Doenças de crianças (pediatria)

Malformações cerebrais

Anencefalia é a ausência dos hemisférios cerebrais. O cérebro ausente às vezes é substituído por tecido nervoso cístico malformado, que pode estar exposto ou coberto por pele. Partes do tronco encefálico ou da medula espinhal podem estar ausentes ou malformadas. O bebê nasce morto ou morre em poucos dias ou semanas. O tratamento é de suporte.

Doença de Hartnup

A doença de Hartnup é uma doença rara associada à reabsorção e excreção anormais de triptofano e outros aminoácidos. Os sintomas incluem erupção cutânea, anormalidades do SNC, baixa estatura, dores de cabeça, desmaios e colapso. O diagnóstico baseia-se na detecção de níveis elevados de triptofano e outros aminoácidos na urina. O tratamento preventivo inclui niacina ou niacinamida, e nicotinamida é administrada durante as crises.

Artrogripose múltipla congénita

A artrogripose múltipla congênita é caracterizada por múltiplas contraturas articulares (especialmente dos membros superiores e pescoço) e amioplasia, geralmente sem outras anomalias congênitas importantes. A inteligência é relativamente normal.

Hidrocefalia

Hidrocefalia é o aumento dos ventrículos cerebrais com excesso de líquido cefalorraquidiano. Os sintomas incluem aumento da cabeça e atrofia cerebral. O aumento da pressão intracraniana causa inquietação e abaulamento da fontanela. O diagnóstico é baseado em ultrassonografia em recém-nascidos e tomografia computadorizada ou ressonância magnética em crianças maiores. O tratamento geralmente envolve cirurgia de derivação ventricular.

Cistinúria

Cistinúria é um defeito hereditário dos túbulos renais no qual a reabsorção do aminoácido cistina é prejudicada, sua excreção na urina aumenta e cálculos de cistina se formam no trato urinário. Os sintomas incluem o desenvolvimento de cólica renal devido à formação de cálculos e, possivelmente, infecção do trato urinário ou manifestações de insuficiência renal. O diagnóstico baseia-se na determinação da excreção de cistina na urina. O tratamento inclui o aumento do volume diário de líquidos consumidos e a alcalinização da urina.

Convulsões febris em crianças

Convulsões febris se desenvolvem em crianças menores de 6 anos quando a temperatura corporal ultrapassa 38 °C e não há histórico de convulsões afebris ou outras causas possíveis. O diagnóstico é clínico e feito após a exclusão de outras causas possíveis. O tratamento para convulsões com duração inferior a 15 minutos é de suporte.

Onfalocele

Onfalocele é uma protrusão de órgãos abdominais através de um defeito na linha média na base do umbigo. Na onfalocele, a protrusão dos órgãos é coberta por uma membrana fina e pode ser pequena (apenas algumas alças intestinais) ou conter a maioria dos órgãos abdominais (intestinos, estômago, fígado).

Amputações congénitas

Amputações congênitas são defeitos transversais ou longitudinais dos membros associados a distúrbios primários de crescimento ou destruição intrauterina secundária de tecidos embrionários normais.

Tronco arterial comum

O tronco arterial comum é formado se, durante o desenvolvimento intrauterino, o tronco primitivo não for dividido por um septo em artéria pulmonar e aorta, resultando na formação de um único tronco arterial grande localizado acima de um grande defeito do septo ventricular infundibular perimembranoso.

Atresia da válvula tricúspide

Atresia tricúspide é a ausência da valva tricúspide associada à hipoplasia ventricular direita. Anomalias associadas são comuns e incluem comunicação interatrial, comunicação interventricular, persistência do canal arterial e transposição dos grandes vasos.