Hipotireoidismo congênito: causas, patogênese, consequências, prognóstico

A doença causada por fatores genéticos e associada à insuficiência da tireoide é o hipotireoidismo congênito. Considere as características desta patologia, métodos de tratamento.

O complexo de sinais clínicos e laboratoriais decorrentes do nascimento devido à insuficiência dos hormônios tireoidianos é um hipotireoidismo congênito. De acordo com a classificação internacional de doenças da 10ª revisão da CID-10, a doença enquadra-se na categoria IV Doenças do sistema endócrino, transtornos alimentares e distúrbios metabólicos (E00-E90).

Doenças da glândula tireóide (E00-E07):

• E02 Hipotireoidismo subclínico devido à deficiência de iodo.
• E03 Outras formas de hipotiroidismo:
  • E03.0 Hipotireoidismo congênito com bócio difuso. Bócio (não tóxico) congênito: BDI, parênquima. Excluído: bócio congênito transitório com função normal (P72.0).
  • E03.1 Hipotireoidismo congênito sem bócio. Aplasia da glândula tireóide (com mixedema). Congênita: atrofia da glândula tireóide, hipotireoidismo SOE.
  • E03.2 Hipotireoidismo causado por drogas e outras substâncias exógenas.
  • E03.3 Po infekcinės hipotirozės.
  • E03.4 Atrofia da tireoide (adquirida). Excluído: atrofia congênita da glândula tireóide (E03.1).
  • E03.5 Coma mixedematoso.
  • E03.8 Outro hipotireoidismo especificado.
  • Não especificado E03.9 Hipotireoidismo, mixedema BSU.

A glândula tireoide é um dos órgãos do sistema endócrino que executa muitas funções responsáveis pelo trabalho completo e desenvolvimento de todo o organismo. Produz hormônios que estimulam a hipófise e o hipotálamo. As principais funções da glândula incluem:

• Controle de processos de troca.
• Regulação do metabolismo: gorduras, proteínas, carboidratos, cálcio.
• Formação de habilidades intelectuais.
• Controle a temperatura do corpo.
• Síntese de retinol no fígado.
• Abaixe o colesterol.
• Estimulação do crescimento.

Desde o nascimento, o órgão afeta o crescimento e o desenvolvimento do corpo da criança, especialmente os ossos e o sistema nervoso. A glândula tireóide produz o hormônio tiroxina T4 e triiodotironina T3. A deficiência dessas substâncias afeta negativamente o funcionamento de todo o organismo. Insuficiência hormonal leva a uma desaceleração no desenvolvimento físico e mental, o crescimento.

Com anomalias congênitas, o recém-nascido ganha peso em excesso, tem problemas com frequência cardíaca e pressão arterial. Neste contexto, a energia é reduzida, problemas intestinais e aumento da fragilidade óssea aparecem.

[1], [2]

Epidemiologia

De acordo com estatísticas médicas, a prevalência de hipotireoidismo congênito é de 1 caso por 5000 bebês. A doença é cerca de 2,5 vezes mais comum em meninas do que em meninos. Quanto à forma secundária, é mais frequentemente diagnosticada após 60 anos. Em 1000 mulheres, cerca de 19 são diagnosticadas. Enquanto entre os homens, apenas 1 em cada 1000 está doente.

Ao mesmo tempo, a população total com deficiência de hormônio tireoidiano é de cerca de 2%. Perigo de uma doença patológica em seus sintomas turvos complicando o processo de diagnóstico.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Causas hipotireoidismo congênito

Anormalidades genéticas são o principal fator causador de insuficiência tireoidiana. Possíveis causas da doença também incluem:

• Predisposição hereditária - a violação está intimamente relacionada com mutações genéticas, para que possa desenvolver no útero.
• Interrupções na formação de hormônios - são devido a uma diminuição da sensibilidade da glândula tireóide ao iodo. Neste contexto, possivelmente interrompendo o transporte de substâncias úteis que são necessárias para a síntese de hormônios.
• Patologia do hipotálamo - o centro do sistema nervoso regula o funcionamento das glândulas endócrinas, incluindo a glândula tireóide.
• Diminuição da sensibilidade aos hormônios da tireóide.
• Doenças auto-imunes.
• Lesões tumorais da glândula tireóide.
• Imunidade reduzida.
• Overdose de drogas. Aceitação de drogas antitireoidianas durante a gravidez.
• Doenças virais e parasitárias.
• Tratamento com iodo radioativo.
• Deficiência de iodo no corpo.

Além do acima, existem muitas outras causas de patologia congênita. Na maioria dos casos, a causa da doença permanece desconhecida.

[9], [10]

Fatores de risco

Em 80% dos casos, a glândula tireoide está prejudicada devido a seus defeitos de desenvolvimento:

• Gypoplasia.
• Distopia (deslocamento) no espaço retroesternal ou sublingual.

Os principais fatores de risco para o hipotireoidismo congênito incluem:

• Deficiência de iodo no corpo feminino durante a gravidez.
• Exposição à radiação ionizante.
• Doenças infecciosas e auto-imunes sofridas durante a gestação.
• O impacto negativo no feto de medicamentos e produtos químicos.

Em 2% da patologia causada por mutações dos genes: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Neste caso, o bebê tem defeitos cardíacos congênitos, a luxação do lábio superior ou palato duro.

Cerca de 5% dos casos da doença estão associados a patologias hereditárias que causam perturbações na secreção de hormônios tireoidianos ou na interação entre eles. Essas patologias incluem:

• Síndrome de Pendred.
• Defeitos dos hormônios da tireóide.
• A organização do iodo.

Em outros casos, fatores que podem desencadear hipotireoidismo são:

• Ferimentos no nascimento.
• Processos tumorais no corpo.
• Asfixia do recém-nascido.
• Distúrbios do cérebro.
• Aplasia da glândula pituitária.

A ação dos fatores acima leva ao desenvolvimento da síndrome de resistência. Ou seja, a glândula tireóide pode produzir uma quantidade suficiente de hormônios tireoidianos, mas os órgãos-alvo perdem completamente a sensibilidade a eles, causando sintomatologia característica do hipotireoidismo.

Patogênese

O mecanismo de desenvolvimento das anomalias da tireóide é devido à diminuição da biossíntese e à diminuição da produção de hormônios contendo iodo (tiroxina, triiodotironina). A patogênese do hipotireoidismo congênito devido a problemas com a produção dos hormônios tireoidianos está associada à ação de vários fatores patológicos em diferentes estágios:

• Defeito de acumulação de iodo.
• O fracasso do processo de tironinas iodadas iodadas.
• Transição de mono-iodotironina e diiodotironina para triiodotironina e tiroxina e outros hormônios.

O desenvolvimento da forma secundária da doença está associado a esses fatores:

• Deficiência de hormônio tireotrópico.
• Diminuição da concentração de iodetos na glândula tireóide.
• A atividade secretora do epitélio dos folículos de órgãos, reduzindo seu número e tamanho.

A doença polietiliológica provoca uma violação dos processos metabólicos no corpo:

1. Metabolismo lipídico - retardando a absorção de gordura, inibindo o catabolismo, aumentando o nível de colesterol no sangue, triglicérides e β-lipoproteínas.
2. Metabolismo de carboidratos - retardando a absorção de glicose no trato gastrointestinal e reduzindo sua utilização.
3. Metabolismo da água - aumento da capacidade de hidratação da mucina e violação da hidrofilicidade de colóides leva à retenção de água no corpo. Neste contexto, a diurese e a quantidade de produção de cloretos diminui. Os níveis de potássio aumentam e a quantidade de sódio no músculo cardíaco diminui.

As patologias metabólicas acima conduzem a patologias no desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso central.

[11], [12], [13]

Sintomas hipotireoidismo congênito

Na maioria dos casos, os sintomas da disfunção congênita da glândula tireoide se fazem sentir alguns meses após o nascimento. No entanto, em alguns bebês, os primeiros sinais da doença aparecem imediatamente.

Os sintomas da patologia genética são:

• O peso de um recém-nascido é mais de 4 kg.
• Icterícia prolongada após o nascimento.
• Triângulo nasolabial azul.
• Inchaço do rosto.
• Meia boca aberta.
• Alterar o timbre de voz.

Se os sintomas acima permanecerem sem atenção médica, eles começam a progredir. Após 3-4 meses, o hipotiroidismo é manifestado pelos seguintes sintomas:

• Perturbação do apetite e processo de deglutição.
• Peeling e palidez da pele.
• Cabelos secos e quebradiços.
• Tendência à constipação e flatulência.
• Baixa temperatura corporal, membros frios.

Há também sinais posteriores, mas óbvios, de doença que se desenvolvem um ano após o nascimento de um filho:

• Atraso no desenvolvimento físico e mental.
• Aparecimento tardio dos dentes.
• Baixa pressão
• Mudando expressões faciais.
• Coração aumentado.
• Pulso raro.

As manifestações clínicas acima dificultam o diagnóstico, sendo indicada a triagem precoce para a detecção da doença. O procedimento é realizado para todas as crianças durante a semana após o nascimento.

[14]

Complicações e consequências

Uma diminuição na função da tireóide é caracterizada por uma falta parcial ou total de hormônios. Uma condição dolorosa é um comprometimento perigosamente grave no desenvolvimento de um recém-nascido. As conseqüências e complicações afetam todos os órgãos do sistema infantil, para os quais a glândula tireóide é responsável pela operação normal:

• A formação e crescimento do esqueleto, dentes.
• Habilidades cognitivas, memória e atenção.
• A assimilação de oligoelementos vitais do leite materno.
• O funcionamento do sistema nervoso central.
• Balanço de lipídios, água e cálcio.

O hipotireoidismo congênito leva a tais problemas:

• Desenvolvimento lento do cérebro e da medula espinhal, ouvido interno e outras estruturas.
• Danos irreversíveis ao sistema nervoso.
• Atraso no desenvolvimento psicomotor e somático.
• Atraso em peso e altura.
• Deficiência auditiva e surdez devido ao inchaço dos tecidos.
• Perda de voz
• Atraso ou parada total do desenvolvimento sexual.
• Supercrescimento da glândula tireóide e sua degeneração maligna.
• Formação de adenoma secundário e sela turca “vazia”.
• Perda de consciência

A falta congênita de hormônios em combinação com distúrbios do desenvolvimento leva ao cretinismo. Esta doença é uma das formas mais graves de atraso no desenvolvimento psicomotor. As crianças com essa complicação ficam atrás de seus colegas física e intelectualmente. Em casos raros, a patologia do sistema endócrino leva a um coma hipotireoidiano, que em 80% é o risco de morte.

[15], [16]

Prevenção

O hipotireoidismo congênito se desenvolve durante a gravidez e, na maioria dos casos, por motivos alheios ao controle da mulher (desenvolvimento anormal dos órgãos fetais, mutações genéticas). Mas, apesar disso, existem medidas preventivas para minimizar o risco de ter uma criança doente.

A prevenção do hipotiroidismo consiste em um diagnóstico abrangente durante o planejamento da gravidez e durante a gestação.

1. Em primeiro lugar, é necessário determinar o nível dos hormônios tireoidianos e a concentração de anticorpos específicos para a tireoglobulina e a tireoperoxidase. Normalmente, os anticorpos estão ausentes ou circulam em média até 18 U / ml para AT-TG e 5,6 U / ml para AT-TPO. Valores elevados indicam o desenvolvimento de processos inflamatórios auto-imunes na glândula tireóide. Os anticorpos elevados para a tiroglobulina aumentam o risco de câncer no tecido do órgão.

• Se a doença foi diagnosticada antes da gravidez, então o tratamento é fornecido. A terapia começa com a ingestão de hormônios sintéticos e outras drogas para restaurar a síntese normal de hormônios e restaurar o funcionamento da glândula tireóide.
• Se a patologia é detectada após a concepção, então o paciente é prescrito a dose máxima de drogas do hormônio da tireóide. O tratamento dura até que o hormônio da tireoide seja reabastecido.

1. O hipotireoidismo pode se desenvolver devido à deficiência de iodo. Para a normalização do equilíbrio do iodo e a prevenção da deficiência desta substância no organismo, recomendam-se as seguintes soluções:

• Yodomarin

A preparação do iodo com a substância activa é iodeto de potássio 131 mg (iodo puro 100/200 mg). Usado para tratar e prevenir doenças da glândula tireóide. O oligoelemento é indispensável para o funcionamento normal do corpo. Reabastece a deficiência de iodo no corpo.

• Indicações de uso: prevenção de doenças da tireoide causadas por deficiência de iodo no organismo. Prevenção da deficiência de iodo em pessoas que precisam aumentar o consumo desta substância: mulheres grávidas, lactantes, crianças e adolescentes. Prevenção da formação de bócio no pós-operatório ou após terapia medicamentosa. Tratamento de bócio não tóxico difuso, bócio eutireoidiano difuso.
• Método de aplicação: a dosagem depende da idade do paciente e indicações de uso. Em média, os pacientes são prescritos de 50 a 500 mg por dia. Tratamento preventivo a longo prazo - 1-2 anos de cursos ou continuamente. Em casos graves, a prevenção da deficiência de iodo é realizada ao longo da vida.
• Efeitos colaterais: desenvolver com dosagem inadequadamente selecionada. Transição de hiperceratose latente em forma manifesta, hiperceratose induzida por iodo, várias reações alérgicas são possíveis. Overdose tem sintomas semelhantes.
• Contra-indicações: hipertireoidismo, intolerância a preparações de iodo, adenoma tireoidiano tóxico, dermatite herpetiforme Dühring. O uso da droga durante a gravidez e lactação não é proibido.

A iodomarina está disponível em comprimidos em frascos de 50, 100 e 200 cápsulas.

• Iodineactividade

Compensa a falta de iodo no corpo. Com uma deficiência deste elemento de traço absorve-se ativamente, e com um excesso - excreta-se do corpo e não entra na glândula. O medicamento é prescrito para o tratamento e prevenção de doenças associadas à deficiência de iodo no organismo.

IodActiv é contra-indicado para pacientes com hipersensibilidade aos seus componentes. A droga é tomada 1-2 cápsulas 1 vez por dia, independentemente da refeição. A duração do tratamento é determinada pelo médico assistente.

• Jodbalans

Composto inorgânico de iodo, repondo a deficiência de iodo no organismo. Normaliza a síntese dos principais hormônios tireoidianos. Reduz a formação de formas inativas de hormônios da tireóide. 1 cápsula do medicamento contém a substância activa iodeto de potássio 130,8 mg ou 261,6 mg, igual a 100 ou 200 mg de iodo, respectivamente.

O componente ativo restaura e estimula processos metabólicos nos sistemas nervoso central, musculoesquelético, cardiovascular e reprodutivo. Contribui para a normalização dos processos intelectuais e intelectuais, mantém a homeostase.

• Indicações de uso: prevenção de estados de deficiência de iodo durante a gestação e lactação. O período posoperativo depois da cirurgia de tireóide. Prevenção de bócio, tratamento abrangente da síndrome eutireoidiana em recém-nascidos e pacientes adultos.
• Método de aplicação: a dosagem diária é determinada pelo médico assistente, individualmente para cada paciente. Na maioria das vezes, os pacientes são prescritos 50-200 mg por dia. Se o medicamento é prescrito para o recém-nascido, então, para a conveniência de seu uso, os comprimidos são dissolvidos em 5-10 ml de água morna fervida.
• Efeitos colaterais: reações alérgicas, taquicardia, arritmia, sono e vigília, aumento da irritabilidade, labilidade emocional, aumento da sudorese, distúrbios do trato gastrointestinal.
• Contra-indicações: hipertireoidismo, dermatite de Dürring, cistos solitários da tireoide, bócio tóxico nodoso. Hipertiroidismo da etiologia da deficiência não iodada, câncer de tireoide. Não prescrito para pacientes com deficiência congênita de lactase e galactase.

Jodbalans está disponível em comprimidos para uso oral.

3. Outro importante ponto preventivo é a nutrição com uma quantidade suficiente de iodo. Durante a gravidez no corpo feminino o nível de hormônios da tireóide diminui drasticamente. Sem suprimento adicional do corpo com essa microcélula, existe o risco de hipotireoidismo.

Aconselhamento dietético:

• Use sal iodado regularmente.
• Os produtos que contribuem para a formação de bócio devem ser submetidos a tratamento térmico: brócolis, couve-flor e couve de Bruxelas, milho, mostarda, soja, nabo, espinafre.
• Coma alimentos ricos em vitamina B e E: nozes e azeite, laticínios, ovos, carne, frutos do mar.
• Inclua na dieta alimentos com beta-caroteno: abóbora, cenoura, suco de batatas frescas.
• Substitua o café por chá verde ou preto. A bebida contém fluoretos que regulam a função da tireóide.

Todas as recomendações acima são muito importantes, e todas as mulheres que planejam se tornar mães no futuro próximo devem estar cientes delas. A glândula de tireóide da criança põe-se na 10a a 12a semana do desenvolvimento intrauterino, por isso, o organismo materno deve conter um montante suficiente de substâncias úteis e estar pronto para o seu reabastecimento.

[17], [18], [19]

Previsão

O resultado da forma congênita de hipotireoidismo depende do diagnóstico oportuno da patologia e do tempo de início da terapia de reposição hormonal. Se o tratamento foi iniciado nos primeiros meses de vida, então as habilidades intelectuais da criança e o desenvolvimento psicofísico não são prejudicados. O tratamento de bebês com mais de 3-6 meses permite interromper atrasos no desenvolvimento, mas as deficiências intelectuais existentes permanecerão para sempre.

• Se a patologia for causada por doença de Hashimoto, radioterapia ou falta de tireóide, o paciente receberá terapia vitalícia.
• Se o hipotireoidismo é causado por outras doenças e distúrbios do corpo, então, após a remoção dos fatores causais, a condição do paciente volta ao normal.
• No caso de uma doença causada por preparações médicas, a síntese de hormônios é restaurada após a descontinuação do medicamento.
• Se a patologia prosseguir de forma latente, isto é, subclínica, o tratamento pode não ser realizado. Mas o paciente precisa de visitas regulares ao médico para monitorar a condição geral e identificar sinais de progressão da doença.

Se a doença foi diagnosticada tardiamente, o tempo de início da terapia de reposição é perdido ou a medicação não inicia, o prognóstico do hipotireoidismo congênito se agrava. Existe o risco de complicações graves da doença: oligofrenia, cretinismo e incapacidade.

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Deficiência

De acordo com estatísticas médicas, a incapacidade no hipotireoidismo congênito é de 3-4%. Perda parcial ou completa de desempenho é observada nos estágios avançados da doença e em formas graves de patologia, que interferem em uma vida plena.

Um paciente com funcionamento deficiente da glândula tireoide torna-se dependente de hormônio, o que deixa uma marca negativa não apenas na saúde, mas também no estilo de vida. Além disso, certas fases da doença são complicadas por comorbidades, o que agrava ainda mais a condição do paciente.

Estabelecer a inabilidade do paciente envia-se ao exame médico social e a comissão de consulta médica. As principais indicações para aprovação no conselho médico são:

• Hipotireoidismo 2 ou 3 gravidade.
• Miocardiopatia endócrina.
• Paratireoide falha.
• Mudanças e distúrbios mentais pronunciados.
• Derrame pericárdico.
• Diminuição do desempenho.
• A necessidade de mudar as condições de trabalho.

Para confirmar a incapacidade, o paciente deve passar por uma série de procedimentos diagnósticos:

• Exames de sangue hormonal para TSH, TG.
• A análise em eletrólitos e triglytsida.
• Ultra-som e eletromiografia.
• O estudo de anticorpos para tireoglobulina.
• O nível de açúcar e colesterol no sangue.

De acordo com os resultados dos testes, o paciente recebe um certificado de deficiência.

A deficiência tem várias categorias, cada uma com suas próprias características:

Grau	Recursos de violações	Restrições	Grupo de deficiência	Trabalho proibido
Eu	Distúrbios somáticos leves. Aumento da fadiga e sonolência. Diminuição ligeira do desenvolvimento psicomotor. Retardo de crescimento Os níveis hormonais são normais ou ligeiramente elevados.	Não há deficiências	Restrição IAC	No turno da noite. Associado com sobrecarga nervosa e mental. Associado à exposição a substâncias tóxicas e produtos químicos. Trabalho de alta altitude. Em condições extremas. Com cruzamentos freqüentes.
II	Transtornos somáticos moderados. Fadiga e sonolência. Inchaço Labilidade da pressão arterial. Complexo de sintomas semelhante à neurose. Neuropatia, retardo de crescimento. Demência leve. Os níveis hormonais são moderadamente reduzidos.	Eu grau de restrições: Self catering Movimento Comunicação Trabalho Orientação Treinamento Controle de comportamento.	Grupo III	Dirigindo um carro. Atividade física. Atividade mental extenuante. Trabalhe no transportador.
III	Distúrbios somáticos graves. Bradicardia e miopatia. Atraso de crescimento e perda de memória. Violação da função sexual. Longa constipação. Hypothyreoïde polyserositis. Retardo mental. Distúrbios hormonais pronunciados.	II grau de restrições: Self catering Movimento Comunicação Trabalho - grau III Orientação Treinamento Controle de comportamento.	Grupo II	Incapacidade
IV	Distúrbios somáticos graves. Patologia pronunciada do sistema cardiovascular. Distúrbio gastrointestinal. Violações do sistema urinário. Patologias neuropsíquicas. Retardo de crescimento Retardo mental grave ou moderado. Distúrbios hormonais significativos.	III grau de restrições: Self catering Movimento Comunicação Trabalho Orientação Treinamento Controle de comportamento.	Eu grupo	Incapacidade

O hipotireoidismo congênito é uma patologia grave do sistema endócrino, que, sem atendimento médico oportuno, ameaça inúmeras complicações e deterioração da qualidade de vida. Em formas graves da doença, a incapacidade é uma medida necessária para aliviar a condição do paciente e melhorar a qualidade de vida.

[29], [30]