Pesquisa genética

Teste de cariótipo

Um cariótipo é um conjunto de cromossomos humanos. Ele descreve todas as características dos genes: tamanho, quantidade, forma. Normalmente, o genoma consiste em 46 cromossomos, 44 dos quais são autossômicos, ou seja, são responsáveis por características hereditárias (cor do cabelo e dos olhos, formato das orelhas, etc.).

Teste de paternidade por ADN

Nas aulas, lembramos que uma pessoa, como qualquer outro organismo vivo, é composta por muitas células. Cada pessoa possui aproximadamente 50 trilhões delas.

Diagnóstico molecular do cancro da próstata

A história do diagnóstico de biomarcadores do câncer de próstata (CaP) abrange três quartos de século. Em seus estudos, AB Gutman et al. (1938) observaram um aumento significativo na atividade da fosfatase ácida no soro sanguíneo de homens com metástases de CaP.

Rastreio genético

Testes genéticos podem ser usados se houver risco de ocorrência de um distúrbio genético específico em uma família.

Diagnóstico de doenças monogénicas

Defeitos monogênicos (determinados por um gene) são observados com mais frequência do que os cromossômicos. O diagnóstico de doenças geralmente começa com a análise de dados clínicos e bioquímicos, o histórico do probando (a pessoa em quem o defeito foi detectado pela primeira vez) e o tipo de herança.

Diagnóstico de doenças multifactoriais

Em doenças genéticas multifatoriais, há sempre um componente poligênico constituído por uma sequência de genes que interagem cumulativamente entre si.

Diagnóstico de síndromes devidas a aberrações dos cromossomas sexuais

O sexo humano é determinado por um par de cromossomos: X e Y. As células femininas contêm dois cromossomos X, as células masculinas contêm um cromossomo X e um Y. O cromossomo Y é um dos menores do cariótipo e contém apenas alguns genes não relacionados à regulação sexual.

Diagnóstico de síndromes causadas por anomalias estruturais dos cromossomas (síndromes de delecção)

Microdeleções de genes adjacentes em um cromossomo causam uma série de síndromes muito raras (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). O diagnóstico dessas síndromes tornou-se possível graças a melhorias no método de preparação de preparações cromossômicas. Se uma microdeleção não puder ser detectada por cariótipo, são utilizadas sondas de DNA específicas para a região que foi deletada.

Diagnóstico de síndromes devidas a aberrações autossómicas

A cariotipagem é o principal método para o diagnóstico dessas síndromes. É importante ressaltar que os métodos de detecção por segmentação cromossômica identificam com precisão pacientes com anormalidades cromossômicas específicas, mesmo em casos em que as manifestações clínicas dessas anormalidades são leves e inespecíficas. Em casos complexos, a cariotipagem pode ser complementada pela hibridização in situ.

Análise de polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição

Para isolar regiões polimórficas de DNA, são utilizadas enzimas bacterianas – as restritivas, cujos produtos são sítios de restrição. Mutações espontâneas que ocorrem em sítios polimórficos os tornam resistentes ou, inversamente, sensíveis à ação de uma restritivase específica.