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A síndrome da maldição de Undine: por que as crianças saudáveis morrem?
Médico especialista do artigo
Última revisão: 23.04.2024
A mortalidade infantil sem causa à primeira vista tem preocupado a humanidade por muitas centenas de anos. Em geral, um bebê saudável se adama de forma segura, e simplesmente pára de respirar e morre. Esse fenômeno é bastante comum entre os filhos do primeiro ano de vida. Ele costumava ser chamado de síndrome da morte súbita da criança, mais tarde, não foi oficialmente chamado de "síndrome da maldição de Undine".
Talvez porque a percentagem de mortalidade infantil devido à interrupção súbita da respiração em um sonho é muito maior do que em adultos, nem todos sabem que a patologia pode se manifestar em uma idade mais avançada. E o tempo de desenvolvimento da doença é muito difícil de prever, enquanto as conseqüências da "falta de ar" podem ser as mais trágicas.
Vamos ver que tipo de síndrome é, quais são suas causas e por que obteve um nome tão incomum.
Um pouco de história
No mundo, existem muitos belos mitos e lendas que vieram até nós desde os tempos antigos e contam o grande poder do amor que faz fronteira com o terrível poder do ódio, cuja culpa mais frequentemente se torna infidelidade e traição. Na maioria das vezes, tais histórias têm um final trágico, apesar do romantismo inteiro da situação no início.
Foi essa cadeia de eventos, baseada nos sentimentos acima mencionados, que constituíram a base da lenda alemã-escandinava da sereia Undine, que se apaixonou por uma pessoa comum. Essa honra foi concedida a um jovem cavaleiro chamado Lawrence, que estava tão fascinado com o escolhido que ele jurou a ela em amor e lealdade, dizendo que ele seria fiel ao seu amado até que ele pudesse respirar, acordando pela manhã. Ondina bonita acreditava nas promessas do jovem, se casou com ele e deu à luz um herdeiro, sacrificando a juventude e a beleza eternas.
O tempo passou, o amor do belo príncipe esfriou, e ele começou a olhar para meninas mais jovens e atraentes, esquecendo-se de seu juramento. A identidade da sereia, tão atraente para um jovem, começou a irritá-lo, e ele preferia as belezas da terra comuns.
Uma vez que Undine viu outra menina nos braços de seu amante. Ela tinha diante de seus olhos o feliz dia em que Lawrence jurou em amor eterno, suas palavras soaram na minha cabeça "enquanto eu posso respirar, acordando do sono de manhã". O amor e o ódio agredaram o coração de Undine e ela impôs uma maldição ao traidor, segundo a qual ele respiraria apenas quando estava acordado, e, adormecido, colocava-se em perigo de morte, porque não conseguia respirar em seu sono. Assim, ele nunca mais voltará a esquecer Undine, enquanto ele ainda está vivo.
O fim desta história é triste. O cavaleiro morreu em um sonho quando sua respiração parou. O mesmo destino estava à espera de muitos bebês e adultos com a síndrome da maldição de Undine, que à noite parou de respirar, sem a qual a vida de uma pessoa é impensável.
Epidemiologia
Por isso, a síndrome da apneia noturna é diagnosticada com maior freqüência em recém-nascidos e crianças até 1 ano. Muito provavelmente, este estado de coisas está associado a uma alta taxa de mortalidade a esta idade, pelo que as crianças simplesmente não têm tempo para curtir a vida adulta.
Causas síndrome de Curse de Undine
Durante muito tempo, cientistas médicos não conseguiram estabelecer a relação entre o desenvolvimento da perturbação da função respiratória e o estado da saúde humana, por causa da síndrome da maldição de Undine, bebês saudáveis morreram, o que previa uma vida longa e feliz. Isso levou os médicos à confusão, e eles simplesmente não podiam explicar o motivo do que aconteceu com os pais perturbados das crianças.
Em meados do século passado, os cientistas conseguiram ligar a patologia da respiração com a apneia noturna, o que possibilitou tratar a síndrome de Undine como um dos tipos de apneia do sono. Mas ainda não explicou o motivo da depressão respiratória no fundo de uma excelente saúde e a ausência de patologias que afetam a qualidade da inspiração ou expiração.
A solução para o fenômeno misterioso foi dada por geneticistas já em nosso século. Eles encontraram nos pacientes com a maldição Undine uma mutação genética do gene RNOX2B do cromossomo 4p12, que é responsável pelo desenvolvimento do centro respiratório no cérebro. A mutação causa certos distúrbios na função respiratória, que é a causa da síndrome da maldição de Undine, que há muito tempo é considerada inexplicável.
A síndrome de Undine, felizmente, não tem caráter hereditário. Mas, por outro lado, mais difícil é prever, porque as causas da mutação do gene permanecem um mistério.
Fatores de risco
Mas nem toda síndrome de maldição de Undine se faz sentir na infância. Esta patologia não se encaixa em determinados limites de idade. Não há até agora por suas características e noções como fatores de risco. A prisão fatal da respiração pode ocorrer em qualquer pessoa em qualquer idade, e aqui o principal é ajudar o paciente a tempo, salvando assim sua vida.
Há, no entanto, a síndrome de pequenas limitações sexuais. Como você se lembra, a maldição de Undine dizia respeito a seu amante, que, como deveria, era representativo da metade forte da humanidade. Assim, as estatísticas argumentam que são os homens mais propensos à doença, embora os casos de desenvolvimento de patologia nas mulheres não sejam descartados.
De acordo com alguns estudos, pode-se argumentar que cada décimo representante do sexo mais forte, adormecido, corre o risco de nunca mais acordar devido a uma parada repentina de respiração. E para os homens que atravessaram o limiar de 40 anos, a probabilidade do início dos sintomas da síndrome da maldição de Undine aumenta quatro vezes.
Patogênese
Respirar é vida, e é muito difícil argumentar com essa afirmação. O oxigênio que entra no corpo durante a inspiração é a força motriz de, literalmente, todos os processos vitais. A vida simplesmente desaparece sem ele, então, após a cessação da respiração, a morte de uma pessoa geralmente ocorre.
A síndrome da apneia noturna do sono, nomeadamente nos círculos científicos, é chamada de síndrome da maldição de Undine, manifesta-se sob a forma de uma breve cessação da função respiratória observada durante o sono de dez a quinze segundos. Esse estado em nossas vidas tem sido experimentado por cada um de nós pelo menos uma vez. Um período tão curto sem a introdução de oxigênio não pode causar sérios danos à saúde ou à vida, se isso acontecer raramente. Se essa respiração pára é observada mais de 5 vezes em uma hora ou se torna mais prolongada, essa é uma razão para se preocupar seriamente com sua saúde, já que o risco de desenvolver várias patologias contra o fundo da inanição de oxigênio e até a morte em um sonho é excelente.
O processo de respiração, como muitos outros processos no corpo humano, é realizado automaticamente e é controlado por esse processo, como de costume, o cérebro. Do centro respiratório do cérebro há uma corrente constante de impulsos para o sistema respiratório, e nem sequer pensamos quando precisamos inspirar ou exalar. Se estiver acordando, uma pessoa pode de alguma forma levar esse processo sob seu controle, então, em nosso sono, nossa respiração é totalmente automatizada. Isso nos permite viver em um momento em que outras funções do corpo são, em certa medida, oprimidas.
O perigo da síndrome da maldição de Undine é que uma pessoa adormecida se torna incapaz de controlar sua respiração. E quando a atividade do centro respiratório é interrompida, os sinais do cérebro param de chegar e a respiração pára, a pessoa permanece impotente no sono, porque ele nem percebe o que está acontecendo com ele.
Sintomas síndrome de Curse de Undine
Como já mencionado, a síndrome da maldição de Undine é um dos tipos de apneia noturna, caracterizada por parada respiratória em um sonho. A apneia obstrutiva do sono, que afeta principalmente homens em 40, é uma parada freqüente de respiração em um sonho devido à aparência de uma barreira ao fluxo de ar no trato respiratório superior. Os motivos dessa condição podem ser excesso de peso, estrutura anatômica incorreta da garganta, mudanças de idade no tônus muscular, maus hábitos, hereditariedade, rinite, algumas doenças metabólicas, etc.
A apneia central possui a mesma patogênese que a síndrome de Undine. A interrupção da respiração deve-se à ausência de um sinal do cérebro. Mas as causas da doença não estão na mutação do gene, mas em patologias cerebrais graves que ocorreram durante o período de desenvolvimento intra-uterino ou que resultaram de várias doenças e lesões na cabeça.
O tipo misto de apneia é mais freqüentemente diagnosticado em crianças de 0 a 1 ano de idade e pode ter uma ou várias razões.
A síndrome da maldição de Undine às vezes é chamada de hipoventilação congênita dos pulmões, cujos principais sintomas são a cessação da função respiratória (insuficiência respiratória) e hipoxia (fome de oxigênio do cérebro e do corpo como um todo).
Tal como acontece com outros tipos de apneia do sono, sobre o fundo de respiração desordenada durante o sono e frequentes despertares, podem desenvolver sintomas associados, tais como a irritabilidade e a incontinência, a depressão, fadiga severa, distracção, e como uma consequência da diminuição do desempenho, dores de cabeça devido a falta de descanse à noite Por medo de morrer em um sonho, uma pessoa tem medo de adormecer, porque a respiração pode não se recuperar em pouco tempo. Isso esgota o paciente tanto física como psicologicamente.
Perturbações na função respiratória em pacientes com qualquer tipo de apnéia podem se manifestar como respiração rápida, taquicardia, alterações na voz, dispnéia e pele cianótica. Na maioria das vezes, pais de crianças com síndrome de Undine prestaram atenção ao fato de que a criança parou de respirar e sua pele adquiriu um tom azulado.
Existem também alguns distúrbios no sistema vegetativo do corpo. O paciente possui hiperidrose, tonturas periódicas e desmaios associados ao distúrbio do ritmo cardíaco, peristaltismo do esôfago.
Complicações e consequências
Se você não tomar medidas para evitar a interrupção da respiração em pacientes com apneia noturna do sono, isso ameaça não só um resultado fatal. Mesmo que uma pessoa permaneça viva após um ataque de sufocação, mesmo uma cessação de curto prazo do fornecimento de oxigênio ao cérebro pode prejudicar sua saúde, especialmente se esses ataques se repetem periodicamente.
Em pacientes pequenos com a síndrome da maldição de Undine, isto aplica-se não só ao tempo da noite de sono, mesmo em estado de vigília, o controle da respiração não é automático, como em uma pessoa saudável. Como resultado, o sangue dos pacientes não está suficientemente saturado com oxigênio, mas o nível de dióxido de carbono excede as normas.
Tudo isso não pode deixar de afetar o trabalho do cérebro e do sistema cardiovascular, embora outros órgãos e sistemas corporais também tenham dificuldade. E, no entanto, o cérebro sofre em primeiro lugar, o que pode suportar um máximo de 4-5 minutos sem oxigênio, após o que os processos irreversíveis do tecido cerebral morrem, o que não pode afetar o trabalho dos órgãos e sistemas correspondentes do corpo.
O cérebro está morrendo de fome - o sistema nervoso também sofre. Como uma complicação da síndrome de Undine, pode-se considerar o desenvolvimento de uma síndrome neuropsíquica, cujas manifestações são parkinsonismo, demência e psicose.
Além disso, a constante inanição de oxigênio do cérebro leva a uma diminuição da capacidade de trabalho e capacidade de aprendizagem de uma pessoa, alguns bebês não sabem falar por um longo tempo, ficam atrasados em desenvolvimento de seus pares, eles desenvolvem deficiência de órgãos diferentes.
O coração pode fazer sem oxigênio por cerca de meia hora, mas isso não significa que uma diminuição no nível de oxigênio no sangue durante este período não afetará o trabalho do sistema cardiovascular. Ao testar a fome de oxigênio, o músculo cardíaco tenta preencher esse espaço, encolhendo-se com força para aumentar o fluxo de sangue. Como resultado, os vasos são fortemente comprimidos, contribuindo assim para aumentar a pressão da pressão arterial em suas paredes. E o aumento da pressão arterial já tem um efeito negativo na condição de pacientes com náuseas, dores de cabeça, piora a saúde, aumenta o risco de ataque cardíaco e acidente vascular cerebral, o que é especialmente terrível para pessoas de idade com desgaste significativo.
Diagnósticos síndrome de Curse de Undine
Uma vez que a síndrome da maldição de Undine não tem suas próprias manifestações específicas, e seus primeiros sinais são semelhantes aos outros tipos de apneia, o diagnóstico dessa condição é bastante difícil. Detectar a presença de uma mutação genética em uma pessoa só pode ser feita por um exame genético especial, mas, no momento, a questão não é colocada dessa maneira.
No entanto, existem vários métodos de diagnóstico instrumental para pesquisa do sono que ajudam a excluir ou confirmar o diagnóstico de "apneia obstrutiva".
A polissonografia é a observação de um sonho com o registro de certos parâmetros: tônus muscular (eletromiograma), atividade cerebral (encefalograma), saturação de oxigênio (oximetria de pulso), trabalho cardíaco (eletrocardiograma), etc. Esses estudos são realizados em uma clínica de sono, procedimento da casa usando um dispositivo especial.
Um papel importante no diagnóstico é desempenhado pela entrevista de um paciente com uma descrição de todos os sintomas presentes, que é um dos métodos bastante informativos de diagnóstico diferencial. Pode ser necessário consultar um médico ENT, bem como realizar alguns testes.
Para excluir distúrbios na função respiratória devido a lesões e doenças cerebrais, podem ser realizados vários exames de cabeça como EEG, EchoEG, ultra-som, ressonância magnética, neurosonografia em recém-nascidos, tomografia computadorizada, etc.
Tratamento síndrome de Curse de Undine
Eu acho que mesmo uma pessoa inexperiente em questões médicas torna-se claro que é quase impossível corrigir uma mutação genética quando um evento já ocorreu. Pelo menos, a ciência moderna ainda não chegou a este ponto. Os medicamentos que fornecem alívio aos pacientes com outros tipos de apneia noturna do sono, em particular com a apneia obstrutiva do sono, não são capazes de ajudar pacientes com síndrome de maldição de Undine. Mas isso não significa que tais pessoas sejam levadas à mercê do destino.
Sim, nos velhos tempos, quando a síndrome da morte súbita infantil não tinha explicações dignas, os bebês, que de repente pararam de respirar, basicamente não podiam ser salvos. Mas a ciência não permanece parada, e hoje tem vários métodos eficazes para aliviar a condição de pacientes com síndrome de Undine.
Um dos primeiros métodos, embora não muito convenientes, de prevenir a parada respiratória, era a terapia de oxigenação com uma máscara de ventilação que o paciente devia usar antes da cama e o uso de um aparelho para ventilação artificial. Estes métodos, para toda a sua eficácia, têm muitas deficiências.
Primeiro, o equipamento volumoso fornece monitoramento desses pacientes em uma clínica, e os bebês muitas vezes passam longos anos de sua vida em hospitais, porque dormir sem um dispositivo às vezes é equivalente à morte. Às vezes, os filhos estão presos aos dispositivos desde o nascimento e não podem ficar sem ele durante a vida, pelo menos durante períodos de sono de dia ou de noite.
Em segundo lugar, existem certos inconvenientes, como vários tubos de equipamentos que impedem o movimento em um sonho, o que evita que os pacientes descansem totalmente. Um sono completo é uma promessa de trabalho produtivo e treinamento.
Em terceiro lugar, quando se utilizam dispositivos para ventilação, é possível obter várias infecções no corpo. O uso de tal tratamento instrumental pode afetar negativamente o discurso de um pequeno paciente.
Cientistas de vários países europeus, em particular a Alemanha e a Suécia, avançaram e desenvolveram um método inovador para controlar a interrupção da respiração em um sonho. Uma pequena intervenção cirúrgica consistindo na implantação de um eletrodo "inteligente" especial no nervo diafragmático do cérebro garante, se não o tratamento de pacientes com síndrome da apneia noturna do sono, um alívio significativo da sua condição sem inconvenientes especiais.
O paciente pode se mover livremente, ele não está ligado ao equipamento volumétrico, porque o eletrodo implantado possui dimensões microscópicas. O eletrodo em si é um tipo de estimulador do ritmo respiratório, que, se necessário, envia pulsos para as terminações nervosas do diafragma em vez do cérebro, o diafragma se contrai e a pessoa começa a respirar novamente.
Previsão
O prognóstico neste caso depende da rapidez com que foram tomadas medidas efetivas para eliminar o mau funcionamento da função respiratória do corpo. Os médicos acreditam que é necessário operar esses pacientes o mais rápido possível, assim que os sintomas começaram a se manifestar para evitar a inanição de oxigênio do organismo e as conseqüências relacionadas.
Sim, o custo do dispositivo inovador ainda é muito alto e, para muitos, não é muito forte, é por isso que as crianças são forçadas a esperar sua vez por uma vida plena por um longo tempo, mantendo-se conectado aos dispositivos de ventilação artificial. Mas, talvez, a ciência ainda possa, no futuro próximo, encontrar maneiras de determinar a mutação em embriões e de alguma forma eliminá-la antes do nascimento do bebê. E então a síndrome da maldição de Undine se tornará a mesma lenda que a história do amor da sereia pelo homem comum.