Doenças de crianças (pediatria)

Displasia broncopulmonar

Displasia broncopulmonar é uma lesão pulmonar crônica em bebês prematuros causada por oxigênio e ventilação mecânica prolongada.

Síndrome de hipoplasia do coração esquerdo

A síndrome do coração esquerdo hipoplásico consiste em hipoplasia do ventrículo esquerdo e da aorta ascendente, subdesenvolvimento das válvulas aórtica e mitral, comunicação interatrial e persistência do canal arterial. A menos que o fechamento fisiológico do canal arterial seja impedido pela infusão de prostaglandina, ocorrerá choque cardiogênico e a criança morrerá. Frequentemente, ausculta-se uma segunda bulha cardíaca única e alta e um sopro sistólico inespecífico.

Doença de Hirschprung (megacólon congénito)

A doença de Hirschsprung (megacólon congênito) é uma anomalia congênita da inervação do intestino grosso, geralmente limitada ao cólon, resultando em obstrução intestinal funcional parcial ou completa. Os sintomas incluem constipação persistente e distensão abdominal. O diagnóstico é feito por enema opaco e biópsia. O tratamento da doença de Hirschsprung é cirúrgico.

Apneia da prematuridade

Apneia da prematuridade é definida como pausas respiratórias de mais de 20 s ou interrupção do fluxo de ar e pausas respiratórias de menos de 20 s, combinadas com bradicardia (menos de 80 bpm), cianose central ou saturação de O2 menor que 85% em recém-nascidos com menos de 37 semanas de gestação e na ausência de causas que causem apneia. As causas podem incluir imaturidade do SNC (central) ou obstrução das vias aéreas.

Desidratação em crianças

Desidratação é uma perda significativa de água e, geralmente, de eletrólitos. Os sintomas e sinais incluem sede, letargia, mucosas secas, diminuição da produção de urina e, à medida que o grau de desidratação progride, taquicardia, hipotensão e choque. O diagnóstico baseia-se na história e no exame físico. O tratamento consiste em reposição de fluidos e eletrólitos por via oral ou intravenosa.

Colestase do recém-nascido

A colestase é um distúrbio da excreção de bilirrubina que resulta em níveis elevados de bilirrubina direta e icterícia. Existem muitas causas conhecidas de colestase, identificadas por exames laboratoriais, exames de imagem do fígado e do trato biliar e, às vezes, biópsia hepática e cirurgia. O tratamento depende da causa.

Enterocolite ulcerosa necrosante

A enterocolite ulcerativa necrosante é uma doença adquirida, principalmente em recém-nascidos prematuros e doentes, que se caracteriza pela necrose da mucosa intestinal ou mesmo de camadas mais profundas.

Tirosinemia

A tirosina é um precursor de alguns neurotransmissores (p. ex., dopamina, norepinefrina, epinefrina), hormônios (p. ex., tiroxina) e melanina; a deficiência de enzimas envolvidas em seu metabolismo leva a uma série de síndromes. A tirosinemia tipo I é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência de fumaril acetoacetato hidroxilase, uma enzima envolvida no metabolismo da tirosina.

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria é uma síndrome clínica de retardo mental com comprometimentos cognitivos e comportamentais causados por níveis elevados de fenilalanina no sangue. A causa primária é a deficiência na atividade da fenilalanina hidroxilase. O diagnóstico baseia-se na constatação de níveis elevados de fenilalanina e níveis normais ou baixos de tirosina.

Revolvimento incompleto do intestino

A rotação intestinal incompleta é uma condição na qual o desenvolvimento normal do intestino é interrompido durante o período intrauterino e ele não ocupa seu lugar normal na cavidade abdominal.