para o desenvolvimento de uma patologia mais generalizada da glândula pituitária. Os pacientes devem ser submetidos a uma triagem para determinar a deficiência de outros hormônios na glândula pituitária, e a área da sela turca com intervalos apropriados para a detecção de um tumor pituitário deve ser examinada durante a visualização.
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Deficiência isolada de hormônio de crescimento
A deficiência isolada de hormônio do crescimento (GH) é a causa de muitos casos de nanismo pituitário. E, embora existam casos isolados de herança autossômica dominante de uma deficiência completa de GH associada ao dano ao gene GH estrutural, tais defeitos genéticos são provavelmente o número mínimo de casos.
Deficiência de gonadotropina isolada
A deficiência isolada de gonadotropina ocorre em ambos os sexos e deve ser diferenciada com o hipogonadismo primário. Como regra, os pacientes têm um físico eunuchoide. Os pacientes com hipogonadismo primário têm níveis elevados de hormona luteinizante (LH) e hormonas hormona folículo-estimulante (FSH), ao passo que os níveis dessas hormonas com um défice de gonadotrofinas são em relação ao limite inferior do normal, de baixa ou nenhuma mensurável. Embora a maioria dos casos de hipogonadismo hipogonadotrópico inclua deficiência de LH e FSH, em casos raros, a secreção de apenas uma delas é prejudicada. A deficiência isolada de gonadotropina deve ser diferenciada com amenorréia hipogonadotrópica secundária, que se desenvolve como resultado de sobrecarga física, dieta ou distúrbios de estresse neuropsicológico. E, embora esclarecer a anamnese em ambos os casos pode ajudar a estabelecer o diagnóstico, em alguns casos, o diagnóstico diferencial pode ser difícil.
Deficiência específica de hormônio liberador de gonadotrofina
Em particular falha síndrome da hormona libertadora de gonadotropina Kallmann (GnRH) é associado com os defeitos medianos craniana anosmia facial compreendendo e clivagem do lábio superior ou inferior e paladar, e com a perda de visão de cores. Estudos embriológicos mostrou que os neurónios produtores de GnRH, uma especialmente desenvolvido no epitélio do placodo olfactivo [camada nutriente embrionário espessamento local, formando um agrupamentos de células primordiais a partir do qual e a estrutura celular desenvolvida e, em seguida, migram para a área do septo-pré-óptica do hipotálamo nas fases iniciais do seu desenvolvimento. Pelo menos em alguns casos, sob a forma ligada ao cromossoma X dos defeitos do gene doença localizada no cromossoma X, o genoma do dito KALIG-1 (Kallmann syndrom gene intervalo 1) foi encontrado, este gene codifica uma proteínas de adesão que facilitam a migração neuronal. Gonadoliberina não está indicado neste caso.
Deficiência isolada de ACTH
A deficiência isolada de ACTH é rara. Fraqueza, hipoglicemia, perda de peso e diminuição da pilotagem nas axilas e na área púbica sugerem um diagnóstico. São encontrados níveis baixos de hormônios esteróides no plasma sanguíneo e urina, que retornam ao normal apenas no tratamento de ACTH. Não há sinais laboratoriais de curto prazo de deficiência de outros hormônios. O tratamento é uma terapia de substituição com cortisol, como no caso da doença de Addison.
Insuficiência isolada da hormona estimulante da tireóide da glândula pituitária
A deficiência isolada de hormônio estimulante da tireoide (TTG) é provável quando há sinais clínicos de hipotireoidismo, os níveis plasmáticos de TSH não são aumentados e não há deficiência de outros hormônios na glândula pituitária. Os níveis de TSH plasmáticos medidos pelo imunoensaio enzimático nem sempre estão abaixo do normal, indicando que a secreção de TSH é biologicamente inativa.
Deficiência isolada de prolactina
A deficiência isolada de prolactina raramente é registrada em mulheres que pararam lactação após o parto. São registrados níveis baixos de prolactina, que não aumentam após a estimulação (realização de testes provocativos), como um teste com hormônio liberador de tirotropina. A finalidade da prolactina neste caso não é mostrada.