Testes genéticos na gravidez

A análise genética durante a gravidez é essencial, pois é a maneira mais confiável de calcular a probabilidade de desenvolver patologias e defeitos hereditários no futuro filho.

O teste também deve ser feito se:

1. A concepção demora muito ou a gravidez termina em aborto espontâneo. O motivo pode ser defeitos nos cromossomos do pai e da mãe.
2. Se os pais tiverem mais de 35 anos, a probabilidade de mutações e anomalias cromossômicas aumenta significativamente.
3. Uma mulher grávida também pode ser encaminhada para testes genéticos por um médico, com base em seu histórico médico:
   • A futura mãe ou o futuro pai tem doenças hereditárias graves.
   • A família já tem filhos com anormalidades cromossômicas.
   • A futura mãe tem mais de 30-35 anos.
   • Se a gestante tomou medicamentos pesados, substâncias narcóticas ou bebidas alcoólicas na primeira metade da gravidez.
4. Outra indicação para testes genéticos pode ser a suspeita de gravidez congelada durante um exame de ultrassom.
5. Se houver alterações nos exames bioquímicos, você também precisará passar por uma análise genética.

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Teste de Down durante a gravidez

É necessário fazer um teste de Down durante a gravidez, mas ainda é melhor fazê-lo antes de planejar um filho, a fim de calcular a probabilidade de um casal específico ter uma criança com anomalias. A probabilidade de um casal jovem ter um filho com síndrome de Down também não está excluída.

O resultado mais preciso é obtido por um método diagnóstico combinado, que consiste em ultrassonografia, onde a espessura da zona do colarinho é avaliada e marcadores especiais são detectados no soro sanguíneo. O diagnóstico ideal para a síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas é realizado entre 16 e 18 semanas de gestação. Nesse período, é realizado o chamado "teste triplo", que apresenta um resultado falso em apenas 1% dos casos. No entanto, é melhor realizar vários testes para obter o resultado mais preciso. Assim, em caso de teste positivo para síndrome de Down, é realizado um exame adicional do líquido amniótico (mas somente se a gestante não tiver contraindicações à amniocentese ).

Não se desespere se o resultado do teste for positivo – a possibilidade de um erro de diagnóstico não pode ser descartada. Nesse caso, é melhor repetir o diagnóstico em uma ou duas semanas e, adicionalmente, consultar um geneticista.

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Análise AFP durante a gravidez

A análise de AFP durante a gravidez também se enquadra na categoria de exames obrigatórios. Gestantes recebem este exame para descartar a possibilidade de o bebê desenvolver anormalidades cromossômicas, defeitos do tubo neural, bem como anormalidades em órgãos internos e membros. É aconselhável realizar o diagnóstico entre 12 e 20 semanas, mas as informações mais precisas podem ser obtidas entre 14 e 15 semanas.

O corpo do feto começa a produzir AFP a partir da 5ª semana e, consequentemente, a cada semana subsequente, a porcentagem de AFP no sangue da mãe aumenta, atingindo o máximo entre 32 e 34 semanas. O valor normal para o indicador de AFP é de 0,5 a 2,5 MoM. Se o valor estiver acima do normal, isso pode indicar:

• Um erro na especificação da idade gestacional.
• Há uma gravidez múltipla.
• Problemas renais.
• Hérnia umbilical no feto.
• Anomalias da coluna nervosa.
• Anomalias da parede abdominal.
• Outros defeitos fisiológicos.

Se o nível de AFP for baixo, há alta probabilidade de síndrome de Down, hidrocefalia, trissomia, mola hidatiforme, outras anormalidades cromossômicas, atraso no desenvolvimento e morte intrauterina do feto.

Você não deve confiar apenas nos níveis sanguíneos de AFP; não é possível fazer um diagnóstico completo com base nos resultados dos exames, então não se desespere nem se aborreça. Com certos desvios da norma, nascem crianças saudáveis em mais de 90% dos casos.

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Análise de PAPP-A durante a gravidez

A análise de PAPP-A durante a gravidez é realizada no primeiro trimestre para identificar o risco de ter um filho com anormalidades cromossômicas. O nível de PAPP-A no sangue da mãe diminui em caso de anormalidades cromossômicas, risco de aborto espontâneo e gravidez congelada. A análise é realizada a partir da 8ª semana, mas o período mais adequado é entre 12 e 14 semanas. Após esse período, a confiabilidade do resultado diminui significativamente. O resultado mais preciso pode ser obtido com um exame completo – uma análise do nível de hCG, do nível de PAPP-A e um exame da região cervical do feto com um aparelho de ultrassom.

A análise de RAPP-A durante a gravidez é prescrita para gestantes que:

• Tem histórico de gravidez complicada.
• Têm mais de 35 anos.
• Tem histórico de dois ou mais abortos espontâneos.
• Ter histórico de doenças virais e infecciosas sofridas antes da concepção ou nos primeiros estágios da gravidez.
• Há uma criança com anormalidades cromossômicas na família.
• Eles têm patologias hereditárias graves na família.
• Antes da gravidez, os pais foram expostos à radiação.

Um aumento no conteúdo de PAPP-A indica um alto risco de anormalidades cromossômicas no futuro bebê (anormalidades nos 21º e 18º pares de cromossomos e outras anormalidades), uma alta probabilidade de perda de gravidez e aborto espontâneo.

A análise genética durante a gravidez ajuda a diagnosticar patologias no feto em um estágio inicial, e o início oportuno do tratamento ajuda a preservar a gravidez e a saúde do bebê.

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