Retinosquise juvenil: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X é uma degeneração vítreo-retiniana hereditária ligada ao sexo. A visão declina na primeira década de vida. A doença é caracterizada por maculopatia bilateral combinada com retinosquise periférica em 50% dos pacientes. Um defeito nas células de Müller causa uma divisão na camada de fibras nervosas e no restante da retina sensorial. Ao contrário da retinosquise congênita, a retinosquise adquirida causa uma divisão na camada externa da retina. Homens são afetados. O tipo de herança é ligado ao cromossomo X, gene RS1. Manifesta-se na idade de 5 a 10 anos com queixas de dificuldades de leitura devido à maculopatia. Menos frequentemente, a doença se manifesta na infância com estrabismo e nistagmo, acompanhados de retinosquise periférica pronunciada, frequentemente com hemoftalmia. O gene RS1, responsável pelo desenvolvimento da retinosquise cromossômica X, está localizado no braço curto do cromossomo 22.

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Sintomas da retinosquise juvenil

O descolamento de retina é o principal sinal clínico da retinosquise juvenil. Ocorre na camada de fibras nervosas da retina. Acredita-se que a retinosquise resulte da disfunção das células de Müller de suporte. A retinosquise é acompanhada por alterações distróficas na retina, representadas por áreas dourado-prateadas; estruturas brancas em forma de árvore são formadas por vasos anormais com aumento da permeabilidade das paredes. Cistos retinianos gigantes cercados por pigmento frequentemente se formam na periferia. Essa forma da doença, chamada bolhosa, geralmente é observada em crianças pequenas e está associada a estrabismo e nistagmo. Os cistos retinianos podem colapsar espontaneamente. À medida que a retinosquise progride, desenvolvem-se proliferação glial, neovascularização retiniana, múltiplas rupturas arqueadas, hemoftalmia ou hemorragias na cavidade do cisto. Bandas fibrosas, membranas avasculares ou vasculares e vacúolos são detectados no corpo vítreo. Devido à adesão das bandas à retina, ocorre tensão (tração), o que leva à ocorrência de rupturas tracionais da retina e seu descolamento. Dobras em forma de estrela ou linhas radiais em forma de estrela ("raios em uma roda") são observadas na região macular. A acuidade visual é significativamente reduzida.

• Na esquise foveal, os menores espaços císticos estão dispostos como "raios de uma roda". Uma imagem mais nítida aparece na luz sem vermelho. Com o tempo, as dobras radiais tornam-se menos visíveis, deixando um reflexo foveal turvo;
• A esquise periférica localiza-se mais frequentemente no quadrante inferotemporal, não se espalha, mas pode passar por uma série de alterações secundárias.
  • Na camada interna, constituída apenas pela membrana limitante interna e pela camada de fibras nervosas, podem ocorrer aberturas ovais.
  • Em casos raros e graves, os defeitos se fundem e os vasos retinianos flutuantes têm a aparência de um “véu vítreo”.
• Outros sintomas incluem: manguitos perivasais, brilho dourado da retina periférica, retração dos vasos retinianos no lado nasal, manchas retinianas, exsudato sub-retiniano e neovascularização.

"Raios em uma Roda" - Maculopatia na Retinosquise Congênita (Cortesia de P. Morse)

Complicações: hemorragia vítrea, descolamento de retina, cavidades e descolamento de retina.

Diagnóstico da retinosquise juvenil

O papel principal no diagnóstico é desempenhado pelo quadro oftalmoscópico da doença e pelo ERG, que é nitidamente subnormal.

• O eletrorretinograma permanece inalterado na maculopatia isolada. Na retinosquise periférica, há uma diminuição seletiva da amplitude da onda b do eletrorretinograma em comparação com a amplitude da onda a em condições escotópicas e fotópicas.
• O eletrooculograma permanece normal na maculopatia isolada e subnormal nas alterações periféricas graves.
• Visão de cores: percepção prejudicada das cores na parte azul do espectro.
• FAG revela maculopatia com pequenos defeitos “finais” sem vazamento.
• Campos visuais na retinosquise periférica com zonas de escotomas absolutos correspondentes à localização da esquise.

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Tratamento da retinosquise juvenil

Coagulação a laser da retina e tratamento cirúrgico. Em caso de descolamento de retina, são realizados vitrectomia, tamponamento intravítreo com perfluorocarbonos ou óleo de silicone e flambagem extraescleral.

Previsão

O prognóstico é desfavorável devido à maculopatia progressiva. A acuidade visual diminui na 1ª ou 2ª décadas de vida e pode se estabilizar até a 5ª ou 6ª décadas, com declínio subsequente. Pacientes com esquise periférica podem apresentar uma diminuição acentuada da visão devido a hemorragia ou descolamento de retina.

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