Síndrome do olho de gato

As doenças cromossômicas são um grande grupo de patologias genéticas hereditárias, que incluem a síndrome do olho de gato (sinônimos: CES, duplicação do cromossomo 22 (22pt-22q11), tetrassomia parcial do cromossomo 22 (22pter-22q11), trissomia parcial do cromossomo 22 (22pter-22q11), síndrome de Schmid-Fraccaro). Esta síndrome é uma doença cromossômica relativamente rara, que se caracteriza por dois sintomas principais: atresia (ausência) do ânus e anomalia do desenvolvimento da íris, assemelhando-se externamente a um olho de gato.

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Epidemiologia

A prevalência desta patologia é de 1 caso por 1.000.000 de recém-nascidos.

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Causas síndrome do olho de gato

O papel fundamental no desenvolvimento da doença é dado ao fator hereditário: se houver na família uma pessoa doente com síndrome do olho de gato, há uma grande probabilidade de ter um filho com patologia semelhante.

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Patogênese

A patogênese e o tipo de herança da doença ainda são desconhecidos, visto que a patologia é esporádica. Em alguns casos, especialistas identificaram redistribuição da microestrutura do cromossomo 22 (trissomia incompleta, como consequência da duplicação intersticial 22q11.2), bem como um pequeno cromossomo acrocêntrico adicional que surge repentinamente devido a uma falha na fase de divisão celular durante a gametogênese na mãe ou no pai.

Teoricamente, presume-se que a patologia possa ser considerada hereditária. Com base nessa teoria, a mãe ou o pai possuem células geneticamente diferentes, ou seja, nem todas as células contêm os mesmos cromossomos. Como o cromossomo acrocêntrico não é encontrado em todas as células, a síndrome do olho de gato pode não se manifestar em uma determinada geração ou ser detectada de forma branda.

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Sintomas síndrome do olho de gato

A síndrome do olho de gato é às vezes chamada de tetrassomia parcial 22 ou síndrome de Schmid-Fraccaro na comunidade médica. Os primeiros sinais são perceptíveis ao nascimento e são caracterizados pelos seguintes sintomas:

• ausência de ânus, testículos não descidos (criptorquidia), subdesenvolvimento ou ausência do útero, hérnias umbilicais ou inguinais, doença de Hirschsprung, megacólon;
• ausência de uma seção da íris em um ou ambos os lados;
• queda dos cantos externos das fendas palpebrais, olhos puxados, epicanto, hipertelorismo ocular, estrabismo, microftalmia unilateral, ausência da íris (aniridia), coloboma, catarata;
• saliências ou depressões na superfície anterior das aurículas, ausência (atresia) do canal auditivo externo, perda auditiva condutiva;
• defeitos da válvula cardíaca (tetralogia de Fallot, comunicação interventricular, estenose da artéria pulmonar, hipertrofia ventricular direita);
• defeitos de desenvolvimento do sistema urinário, insuficiência renal, hipoplasia e/ou agenesia renal unilateral ou bilateral, hidronefrose, displasia cística;
• baixa estatura;
• curvatura da coluna, subdesenvolvimento do sistema esquelético, escoliose, fusão anormal de alguns ossos da coluna (fusões vertebrais), aplasia radial, sinostose de certas costelas, luxação do quadril, ausência de alguns dedos;
• retardo mental (nem sempre, mas na grande maioria dos casos);
• subdesenvolvimento do maxilar inferior, lábio leporino;
• tendência à formação de hérnias;
• fenda palatina;
• outros defeitos de desenvolvimento, como anomalias vasculares, hemivértebras, etc.

Síndrome do olho de gato na morte

A síndrome do olho de gato, como doença hereditária, é frequentemente confundida com o chamado efeito, ou sintoma, da "pupila de gato" – um dos primeiros e óbvios sinais do processo irreversível de morte celular – a morte biológica de uma pessoa. A essência desse efeito é que, com uma leve pressão em ambos os lados do globo ocular de uma pessoa falecida, a pupila se torna oval (ligeiramente alongada, como a de um gato). Se a pessoa estiver viva, o formato da pupila não muda e permanece redondo: isso ocorre devido ao tônus dos músculos que a sustentam, bem como à pressão intraocular persistente.

Após a morte de uma pessoa, o sistema nervoso central para de funcionar, os músculos relaxam e a pressão arterial cai devido à interrupção do fluxo sanguíneo. Como resultado, a pressão intraocular cai drasticamente.

O sintoma da pupila do gato pode ser observado já 10 minutos após o momento da morte biológica do organismo.

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Complicações e consequências

As consequências da síndrome dependem das anomalias congênitas do recém-nascido. O grau dos defeitos, a funcionalidade dos órgãos e sistemas e a pontualidade do atendimento médico também são importantes.

Ninguém pode dizer quanto tempo uma pessoa com síndrome do olho de gato viverá. Se você cuidar do bebê, apoiar sua saúde com medicamentos e adaptá-lo ao ambiente, o prognóstico da doença pode ser considerado satisfatório. No entanto, como a síndrome é frequentemente acompanhada de múltiplos defeitos de desenvolvimento, a qualidade e a duração da vida do paciente só podem ser previstas após um exame completo por especialistas: cardiologista, urologista, neurologista, cirurgião, ortopedista, etc.

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Diagnósticos síndrome do olho de gato

Na maioria dos casos, o diagnóstico é estabelecido com base na aparência característica da criança. Para um diagnóstico mais preciso, podem ser prescritos a análise citogenética e o exame do conjunto cromossômico do bebê. Recomenda-se a realização desse exame mesmo durante o período de planejamento da concepção, caso os familiares já tenham apresentado casos de anormalidades cromossômicas. Se os resultados forem insatisfatórios, são prescritos adicionalmente:

• amniocentese – análise do líquido amniótico;
• biópsia de vilo corial;
• cordocentese – análise do sangue do cordão umbilical do feto.

Como regra, os pacientes apresentam um cromossomo extra, que consiste em um par de seções idênticas do cromossomo 22. Essa seção existe no genoma em quatro cópias.

Se a doença for causada por uma duplicação da região 22q11, então três cópias são encontradas.

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é feito com a síndrome de Rieger - disgenesia mesodérmica da córnea e da íris.

Tratamento síndrome do olho de gato

Crianças nascidas com a síndrome do olho de gato são submetidas a exames obrigatórios por médicos especialistas. O tratamento prescrito deve ter como objetivo eliminar os sintomas e melhorar ao máximo a qualidade de vida da criança. Essa abordagem se deve principalmente ao fato de que essa doença cromossômica é atualmente considerada incurável.

Primeiramente, pode ser necessário tratamento cirúrgico para corrigir o funcionamento dos sistemas digestivo e cardiovascular.

Além disso, um tratamento medicamentoso e psicoterapia podem ser prescritos para apoiar a atividade psicomotora. Fisioterapia, sessões regulares de massagem e terapia manual também terão um efeito positivo na condição da criança.

Como já indicamos acima, o teste genético dos pais antes da concepção é a melhor prevenção de anormalidades cromossômicas. Se algum familiar ou parente próximo foi diagnosticado com síndrome do olho de gato, os futuros pais devem se preparar cuidadosamente para uma possível gravidez e descartar possíveis anormalidades no desenvolvimento fetal com antecedência.