Síndrome de Rothmund-Thomson: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Rothmund-Thomson (sin.: poiquilodermia congênita de Rothmund-Thomson) é uma doença autossômica recessiva rara, cujo gene defeituoso está localizado no oitavo cromossomo. A herança autossômica dominante também é possível, como evidenciado pela descrição da doença em um pai e uma filha. Caracteriza-se por poiquilodermia em combinação com aumento da fotossensibilidade, distúrbios de queratinização e malformações esqueléticas, alterações oculares, principalmente na forma de catarata juvenil, hipogonadismo, distrofia de dentes e unhas e, às vezes, retardo mental. Formas bolhosas foram descritas. Doença de Bowen, câncer de pele de células escamosas e tumores do trato digestivo podem ser observados.

Patomorfologia da síndrome de Rothmund-Thomson. Hiperceratose, afinamento da epiderme, em alguns casos distrofia hidrópica das células epiteliais basais, pigmentação irregular destas últimas e fenômenos de incontinência pigmentar, que é detectada na camada papilar da derme em melanófagos, são observados. Além disso, há uma dilatação dos vasos sanguíneos ao redor dos quais podem ser observados pequenos aglomerados de linfócitos, histiócitos e basófilos teciduais. O exame de microscopia eletrônica revela edema intercelular nas camadas basal e suprabasal da epiderme, uma quantidade significativa de melanina nos melanócitos das camadas basal e espinhosa. Corpos fibrilares com remanescentes de organelas, múltiplos melanófagos são detectados na camada papilar da derme, basófilos teciduais com pigmento no citoplasma são encontrados.

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