Mioclonia

Mioclonia é uma contração muscular repentina, breve e espasmódica que ocorre como resultado de contração muscular ativa (mioclonia positiva) ou (raramente) uma queda no tônus muscular postural (mioclonia negativa).

O diagnóstico nosológico deve ser precedido por uma descrição sindrômica adequada da mioclonia. Esta última apresenta diversas características clínicas complexas. Em particular, a análise clínica da mioclonia deve necessariamente levar em consideração suas características, como o grau de generalização e a natureza da distribuição (localização), gravidade, sincronicidade/assincronia, ritmicidade/arritmia, permanência/episodicidade, dependência de estímulos provocadores e dinâmica do ciclo "vigília-sono".

Com base nas características acima, as síndromes mioclônicas podem variar significativamente em cada paciente. Assim, a mioclonia às vezes se limita ao envolvimento de um único músculo, mas, mais frequentemente, afeta vários ou mesmo muitos grupos musculares até a generalização completa. Os espasmos mioclônicos podem ser estritamente sincrônicos em diferentes músculos ou assíncronos, são principalmente arrítmicos e podem ou não ser acompanhados por movimento na articulação. Sua gravidade pode variar de uma contração quase imperceptível a um espasmo geral agudo, que pode levar à queda do paciente. A mioclonia pode ser única ou repetitiva, muito persistente ou flutuante, ou estritamente paroxística (por exemplo, mioclonia epiléptica). A mioclonia oscilatória é caracterizada por movimentos súbitos ("explosivos") com duração de vários segundos, geralmente causados por estímulos inesperados ou movimentos ativos. Existem mioclonias espontâneas (ou mioclonias de repouso) e mioclonias reflexas, provocadas por estímulos sensoriais de diferentes modalidades (visuais, auditivas ou somatossensoriais). Existem mioclonias causadas por movimentos voluntários (mioclonia de ação, intencional e postural). Por fim, existem mioclonias dependentes e independentes do ciclo "vigília-sono" (que desaparecem e não desaparecem durante o sono, aparecendo apenas durante o sono).

De acordo com a distribuição, distinguem-se mioclonias focais, segmentares, multifocais e generalizadas (semelhantes à classificação sindrômica da distonia).

As características clínicas acima da mioclonia (ou, em outras palavras, análise sindrômica) geralmente são complementadas pela classificação fisiopatológica e etiológica.

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Mioclonia sintomática

A mioclonia sintomática (secundária) se desenvolve no contexto de várias doenças neurológicas.

Doenças de armazenamento são uma série de enfermidades que apresentam um conjunto característico de síndromes na forma de crises epilépticas, demência, mioclonia e algumas manifestações neurológicas e outras. Muitas dessas doenças começam na infância.

• A doença de Lafora é uma doença rara, herdada de forma autossômica recessiva. A doença se manifesta entre 6 e 19 anos de idade. Crises epilépticas tônico-clônicas generalizadas são típicas, frequentemente associadas a paroxismos occipitais parciais, na forma de alucinações visuais simples, aparecimento de escotomas ou distúrbios visuais mais complexos. Paroxismos visuais são um sinal característico da doença de Lafora; em 50% dos pacientes, ocorrem já nos estágios iniciais da doença. Logo, desenvolve-se síndrome mioclônica grave, que frequentemente obscurece a ataxia concomitante. Cegueira cortical transitória já foi descrita. No estágio terminal, desenvolve-se demência grave e os pacientes ficam acamados. O EEG mostra atividade epiléptica na forma de complexos "pico-onda lenta" e "polipico-onda lenta", especialmente nas áreas occipitais. No diagnóstico, atribui-se grande importância à detecção de corpos de Lafora em biópsia de pele na região do antebraço (usando microscopia óptica). A morte pode ocorrer vários anos após o início da doença.
• GM ₂ - gangliosidose (doença de Tay-Sachs) é herdada de forma autossômica recessiva e se manifesta no primeiro ano de vida com retardo mental; o quadro neurológico revela hipotonia generalizada progressiva, cegueira e perda de todos os movimentos voluntários. A hipotonia é substituída por espasticidade e opistótono; desenvolvem-se crises epilépticas generalizadas e mioclônicas parciais e helolepsia. Ao examinar o fundo do olho, revela-se o sintoma de "caroço de cereja". Os pacientes morrem no segundo ou terceiro ano de vida.
• A lipofuscinose ceroide é caracterizada pela deposição de lipopigmentos no sistema nervoso central, hepatócitos, músculo cardíaco e retina. Existem vários tipos de lipofuscinose ceroide: infantil, infantil tardia, juvenil precoce (ou intermediária), juvenil e adulta. Em todas as variantes, a manifestação central é a epilepsia mioclônica progressiva. A microscopia eletrônica da pele e dos linfócitos revela perfis característicos de "impressão digital".

• Sialidose.
  • A mioclonia do caroço de cereja é uma sialidose do tipo I. A doença é baseada na deficiência de neuroaminidase (a herança é autossômica recessiva). A doença começa entre 8 e 15 anos de idade. Os principais sintomas são: deficiência visual, mioclonia e crises epilépticas generalizadas. A mioclonia é observada em repouso e se intensifica com movimentos voluntários e ao toque. A estimulação sensorial provoca o desenvolvimento de mioclonia bilateral maciça. O sintoma mais típico é a mioclonia dos músculos faciais: espontânea, irregular, com localização predominante ao redor da boca. A mioclonia facial persiste durante o sono. A ataxia é característica. No fundo do olho - o sintoma de "caroço de cereja", às vezes - opacidade vítrea. O curso é progressivo. No EEG - complexos "pico-onda lenta", coincidindo com mioclonia generalizada.
  • Outra forma rara de sialidose é a galactosialidose. Manifesta-se pela deficiência de galactosidase (determinada em linfócitos e fibroblastos), que se manifesta por retardo mental, angioqueratoma, condrodistrofia e baixa estatura, convulsões epilépticas e hipercinesia mioclônica.
• A doença de Gaucher é conhecida em três formas: infantil (tipo I), juvenil (tipo II) e crônica (tipo III). É o tipo III que às vezes pode se manifestar como epilepsia mioclônica progressiva, bem como esplenomegalia, diminuição da inteligência, ataxia cerebelar e síndrome piramidal. O EEG mostra atividade epiléptica na forma de complexos "poliespícula-onda lenta" e, em alguns casos, a amplitude do PESS aumenta. Acúmulos de glicocerebrosídeo são encontrados em biópsias de vários órgãos, linfócitos e medula óssea.

Doenças degenerativas hereditárias do cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal (degenerações espinocerebelares).

• A doença de Unverricht-Lundborg é a forma mais conhecida das chamadas epilepsias mioclônicas progressivas. Duas populações de pacientes com essa doença foram estudadas em detalhes: na Finlândia (essa variante da mioclonia foi recentemente chamada de mioclonia do Báltico) e no grupo de Marselha (síndrome de Ramsay Hunt, também chamada de mioclonia do Mediterrâneo). Ambas as variantes apresentam quadro clínico, idade de início da doença e tipo de herança (autossômica recessiva) semelhantes. Em cerca de 85% dos casos, a doença inicia-se na 1ª ou 2ª década de vida (6 a 15 anos). As principais síndromes são mioclônicas e epilépticas. As crises epilépticas são, na maioria das vezes, de natureza clônico-tônico-clônica. A mioclonia de ação progride gradualmente e se torna o principal fator de maladaptação. A mioclonia pode se transformar em uma convulsão. Ataxia leve e comprometimento intelectual lentamente progressivo também são possíveis. Outros sintomas neurológicos não são característicos.
• A ataxia de Friedreich, além de outros sintomas, também pode se manifestar como síndrome mioclônica. A doença inicia-se antes do final da puberdade (em média, aos 13 anos), sendo típicas ataxia lentamente progressiva (sensorial, cerebelar ou mista), síndrome piramidal, disbasia, disartria, nistagmo e distúrbios somáticos (cardiomiopatia, diabetes mellitus, deformidades esqueléticas, incluindo pé de Friedreich).

Doenças degenerativas hereditárias com envolvimento predominante dos gânglios da base.

• A doença de Wilson-Konovalov frequentemente se desenvolve em idade jovem, com sintomas de disfunção hepática como pano de fundo, e se manifesta por distúrbios neurológicos polimórficos (vários tipos de tremor, coreia, distonia, síndrome acinético-rígida, mioclonia), mentais e somáticos (síndrome hemorrágica). O estudo do metabolismo cobre-proteína e a detecção do anel de Kayser-Fleischer nos permitem fazer o diagnóstico correto.
• A distonia de torção é frequentemente combinada com mioclonia (bem como com tremor), mas essa combinação é especialmente característica da distonia mioclônica sintomática (doença de Wilson-Konovalov, parkinsonismo pós-encefalítico, doenças de armazenamento lisossomal, distonia pós-anóxica tardia, etc.) e síndrome de distonia-mioclonia hereditária.
• A doença de Hallervorden-Spatz é uma doença familiar rara que se inicia na infância (antes dos 10 anos de idade) e se caracteriza por disbasia progressiva (deformidade do pé e aumento lento da rigidez dos membros), disartria e demência. Hipercinesia (coreia, distonia, mioclonia) é detectada em 50% dos pacientes. Espasticidade, crises epilépticas, retinite pigmentar e atrofia do nervo óptico foram descritas em alguns casos. A TC ou a RM mostram danos ao globo pálido devido ao acúmulo de ferro ("olho de tigre").
• A degeneração corticobasal é uma doença na qual a mioclonia é considerada um sintoma bastante típico. A síndrome acinético-rígida progressiva em um paciente maduro, acompanhada de movimentos involuntários (mioclonia, distonia, tremor) e disfunção cortical lateralizada (apraxia de membros, síndrome da mão alheia, distúrbios complexos de sensibilidade), sugere degeneração corticobasal. A doença se baseia em atrofia frontoparietal assimétrica, às vezes detectada em TC ou RM.

Algumas doenças que se manifestam como demência, como a doença de Alzheimer e, especialmente, a doença de Creutzfeldt-Jakob, podem ser acompanhadas de mioclonia. No primeiro caso, a demência não vascular se destaca no quadro clínico, enquanto no segundo, a demência e a mioclonia ocorrem em um contexto de outras síndromes neurológicas progressivas (piramidais, cerebelares, epilépticas, etc.) e alterações características no EEG (atividade trifásica e polifásica de forma aguda com amplitude de até 200 μV, ocorrendo na frequência de 1,5-2 Hz).

As encefalites virais, especialmente a encefalite causada pelo vírus herpes simplex, a encefalite esclerosante subaguda, a encefalite Economo e a encefalite arboviral, são frequentemente acompanhadas (junto com outras manifestações neurológicas) de mioclonia, que é um elemento bastante característico de seu quadro clínico.

Encefalopatias metabólicas em doenças do fígado, pâncreas, rins e pulmões, além de distúrbios de consciência, frequentemente se manifestam com sintomas como tremores, mioclonias e crises epilépticas. A mioclonia negativa (asterixis) é altamente característica da encefalopatia metabólica (veja abaixo); nesses casos, geralmente é bilateral e, às vezes, ocorre em todos os membros (e até mesmo no maxilar inferior). A asterixis pode ter origem cortical e subcortical.

Um grupo especial de encefalopatias metabólicas são algumas doenças mitocondriais acompanhadas de mioclonia - síndromes MERRF e MELAS.

• A Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas Rasgadas (MERRF) é herdada pelo tipo mitocondrial. A idade de início da doença varia de 3 a 65 anos. As manifestações mais típicas são a síndrome epilética mioclonica progressiva, acompanhada de ataxia cerebelar e demência. Caso contrário, o quadro clínico é caracterizado por polimorfismo: surdez neurossensorial, sintomas miopáticos, atrofia do nervo óptico, espasticidade, neuropatia periférica e comprometimento sensorial. A gravidade do curso também é extremamente variável. O EEG mostra atividade básica anormal (80%), complexos espícula-onda lenta, complexos poliespícula-onda lenta, ondas lentas difusas e fotossensibilidade. PESS gigantes são detectados. A TC ou a RM revelam atrofia cortical difusa, alterações da substância branca de gravidade variável, calcificações dos gânglios da base e lesões corticais focais de baixa densidade. A biópsia do músculo esquelético revela uma característica patomorfológica: fibras vermelhas "rasgadas". A análise bioquímica revela níveis elevados de lactato.
• A encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (síndrome MELAS) é causada por mutações específicas no DNA mitocondrial. Os primeiros sinais da doença geralmente aparecem entre 6 e 10 anos de idade. Um dos sintomas mais importantes é a intolerância ao esforço físico (após a qual o paciente se sente pior, com fraqueza muscular e, às vezes, mialgia). Dores de cabeça semelhantes a enxaquecas, com náuseas e vômitos, são características. Outro sintoma incomum e característico são os episódios semelhantes a AVC com cefaleia, sintomas neurológicos focais (paresia e paralisia dos membros e músculos inervados pelo nervo craniano, estados comatosos), provocados por febre, infecções intercorrentes e propensos a recidivas. São causados por deficiência aguda de recursos energéticos nas células e, como resultado, alta sensibilidade a potenciais efeitos tóxicos ("AVCs metabólicos"). Os sinais característicos são crises epilépticas (convulsivas parciais e generalizadas), mioclonia e ataxia. À medida que a doença progride, desenvolve-se demência. Em geral, o quadro é muito polimórfico e variável em cada paciente. A síndrome miopática também é variável e geralmente se expressa de forma fraca. Os exames bioquímicos de sangue revelam acidose láctica, e o exame morfológico da biópsia do músculo esquelético revela o sintoma de fibras vermelhas "rompidas".

As encefalopatias tóxicas, que se manifestam, além de outros sintomas, como mioclonias, podem se desenvolver em decorrência de envenenamento (bismuto, DDT) ou do uso/overdose de certos medicamentos (antidepressivos, anestésicos, lítio, anticonvulsivantes, levodopa, inibidores da MAO, neurolépticos).

Encefalopatias causadas por fatores físicos também podem se manifestar como síndrome mioclônica típica.

• A encefalopatia pós-hipóxica (síndrome de Lanz-Adams) é caracterizada por mioclonia intencional e de ação, às vezes combinada com disartria, tremor e ataxia. Em casos graves, o paciente só se recupera da mioclonia em posição deitada completamente relaxada; qualquer tentativa de movimento leva a uma "explosão" de mioclonia generalizada, privando-o de qualquer possibilidade de movimento independente e autocuidado. O medicamento de escolha é o clonazepam, e um bom efeito deste medicamento é considerado uma das confirmações do diagnóstico.
• A mioclonia em traumatismo cranioencefálico grave pode ser sua única consequência ou combinada com outros distúrbios neurológicos e psicopatológicos.

Lesões focais do sistema nervoso central (incluindo lesões dento-olivares que causam mioclonia palatina) de várias etiologias (acidente vascular cerebral, intervenção estereotáxica, tumor), além da mioclonia, são acompanhadas por sintomas neurológicos concomitantes distintos e dados de anamnese correspondentes, o que facilita o diagnóstico.

A mioclonia espinhal é caracterizada pela distribuição local, estabilidade das manifestações, independência de influências exógenas e endógenas e se desenvolve com várias lesões da medula espinhal.

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Classificação fisiopatológica da mioclonia

A classificação fisiopatológica da mioclonia indica a origem de sua geração no sistema nervoso:

• cortical (córtex somatossensorial);
• subcortical (entre o córtex e a medula espinhal);
• caule (reticular);
• espinhal;
• periférico (em caso de danos nas raízes espinhais, plexos e nervos).

Alguns autores combinam mioclonia subcortical e mioclonia do tronco cerebral em um grupo.

• A mioclonia cortical é precedida por alterações no EEG na forma de espículas, complexos espícula-onda lenta ou ondas lentas. O período latente entre as descargas do EEG e do EMG corresponde ao tempo de condução da excitação ao longo do trato piramidal. A mioclonia cortical pode ser espontânea, provocada por movimento (mioclonia de ação cortical) ou estímulos externos (mioclonia reflexa cortical). Pode ser focal, multifocal ou generalizada. A mioclonia cortical é mais frequentemente distal e ocorre nos flexores; frequentemente está associada à epilepsia de Kozhevnikov, convulsões jacksonianas e convulsões tônico-clônicas generalizadas secundárias. Observa-se um aumento patológico na amplitude dos PESSs (até a formação de PESSs gigantes). Além disso, na mioclonia cortical, os reflexos polissinápticos de alça longa são significativamente aumentados.
• Na mioclonia subcortical, não há relação temporal entre o EEG e a EMG. As descargas eletromagnéticas podem acompanhar a mioclonia ou estar completamente ausentes. A mioclonia subcortical pode ser gerada pelo tálamo e se manifesta por mioclonia generalizada, frequentemente bilateral.
• A mioclonia reticular é gerada no tronco encefálico pelo aumento da excitabilidade da formação reticular caudal, principalmente do núcleo gigantocelular, de onde os impulsos são transmitidos caudalmente (para os neurônios motores espinhais) e rostralmente (para o córtex). A mioclonia reticular é frequentemente caracterizada por espasmos axiais generalizados, com os músculos proximais sendo mais envolvidos do que os distais. Em alguns pacientes, pode ser focal. A mioclonia reticular pode ser espontânea, de ação ou reflexa. Ao contrário da mioclonia cortical, a mioclonia reticular não apresenta relação entre alterações no EEG e EMG e PESS gigantes. Os reflexos polissinápticos são intensificados, mas a resposta evocada cortical não. A mioclonia reticular pode assemelhar-se a um reflexo de sobressalto intensificado (hiperecplexia primária).
• A mioclonia espinhal pode ocorrer em infartos, doenças inflamatórias e degenerativas, tumores, lesões da medula espinhal, raquianestesia, etc. Em casos típicos, é focal ou segmentar, espontânea, rítmica, insensível a estímulos externos e, ao contrário da mioclonia de origem cerebral, não desaparece durante o sono. Na mioclonia espinhal, a atividade EMG acompanha cada contração muscular e os correlatos EEG estão ausentes.

Se tentarmos “vincular” a classificação fisiopatológica a doenças específicas, ficará assim.

• Mioclonia cortical: tumores, angiomas, encefalite, encefalopatias metabólicas. Entre as doenças degenerativas, este grupo inclui epilepsias moclonicas progressivas (síndrome MERRF, síndrome MELAS, lipidoses, doença de Lafora, lipofuscinose ceroide, tremor mioclônico cortical familiar, doença de Unverricht-Lundborg com variantes de mioclonia do Báltico e do Mediterrâneo, doença celíaca, síndrome de Angelman, atrofia dentato-rubro-pálido-Lewis), epilepsia mioclônica juvenil, mioclonia de Lance-Adams pós-anóxica, doença de Alzheimer, doença de Creutzfeldt-Jakob, coreia de Huntington, degeneração olivopontocerebelar, degeneração corticobasal. A epilepsia de Kozhevnikovsky, além da encefalite transmitida por carrapatos, pode estar associada à encefalite de Rasmussen, acidente vascular cerebral, tumores e, em casos raros, esclerose múltipla.
• Mioclonia subcortical: doença de Parkinson, atrofia multissistêmica, degeneração corticobasal. Este grupo deve incluir mioclonia velopalatina (idiopática, com acidente vascular cerebral, tumores, esclerose múltipla, traumatismo cranioencefálico, doenças neurodegenerativas).
• Mioclonia espinhal: mielopatia inflamatória, tumores, trauma, mielopatia isquêmica, etc.
• Mioclonia periférica: lesão de nervos periféricos, plexos e raízes.

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Classificação etiológica da mioclonia

Cabe ressaltar que o mecanismo fisiopatológico de algumas síndromes mioclônicas ainda é pouco conhecido, sendo, portanto, provavelmente mais conveniente ao médico considerar a classificação etiológica, que divide as mioclonias em 4 grupos: fisiológicas, essenciais, epilépticas, sintomáticas (secundárias).

• Mioclonia fisiológica.
  • Mioclonia do sono (adormecer e acordar).
  • Mioclonia de susto.
  • Mioclonia induzida por esforço físico intenso.
  • Soluços (algumas de suas variantes).
  • Mioclonia infantil benigna durante a alimentação.
• Mioclonia essencial.
  • Síndrome de mioclonia-distonia hereditária (paramioclonia múltipla de Friedreich ou distonia mioclônica).
  • Mioclonia noturna (movimentos periódicos dos membros, síndrome das pernas inquietas).
• Mioclonia epiléptica.
  • Epilepsia de Kozhevnikovsky.
  • Ausências mioclônicas.
  • Espasmos infantis.
  • Síndrome de Lennox-Gastaut.
  • Epilepsia mioclônica juvenil de Jans.
  • Epilepsia mioclônica progressiva e algumas outras epilepsias da infância.
• Mioclonia sintomática.
  • Doenças de depósito: doença dos corpos de Lafora, gangliosidose GM (doença de Tay-Sachs), lipofuscinose ceroide, sialidose, doença de Gaucher.
  • Doenças degenerativas hereditárias do cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal (degenerações espinocerebelares): mioclonia do Báltico (doença de Unverricht-Lundborg), mioclonia do Mediterrâneo (síndrome de Ramsay Hunt), ataxia de Friedreich, ataxia-telangiectasia.
  • Doenças degenerativas com lesão predominante dos gânglios da base: doença de Wilson-Konovalov, distonia de torção, doença de Hallervorden-Spatz, degeneração corticobasal, paralisia supranuclear progressiva, coreia de Huntington, atrofia multissistêmica, etc.
  • Demências degenerativas: doença de Alzheimer, doença de Creutzfeldt-Jakob.
  • Encefalite viral (encefalite herpética, panencefalite esclerosante subaguda, encefalite Economo, encefalite por arbovírus, etc.).
  • Encefalopatias metabólicas (incluindo mitocondriais, bem como insuficiência hepática ou renal, síndrome de diálise, hiponatremia, hipoglicemia, etc.).
  • Encefalopatia tóxica (intoxicação com bismuto, antidepressivos, anestésicos, lítio, anticonvulsivantes, levodopa, inibidores da MAO, neurolépticos).
  • Encefalopatias causadas por exposição a fatores físicos (síndrome de Lanz-Adams pós-hipóxica, mioclonia pós-traumática, insolação, choque elétrico, descompressão).
  • Lesão focal do SNC (acidente vascular cerebral, neurocirurgia, tumores, TCE).
  • Lesões na medula espinhal.
• Mioclonia psicogênica.

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Mioclonia fisiológica

Mioclonia fisiológica pode ocorrer em certas circunstâncias em uma pessoa saudável. Este grupo inclui mioclonia do sono (adormecer e acordar); mioclonia do sobressalto; mioclonia causada por esforço físico intenso; soluços (algumas de suas variantes) e mioclonia benigna de bebês durante a alimentação.

• Às vezes, tremores fisiológicos naturais ao adormecer e acordar em indivíduos ansiosos podem se tornar uma causa de medo e experiências neuróticas, mas são facilmente eliminados pela psicoterapia racional.
• A mioclonia do sobressalto pode ser não apenas fisiológica, mas também patológica (síndrome do sobressalto, veja abaixo).
• Atividade física intensa pode causar contrações mioclônicas transitórias isoladas de natureza benigna.
• Soluços são um fenômeno comum. Este sintoma é baseado na contração mioclônica do diafragma e dos músculos respiratórios. A mioclonia pode ser tanto fisiológica (por exemplo, após comer em excesso) quanto patológica (em doenças do trato gastrointestinal ou, menos frequentemente, dos órgãos torácicos), incluindo doenças do sistema nervoso (irritação do nervo frênico, lesão do tronco encefálico ou lesão dos segmentos cervicais superiores da medula espinhal). O soluço pode ser causado por efeitos tóxicos. Por fim, também pode ser puramente psicogênico.

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Mioclonia essencial

A mioclonia essencial é uma doença hereditária bastante rara. Existem formas familiares (herança autossômica dominante) e esporádicas. A doença inicia-se na 1ª ou 2ª década de vida e não é acompanhada por outros distúrbios neurológicos e mentais, não havendo alterações no EEG. As manifestações clínicas incluem espasmos e tremores irregulares, arrítmicos e assíncronos, com distribuição multifocal ou generalizada da mioclonia. Estes últimos são agravados por movimentos voluntários. Os PESS não aumentam mesmo durante o movimento mioclônico, o que indica sua origem subcortical. Até recentemente, essa doença era chamada de paramioclonia múltipla de Friedreich. Como pode causar sintomas distônicos (a chamada mioclonia distônica) e a própria síndrome é sensível ao álcool, a paramioclonia múltipla e a distonia mioclônica são agora consideradas a mesma doença e são chamadas de síndrome mioclonia-distonia hereditária.

Outra forma de mioclonia essencial é considerada a mioclonia noturna, conhecida como "movimentos periódicos dos membros" (termo proposto na Classificação Internacional de Distúrbios do Sono). Este distúrbio não é uma mioclonia verdadeira, embora esteja incluído nas classificações modernas de síndromes mioclônicas. A doença é caracterizada por episódios de movimentos repetitivos e estereotipados nas pernas, na forma de extensão e flexão nas articulações do quadril, joelho e tornozelo, que ocorrem durante os estágios superficiais (I-II) do sono e são frequentemente acompanhados de dissonia. Os movimentos não são acompanhados por alterações no EEG ou despertar. Movimentos periódicos durante o sono podem ser combinados com a síndrome das pernas inquietas. Esta última é caracterizada por parestesia nas pernas de início súbito e aumento rápido, geralmente ocorrendo antes do início do sono e causando uma necessidade irresistível de movê-las. Um movimento curto das pernas elimina instantaneamente a sensação de desconforto. Para ambas as síndromes, levodopa e benzodiazepínicos (mais frequentemente clonazepam) e opiáceos geralmente são eficazes.

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Mioclonia epiléptica

Na mioclonia epiléptica, as crises mioclônicas dominam o quadro clínico, mas não há sinais de encefalopatia, pelo menos nos estágios iniciais. A mioclonia epiléptica pode se manifestar na forma de espasmos mioclônicos epilépticos isolados na epilepsia parcial contínua (epilepsia de Kozhevnikovsky), epilepsia fotossensível, mioclonia idiopática "sensível a estímulos" e ausências mioclônicas. Este grupo também inclui um grupo de epilepsias mioclônicas infantis com manifestações mais extensas: espasmos infantis, síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia mioclônica juvenil de Janz, epilepsia mioclônica progressiva, encefalopatia mioclônica precoce e epilepsia mioclônica benigna da infância.

A epilepsia de Kozhevnikovsky (epilepsia parcial contínua) foi inicialmente descrita como uma das variantes da forma crônica da encefalite de primavera-verão transmitida por carrapatos. Ela se manifesta por contrações musculares clônicas rítmicas, focais e constantes de baixa amplitude (mioclonia cortical), envolvendo uma parte do corpo. Na maioria das vezes, os músculos da face e as partes distais dos membros são envolvidos. Os espasmos são constantes, geralmente continuam por muitos dias e até anos, às vezes, generalização secundária em uma convulsão tônico-clônica é observada. Uma síndrome semelhante, mas com curso progressivo, é descrita em danos hemisféricos mais difusos (encefalite crônica de Rasmussen), sua independência nosológica permanece controversa. A síndrome de epilepsia de Kozhevnikovsky também foi descrita em doenças como abscesso, granuloma, acidente vascular cerebral, hematoma subdural, tumor, trauma craniocerebral, estado hiperglicêmico não cetótico (especialmente na presença de hiponatremia), encefalopatia hepática, esclerose múltipla, síndrome MELAS. Formas iatrogênicas (penicilina, etc.) também foram descritas.

Ausências mioclônicas. A idade média de início da epilepsia com ausências mioclônicas (síndrome de Tassinari) é de 7 anos (de 2 a 12,5 anos). O início súbito da ausência é acompanhado por espasmos mioclônicos rítmicos bilaterais, que são observados nos músculos da cintura escapular, braços e pernas, sendo os músculos faciais envolvidos em menor extensão. Os movimentos podem aumentar de intensidade e adquirir um caráter tônico. Espasmos curtos e contrações tônicas podem ser simétricos ou predominar em um lado, causando rotação da cabeça e do tronco. Durante a crise, parada respiratória e micção involuntária também são possíveis. A perda de consciência durante a ausência pode ser completa ou parcial. Cada episódio de ausência mioclônica pode durar de 10 a 60 segundos. As convulsões podem ocorrer muitas vezes ao dia, tornando-se mais frequentes nas primeiras horas da manhã (dentro de 1 a 3 horas após o despertar). Em casos raros, são observados episódios de estado de ausência mioclônica. Na maioria dos casos, as ausências são acompanhadas de crises convulsivas generalizadas, geralmente caracterizadas por baixa frequência (aproximadamente uma vez por mês ou menos). Observa-se frequentemente diminuição da inteligência. A resistência a anticonvulsivantes é bastante típica. A etiologia é desconhecida, mas, às vezes, observa-se predisposição genética.

Espasmos infantis (síndrome de West) são classificados como epilepsias dependentes da idade. As primeiras manifestações da doença ocorrem entre 4 e 6 meses de idade. A síndrome é caracterizada por convulsões típicas, retardo mental e hipsarritmia no EEG (atividade irregular de pico-onda lenta de alta voltagem), que forma a base da tríade de West. Espasmos infantis são geralmente caracterizados por contrações simétricas, bilaterais, súbitas e curtas de grupos musculares típicos (espasmos flexores, extensores e mistos). Espasmos flexores são mais frequentemente observados, manifestando-se como uma reverência curta (se os músculos abdominais estiverem envolvidos), com os braços realizando um movimento de adução ou abdução. Ataques de flexão do tronco e adução dos braços assemelham-se a uma saudação oriental e são chamados de "ataques de salaam". A frequência dos ataques varia muito (em casos graves, ocorrem centenas de vezes por dia). A maioria das convulsões é agrupada em grupos, frequentemente ocorrendo pela manhã, após acordar ou ao adormecer. Durante a crise, desvio ocular e movimentos nistagmoides são ocasionalmente observados. Os espasmos infantis podem ser secundários (sintomáticos), idiopáticos e criptogênicos. Formas secundárias são descritas em lesões perinatais, infecções, malformações cerebrais, esclerose tuberosa, traumas, distúrbios metabólicos congênitos e doenças degenerativas. Os espasmos infantis devem ser diferenciados dos espasmos infantis benignos não epilépticos (mioclonia benigna do lactente), que não são acompanhados por descargas epilépticas no EEG e desaparecem por conta própria nos anos seguintes (até 3 anos). No futuro, 55-60% das crianças com espasmos infantis podem desenvolver outros tipos de convulsões (síndrome de Lennox-Gastaut).

A síndrome de Lennox-Gastaut é caracterizada por alterações típicas no EEG [descargas de ondas lentas em uma frequência mais baixa (2 Hz) do que em ausências típicas (3 Hz)], retardo mental e tipos específicos de convulsões, incluindo espasmos mioclônicos, ausências atípicas e convulsões astáticas (ataques epilépticos de queda, convulsões acinéticas).

A síndrome geralmente começa com quedas repentinas, as convulsões se tornam mais frequentes, ocorre estado de mal epiléptico, as funções intelectuais se deterioram, transtornos de personalidade e psicoses crônicas são possíveis. Aproximadamente 70% das crianças com essa síndrome apresentam crises tônicas. Elas são curtas, duram vários segundos e se manifestam por movimentos de flexão da cabeça e do tronco ou movimentos de extensão, bem como desvio dos olhos ou queda do paciente. As crises podem ser assimétricas ou predominantemente unilaterais. Às vezes, a fase tônica é seguida por comportamento automático. A maioria das crises tônicas se desenvolve durante o sono.

Ausências atípicas são observadas em aproximadamente um terço dos pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut. São mais longas do que as ausências típicas e são acompanhadas por diversos fenômenos motores (acenos, mioclonias faciais, fenômenos posturais, etc.). Além das crises atônicas e tônicas, as crises mioclônicas e mioclônico-atônicas são típicas, podendo também levar a quedas do paciente (epilepsia com crises mioclônico-astáticas). Outros tipos de crises também são possíveis (tônico-clônicas generalizadas, clônicas; crises parciais são observadas com menos frequência). A consciência geralmente permanece clara. Etiologicamente, 70% dos casos de síndrome de Lennox-Gastaut estão associados a lesões perinatais.

A epilepsia mioclônica juvenil de Janz ("pequeno mal impulsivo") inicia-se na segunda década de vida (mais frequentemente entre 12 e 24 anos) e caracteriza-se por crises mioclônicas, por vezes associadas a crises tônico-clônicas generalizadas e/ou ausências. Predominam as crises mioclônicas, caracterizadas por contrações musculares súbitas, curtas, bilateralmente simétricas e sincronizadas. Os movimentos envolvem principalmente os ombros e os braços, com menor frequência os músculos do tronco e das pernas. As crises são isoladas ou agrupadas em grupos. O paciente pode cair de joelhos durante uma crise. Durante as crises mioclônicas, a consciência permanece intacta, mesmo que ocorram em série ou no quadro de estado epiléptico mioclônico.

Crises tônico-clônicas generalizadas geralmente ocorrem após (em média, 3 anos) o início das crises mioclônicas. Tipicamente, a crise começa com espasmos mioclônicos, aumentando de intensidade para mioclonia generalizada, que se transforma em uma crise tônico-clônica generalizada. Esse quadro típico é chamado de "grande mal mioclônico", "grande mal impulsivo" ou "crise clônico-tônico-clônica"). As crises ocorrem quase exclusivamente após o despertar pela manhã.

As ausências são geralmente observadas de forma atípica e ocorrem em 15 a 30% dos pacientes, com idade média de 11,5 anos. A inteligência geralmente não é afetada.

A epilepsia mioclônica grave em lactentes inicia-se no primeiro ano de vida. Inicialmente, ocorrem crises clônicas generalizadas ou unilaterais, sem sintomas prodrômicos. Espasmos mioclônicos e crises parciais geralmente aparecem mais tarde. As crises mioclônicas frequentemente ocorrem em um braço ou na cabeça e, em seguida, transformam-se em crises generalizadas; geralmente ocorrem várias vezes ao dia. Ausências atípicas e crises parciais complexas com fenômenos atônicos ou adversos ou automatismos também podem ocorrer. Atraso no desenvolvimento psicomotor e o aparecimento de déficit neurológico progressivo na forma de ataxia e síndrome piramidal são característicos. Uma carga hereditária de epilepsia é revelada em 15 a 25% dos pacientes. A ressonância magnética não revela anormalidades específicas.

A encefalopatia mioclônica precoce inicia-se no primeiro mês de vida. Caracteriza-se pelo início precoce de espasmos epilépticos mioclônicos parciais, seguidos por convulsões parciais simples (desvio ocular, apneia, etc.), seguidas por mioclonias mais maciças ou generalizadas, espasmos tônicos (que ocorrem mais tarde) e outros tipos de convulsões. Hipotonia dos músculos do tronco, sinais piramidais bilaterais e possível envolvimento de nervos periféricos são característicos. O desenvolvimento psicomotor é prejudicado. A criança morre nos primeiros 2 anos de vida ou entra em estado vegetativo persistente. A etiologia não é precisamente conhecida.

A epilepsia mioclônica benigna da infância geralmente começa com espasmos mioclônicos em uma criança normal entre 4 meses e 3 anos de idade. Meninos são mais comumente afetados. Os espasmos mioclônicos podem ser sutis, mas tornam-se evidentes com o tempo. As convulsões se generalizam gradualmente para envolver o tronco e os membros, resultando em movimentos de inclinação da cabeça e elevação dos braços para os lados, bem como flexão dos membros inferiores. Desvio dos olhos para cima pode ser observado, e quedas repentinas também são possíveis. As convulsões mioclônicas são curtas (1 a 3 segundos) e podem ocorrer várias vezes ao dia. A consciência geralmente está preservada. Outros tipos de convulsões estão ausentes.

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Outras síndromes mioclônicas

Concluindo a descrição da mioclonia, é apropriado mencionar várias outras síndromes extremamente singulares que raramente são mencionadas na literatura russa.

A mioclonia palatina (mioclonia do palato mole, mioclonia velopalatina, nistagmo do palato mole, tremor do palato mole) é uma das manifestações da miorritmia. Pode ser observada isoladamente como contrações rítmicas (2 a 3 por segundo) do palato mole ou em combinação com mioclonias rítmicas semelhantes, quase indistinguíveis do tremor, na língua, maxilar inferior, laringe, diafragma e partes distais das mãos (mioclonia clássica). A miorritmia é uma mioclonia rítmica que difere do tremor (parkinsoniano) principalmente por sua baixa frequência (1 a 3 Hz) e distribuição característica. Às vezes, juntamente com a mioclonia velopalatina, observa-se mioclonia ocular vertical ("oscilação"); essa síndrome é chamada de mioclonia oculopalatina. A miorritmia desaparece durante o sono (às vezes, movimentos patológicos são perceptíveis durante o sono). A miorritmia sem mioclonia palatina é rara. A mioclonia isolada do palato mole pode ser idiopática ou sintomática (tumores no cerebelo e no ângulo pontocerebelar, acidente vascular cerebral, encefalomielite, trauma). A mioclonia idiopática frequentemente desaparece durante o sono, anestesia e em estado comatoso. A mioclonia sintomática do palato mole é mais estável nesses estados. As causas mais comuns de miorritmia generalizada são lesões vasculares do tronco encefálico e degeneração cerebelar associada ao alcoolismo ou à síndrome de má absorção.

Opsoclonia (síndrome dos olhos dançantes) é uma hipercinesia mioclônica dos músculos oculomotores, manifestada por movimentos rápidos, espasmódicos, caóticos e predominantemente horizontais dos globos oculares. Pode ser observada uma mudança caótica de movimentos horizontais, verticais, diagonais, circulares e pendulares de frequência e amplitude variadas. De acordo com algumas observações, a opsoclonia persiste durante o sono, intensificando-se ao despertar; é frequentemente confundida com nistagmo, que difere da opsoclonia pela presença de duas fases: lenta e rápida. A opsoclonia indica uma lesão orgânica das conexões do tronco cerebelar e é frequentemente acompanhada de mioclonia generalizada, ataxia, tremor intencional, hipotonia, etc. Os principais fatores etiológicos são encefalite viral, esclerose múltipla, tumores do tronco encefálico e cerebelo, síndromes paraneoplásicas (especialmente em crianças), trauma, encefalopatias metabólicas e tóxicas (drogas, toxinas, hiperglicemia não cetótica).

Mioclonia negativa (tremor "vibrante", asterixis) assemelha-se a tremor. No entanto, não se baseia em contrações musculares ativas, mas, ao contrário, em quedas periódicas do tônus dos músculos posturais, com "silêncio" bioelétrico nesses momentos. A asterixis é extremamente característica da encefalopatia metabólica em doenças do fígado, rins, pulmões, etc. Nesses casos, geralmente é bilateral. Raramente, a asterixis pode ser um sinal de lesão cerebral local (hemorragia no tálamo, lobo parietal, etc.), manifestando-se nesses casos em um dos lados. A asterixis é mais facilmente detectada ao esticar os braços para a frente.

A síndrome do susto reúne um grupo de doenças caracterizadas por uma reação de sobressalto aumentada (estremecimento) em resposta a estímulos externos inesperados (geralmente auditivos e táteis).

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Mioclonia psicogênica

A mioclonia psicogênica é caracterizada por início agudo, variabilidade na frequência, amplitude e distribuição da mioclonia. Existem também outras discrepâncias com a mioclonia orgânica típica (por exemplo, ausência de quedas e lesões, apesar da instabilidade e oscilação acentuadas do corpo, etc.), remissões espontâneas, diminuição da hipercinesia quando a atenção é distraída, aumento e diminuição da hipercinesia sob a influência de sugestão, psicoterapia ou em resposta à introdução de um placebo, e a presença de outros transtornos motores e mentais psicogênicos.

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Diagnóstico e tratamento da mioclonia

O diagnóstico é clínico. O tratamento começa com a correção das anormalidades metabólicas subjacentes. Clonazepam 0,5-2 mg por via oral, 3 vezes ao dia, é frequentemente prescrito. Valproato 250-500 mg por via oral, 2 vezes ao dia, pode ser eficaz; outros anticonvulsivantes às vezes são úteis. Muitas formas de mioclonia respondem ao precursor da serotonina, o 5-hidroxitriptofano (dose inicial de 25 mg por via oral, 4 vezes ao dia, posteriormente aumentada para 150-250 mg por via oral, 4 vezes ao dia) com o inibidor da descarboxilase carbidopa (50 mg por via oral pela manhã e 25 mg ao meio-dia ou 50 mg à noite e 25 mg ao deitar).

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