Pesquisa genética

Aprenda como são realizados os testes de pesquisa genética, como se preparar e como interpretar os resultados juntamente com um médico.

A revista Genetic Research reúne guias selecionados, listas de verificação e explicações para ajudar a navegar pelo tema com clareza.

Use esta página como ponto de partida: aprenda os termos-chave, os cenários comuns e como os médicos geralmente abordam o diagnóstico e o tratamento.

Nesta página:

Como se preparar para as provas e o que pode afetar os resultados
Valores de referência típicos e o que os resultados podem sugerir.
Quando a repetição do exame ou o acompanhamento são recomendados
Perguntas a discutir com um profissional de saúde após receber os resultados.

Os resultados devem ser interpretados no contexto dos sintomas, histórico e exame físico.

Em caso de sintomas urgentes, procure atendimento médico imediatamente, em vez de confiar apenas nos resultados de exames laboratoriais.

Análise do cariótipo: por que é feita e como realizá-la

O cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma pessoa. Ele descreve todas as características dos genes: tamanho, número e forma. Normalmente, o genoma consiste em 46 cromossomos, dos quais 44 são autossômicos, ou seja, responsáveis por características hereditárias (cor do cabelo e dos olhos, formato da orelha, entre outras).

Teste de DNA de paternidade: como é feito e qual a sua precisão?

Nos lembramos da escola que os seres humanos, como qualquer outro organismo vivo, são compostos por muitas células. Os seres humanos têm aproximadamente 50 trilhões delas.

Testes moleculares para câncer de próstata

A história do diagnóstico de câncer de próstata (CP) por biomarcadores abrange três quartos de século. Em seus estudos, AB Gutman et al. (1938) observaram um aumento significativo na atividade da fosfatase ácida sérica em homens com CP metastático.

Testes genéticos: para quem são indicados e o que revelam?

Os testes genéticos podem ser utilizados se houver risco de uma determinada doença genética ocorrer em uma família.

Doenças monogênicas: diagnóstico genético e exemplos

Defeitos monogênicos (determinados por um único gene) são observados com mais frequência do que os cromossômicos. O diagnóstico geralmente começa com a análise de dados clínicos e bioquímicos, da árvore genealógica do probando (a pessoa em quem o defeito foi diagnosticado pela primeira vez) e do padrão de herança.

Doenças multifatoriais: princípios de diagnóstico

Doenças genéticas multifatoriais sempre apresentam um componente poligênico, constituído por uma sequência de genes que interagem cumulativamente entre si.

Anomalias dos cromossomos sexuais: diagnóstico de síndromes

O sexo humano é determinado por um par de cromossomos, X e Y. As células femininas contêm dois cromossomos X, enquanto as células masculinas contêm um cromossomo X e um cromossomo Y. O cromossomo Y é um dos menores no cariótipo; ele contém apenas alguns genes não relacionados à regulação do sexo.

Síndromes de deleção: diagnóstico de anomalias cromossômicas estruturais

Microdeleções de genes adjacentes em um cromossomo causam uma série de síndromes muito raras (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge e outras). O diagnóstico dessas síndromes tornou-se possível graças aos avanços nas técnicas de preparação de cromossomos. Se uma microdeleção não puder ser detectada por cariotipagem, sondas de DNA específicas para a região afetada pela deleção são utilizadas.

Anomalias autossômicas: diagnóstico de síndromes cromossômicas

O cariótipo é o principal método diagnóstico para essas síndromes. Deve-se notar que os métodos de segmentação cromossômica identificam com precisão pacientes com anormalidades cromossômicas específicas, mesmo em casos nos quais as manifestações clínicas dessas anormalidades são leves e inespecíficas. Em casos complexos, o cariótipo pode ser complementado pela hibridização in situ.

Polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição: o método RFLP

Para isolar regiões polimórficas de DNA, utilizam-se enzimas de restrição bacterianas, que produzem sítios de restrição. Mutações espontâneas que ocorrem nesses sítios polimórficos tornam as regiões resistentes ou, inversamente, sensíveis à ação de uma enzima de restrição específica.