Diagnóstico do hipotiroidismo congénito

A identificação de patologias genéticas em recém-nascidos é realizada na primeira semana após o nascimento do bebê. Para o diagnóstico, a condição do recém-nascido é avaliada por meio da escala de Apgar. Este sistema foi desenvolvido por um anestesista americano, onde cada letra do Apgar define os seguintes indicadores:

• A (aparência) – cor da pele.
• P (puls) – pulso, frequência cardíaca.
• G (careta) – caretas, excitabilidade reflexa.
• A (atividade) – atividade de movimentos, tônus muscular.
• R (respiração) – padrão respiratório.

Cada indicador é avaliado por números de 0 a 2, ou seja, o resultado geral pode ser de 0 a 10. Quando há suspeita de hipotireoidismo congênito, os sinais mais comuns da doença são considerados, e sua significância é determinada pelos seguintes pontos:

• Gravidez com mais de 40 semanas ou prematuridade – 1 ponto.
• Peso ao nascer acima de 4 kg – 1 ponto.
• Palidez da pele – 1 ponto.
• Icterícia fisiológica por mais de 3 semanas – 1 ponto.
• Inchaço das extremidades e face – 2 pontos.
• Fraqueza muscular – 1 ponto.
• Língua grande – 1 ponto.
• Fontanela posterior aberta – 1 ponto.
• Distúrbios nas fezes (flatulência, constipação) – 2 pontos.
• Hérnia umbilical – 2 pontos.

Se a soma dos pontos for superior a 5, isso justifica o diagnóstico adicional de anomalias congênitas, incluindo as da tireoide. A coleta de dados anamnésicos, o exame objetivo do bebê por um pediatra, bem como um conjunto de exames laboratoriais e instrumentais são obrigatórios.

1. Coleta de dados objetivos e anamnese.

A doença pode ser suspeitada pelos seus sintomas clínicos. São os primeiros sinais de hipotireoidismo, devido à sua rara ocorrência, que permitem o diagnóstico precoce. Ao coletar a anamnese, são estabelecidos os fatores predisponentes: hereditariedade, doenças sofridas pela mulher durante a gestação e o curso geral da gravidez.

2. Pesquisa laboratorial.

O exame de sangue do recém-nascido (teste do pezinho) é realizado para verificar os níveis de TSH e hormônios tireoidianos (triagem neonatal). Durante a gravidez, o exame do líquido amniótico é realizado por meio da punção do saco amniótico com uma agulha longa. No hipotireoidismo, observa-se redução dos níveis de T4 e aumento dos valores de TSH. Um exame de sangue para anticorpos contra o receptor de TSH também é possível. Se a concentração de TSH for superior a 50 mUI/L, isso indica um problema.

3. Métodos instrumentais.

Ultrassonografia da tireoide para determinar a localização do órgão e suas características de desenvolvimento. Na ultrassonografia de recém-nascidos, utiliza-se o isótopo 1-123, que possui baixa carga de radiação. Aos 3-4 meses de idade, a criança é submetida a radiografias das pernas para determinar a verdadeira idade do sistema esquelético e identificar uma deficiência de hormônios tireoidianos.

Existem também testes especiais para determinar indicadores de desenvolvimento mental (QI). Eles são usados para avaliar a condição de crianças com mais de um ano de idade e quando os sintomas visuais de hipotireoidismo estão turvos.

Rastreamento de hipotireoidismo congênito

Para o diagnóstico precoce de mais de 50 patologias genéticas, todos os recém-nascidos são submetidos a exames de triagem. Exames de sangue são realizados durante os primeiros 10 dias de vida. O rastreamento de doenças congênitas da tireoide é realizado pelos seguintes motivos:

• Alta incidência de hipotireoidismo congênito.
• Alta sensibilidade do método.
• A maioria dos sinais clínicos da doença aparecem após três meses de vida da criança.
• O diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir o retardo mental e outras complicações irreversíveis.

Para detectar a anomalia, utiliza-se um teste neonatal para tireotropina (TSH) e tiroxina (T4). O sangue é coletado por punção percutânea do calcanhar no 4º ou 5º dia após o nascimento em bebês nascidos a termo e no 7º ou 14º dia em bebês prematuros.

Na maioria das vezes, o rastreamento é realizado para TSH, possíveis resultados do teste:

• TSH menor que 20 mUI/L é normal.
• TSH 20-50 mUI/L – é necessário repetir o exame.
• TSH acima de 50 mUI/L – suspeita de hipotireoidismo.
• TSH acima de 50 mUI/L – é necessário tratamento de emergência com tiroxina.
• TSH maior que 100 mUI/L – hipotireoidismo congênito.

Para que os resultados dos testes sejam confiáveis, a coleta de sangue é feita com o estômago vazio, 3 a 4 horas após a última mamada. A análise é realizada 4 a 5 dias após o início da lactação. A triagem laboratorial em 3 a 9% dos casos apresenta resultados falso-negativos. Portanto, ao fazer um diagnóstico, os sintomas clínicos e os resultados de outros exames são levados em consideração.

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Testes

Os exames laboratoriais são um componente obrigatório do diagnóstico de diversas anomalias congênitas, incluindo o hipotireoidismo. O seguinte conjunto de exames é indicado para detectar a doença:

• Exame de sangue geral para anemia normocrômica.
• Exame bioquímico de sangue para excesso de lipoproteínas e hipercolesterolemia.
• Nível de T3, T4 livre e total.
• Determinação de TSH e anticorpos para seus receptores.
• Anticorpos antimicrossomais AMS.
• Calcitonina e outros hormônios tireoidianos.

Vejamos os principais exames prescritos quando há suspeita de patologias endócrinas e sua interpretação:

1. O TSH é um hormônio produzido pela hipófise para o funcionamento normal da tireoide, estabilização dos processos fisiológicos do sistema nervoso central e processos metabólicos do corpo. Se seus valores excederem o normal, isso indica distúrbios no corpo. O valor ideal de TSH é considerado entre 0,4 e 4,0 mUI/l; resultados acima ou abaixo desse normal são um sintoma de hipotireoidismo.
2. T3 e T4 são aminoácidos dos hormônios tireoidianos, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). São produzidos pelas células foliculares do órgão sob o controle do TSH. Eles proporcionam a atividade biológica e metabólica do corpo. Afetam as capacidades funcionais do sistema nervoso central, da memória, da psique e do sistema imunológico.
3. Análise de anticorpos – o sistema imunológico funciona de tal forma que, quando ocorre uma doença, são produzidos anticorpos. Se a doença for autoimune, são sintetizados autoanticorpos que atacam os tecidos saudáveis do paciente. Nesse caso, a glândula tireoide é uma das primeiras a ser alvo.

Para que os resultados dos exames laboratoriais sejam confiáveis, é necessário preparar-se adequadamente para os exames. A coleta de sangue é feita apenas com o estômago vazio. Em recém-nascidos, o sangue é coletado do calcanhar.

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Diagnóstico instrumental

Se houver suspeita de hipotireoidismo, o paciente recebe uma série de métodos diagnósticos, incluindo os instrumentais. Eles são necessários para estabelecer a causa da doença, esclarecer as características do curso do processo patológico e o estado geral do corpo.

O diagnóstico instrumental da insuficiência tireoidiana consiste em:

• Ultrassonografia da glândula tireoide (estudo da estrutura, homogeneidade, densidade).
• Ultrassonografia das glândulas suprarrenais.
• TC e RM da cabeça.
• ECG e ultrassonografia Doppler dos vasos sanguíneos.
• Cintilografia da tireoide (um teste de funcionalidade do órgão usando isótopos radioativos introduzidos no corpo).
• Histologia e citologia do material de biópsia da tireoide.
• Exame por especialistas relacionados: ginecologista/urologista, neurologista, cardiologista.

Se a patologia ocorrer com bócio, os métodos instrumentais revelam alterações na ecoestrutura dos tecidos do órgão: diminuição da ecogenicidade, alterações focais, estrutura heterogênea. Outras formas da doença apresentam sintomas semelhantes. Para confirmar o diagnóstico, na maioria dos casos, é realizada uma biópsia por punção com agulha fina, além de um estudo dinâmico do TSH e comparação dos resultados com os sintomas da anomalia.

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Diagnóstico diferencial

Um conjunto de exames para hipotireoidismo congênito nem sempre permite uma confirmação confiável da patologia. O diagnóstico diferencial é necessário para comparar anomalias do sistema endócrino com outras doenças com sintomas semelhantes.

Em primeiro lugar, a insuficiência tireoidiana é diferenciada dos seguintes distúrbios:

• Síndrome de Down.
• Raquitismo.
• Icterícia de etiologia desconhecida.
• Lesões de parto.
• Diferentes tipos de anemia.

Em crianças mais velhas, a doença está associada a:

• Retardo físico e mental.
• Nanismo hipofisário.
• Condrodisplasia.
• Displasia congênita.
• Defeitos cardíacos.

Durante o diagnóstico, leva-se em consideração que algumas doenças, como insuficiência cardíaca, renal e hepática, e infarto do miocárdio, levam à violação da enzima 5-deiodinase. Isso acarreta uma diminuição dos níveis de triiodotironina com T3 e T4 normais.

Muitas vezes, o hipotireoidismo é confundido com glomerulonefrite crônica, visto que ambas as doenças apresentam sintomas semelhantes. A comparação com a insuficiência circulatória também é feita. Para diferenciação, o paciente é submetido a exames gerais de sangue e urina, dosagem de TAS, níveis de T3 e T4, ultrassonografia da tireoide e sua cintilografia com radioisótopos.

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