Disfunção congênita do córtex adrenal: uma revisão das informações

A disfunção congênita do córtex adrenal também é conhecida pelos médicos como uma síndrome adrenogenital congênita. Nos últimos anos, a doença é descrita mais frequentemente como "hiperplasia congênita virilizante do córtex adrenal", que enfatiza o efeito dos andrógenos adrenais na genitália externa. Sabe-se agora que nem sempre com hiperplasia congênita do córtex adrenal, a macrogensisomia é observada em pacientes do sexo masculino e a virilização dos órgãos genitais externos em mulheres. Por estas razões, abandonamos o uso dos termos "hiperplasia congênita virilizante do córtex adrenal" e "síndrome androgenital congênita".

Existem também casos de diagnóstico tardio e tratamento de pacientes com esta patologia. A questão do diagnóstico atempado e do tratamento adequado é muito importante, uma vez que, nesta condição, o desenvolvimento físico e sexual de pacientes com síndrome adrenogenital congênita dificilmente difere dos saudáveis.

Síndrome adrenogenital congênita - é geneticamente condicionada, expressa na inadequação de sistemas enzimáticos que fornecem síntese de glucocorticóides; causa aumento da excreção de adeno-hipofisografia ACTH, que estimula o córtex adrenal, secrecionando esta doença principalmente andrógenos.

Na síndrome adrenogenital congênita, como resultado do gene recessivo, uma das enzimas é afetada. Devido à natureza hereditária da doença, a interrupção do processo de biossíntese de corticosteróides começa no período intrauterino e o quadro clínico é formado dependendo do defeito genético do sistema enzimático.

Quando o defeito da enzima 20,22-desmolase é quebrado, a síntese de hormônios esteróides do colesterol aos esteróides ativos (aldosterona, cortisol e andrógenos não são formados). Isso leva a uma síndrome de perda de sal, insuficiência de glucocorticóides e um desenvolvimento de masculinização sexual insuficiente em fetos masculinos. Se as mulheres têm uma estrutura normal de órgãos genitais internos e externos, os meninos têm no parto uma genitália externa feminina, observa-se fenômenos de pseudohermafroditismo. Desenvolve a chamada hiperplasia lipóide congênita do córtex adrenal. Os pacientes morrem na primeira infância.

Causas e patogênese da disfunção congênita do córtex adrenal

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Sintomas da síndrome adrenogenital congênita 

Na prática, ocorrem as seguintes formas principais da doença.

1. Forma viral ou sem complicações, caracterizada por sintomas que dependem da ação dos andrógenos adrenais, sem manifestações visíveis de insuficiência de glucocorticóides e mineralocorticóides. Esta forma ocorre geralmente com uma deficiência moderada da enzima 21-hidroxilase.
2. A forma de Soltering (síndrome de Debreu-Phibiger) está associada a uma deficiência mais profunda da enzima 21-hidroxilase, quando a formação não só de glucocorticóides, mas também de mineralocorticóides é interrompida. Alguns autores distinguem variantes ainda de uma forma perdedora de sal: sem androgenação e sem virilização pronunciada, que geralmente são associadas a uma deficiência das enzimas de Zb-ol desidrogenase e 18-hidroxilase.
3. A forma hipertônica ocorre quando a deficiência da enzima 11b-hidroxilase é deficiente. Além da virilização, os sintomas associados à entrada no sangue do 11-desoxicortisol (composto "S" Reichstein).

Sintomas de disfunção congênita do córtex adrenal

Diagnóstico e diagnóstico diferencial da síndrome adrenogenital congênita

Ao nascer de uma criança com uma estrutura intersexual dos órgãos genitais externos e a ausência de testículos palpáveis, o estudo da cromatina sexual deve ser um método de pesquisa obrigatório de diagnóstico, o que permite evitar erros na determinação do gênero da síndrome adrenogenital congênita em meninas.

A determinação do nível de 17-cetoesteróides (17-KS) na urina ou sangue oksiprogesterona 17 - o método de diagnóstico mais importantes: síndrome adrenogenital congénita, a excreção urinária de 17-KS e nível sanguíneo 17 oksiprogesterona pode exceder a taxa de 5-10 vezes, e às vezes mais. O conteúdo de 17-ACS total na urina com formas viril e perdas de sal da doença não tem significado diagnóstico. No entanto, na forma hipertensiva da doença, o 17-ACS total é aumentado principalmente devido à fração 11-desoxicortisol (composto "S" Reichstein).

Diagnóstico de disfunção congênita do córtex adrenal

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A escolha do sexo em pacientes com síndrome adrenogenital congênita

Às vezes, ao nascer, uma criança que tem sexo genital e gonadal, devido à masculinização expressa dos órgãos genitais externos, instala erroneamente o sexo masculino. Com pronta virilização puberal, adolescentes com sexo feminino verdadeiro são oferecidos para mudar seu gênero para homem. O tratamento com glucocorticóides leva rapidamente à feminização, ao desenvolvimento das glândulas mamárias, ao aparecimento da menstruação, até a restauração da função reprodutiva. Com a síndrome adrenogenital congênita em pessoas com sexo feminino genético e gonadal, é apenas conveniente escolher um gênero feminino.

A mudança de sexo em caso de sua definição errônea é uma questão muito difícil. Deve ser resolvido na idade mais próxima possível do paciente após um exame abrangente em um hospital especializado, um sexopatologista, um psiquiatra, um urologista e um ginecologista. Além dos fatores endócrino-somáticos, o médico deve levar em conta a idade do paciente, a força de suas configurações psicossociais e psicopatas, o tipo de seu sistema nervoso. É necessária uma preparação psicológica persistente e proposital na mudança de sexo.

Tratamento da disfunção congênita do córtex adrenal