Amaurose de Leber: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A amaurose congênita de Leber é a manifestação mais grave da retinite pigmentosa (forma generalizada), observada desde o nascimento; - uma doença muito rara e grave com manifestações sistêmicas.

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O que causa a amaurose de Leber?

A causa da doença é a falta de diferenciação das células epiteliais pigmentares e dos fotorreceptores.

A doença é mais comumente transmitida de forma autossômica recessiva e foi recentemente associada a dois genes diferentes, incluindo uma mutação no gene da rodopsina. A amaurose de Leber é atualmente considerada um grupo heterogêneo de doenças que afetam cones e bastonetes.

Sintomas da amaurose de Leber

Principais sintomas: ausência de visão central, ERG não registrável ou nitidamente subnormal, nistagmo. O diagnóstico da amaurose congênita de Leber é muito difícil, pois os sintomas detectados nos pacientes: estrabismo, ceratocone, alta hipermetropia, distúrbios neurológicos e neuromusculares, perda auditiva, retardo mental, também podem estar presentes em outras doenças sistêmicas. Manifesta-se como cegueira ao nascer ou nos primeiros meses de vida. Em muitas crianças, a visão melhora com iluminação mais intensa.

Nesta doença, as crianças nascem cegas ou perdem a visão por volta dos 10 anos de idade. Durante os primeiros 3 a 4 meses de vida, a maioria dos pais observa que seus filhos não têm capacidade de fixar objetos ou responder à luz, e os sintomas oculares típicos característicos de crianças que nascem cegas: olhar errante e nistagmo, que são notados já nos primeiros meses de vida. Em bebês, o fundo pode parecer normal, mas alterações patológicas inevitavelmente aparecem com o tempo. Os sintomas oculares incluem várias alterações pigmentares no polo posterior do olho, de lesões hiperpigmentadas a não pigmentadas em tons de sal e pimenta, migração de pigmentos da retina e aglomerados de pigmentos, atrofia do epitélio pigmentar e dos capilares da coroide e, menos comumente, múltiplas manchas branco-amareladas de distribuição irregular na periferia e na periferia média da retina. Depósitos pigmentares na forma de corpos ósseos na periferia do fundo são encontrados em quase todos os pacientes com amaurose de Leber entre 8 e 10 anos de idade, mas esses depósitos podem ser muito pequenos, assemelhando-se a uma erupção cutânea causada por rubéola. O disco óptico geralmente é pálido e os vasos retinianos são estreitados. As alterações no fundo geralmente progridem, mas, diferentemente da retinite pigmentar típica, as alterações funcionais (acuidade visual, campo visual, ERG) geralmente permanecem as mesmas do exame inicial. Com o tempo, após 15 anos, pacientes com amaurose de Leber podem desenvolver ceratocone.

Diagnóstico da amaurose de Leber

O exame microscópico revela inclusões sub-retinianas constituídas por segmentos externos rejeitados de fotorreceptores e macrófagos em áreas correspondentes a manchas brancas oftalmoscopicamente visíveis. Os segmentos externos dos bastonetes estão ausentes, um pequeno número de cones alterados está preservado e outros elementos celulares são fotorreceptores indiferenciados e células embrionárias do epitélio pigmentar.

O diagnóstico diferencial é feito com a atrofia do nervo óptico dominante, em que o prognóstico em relação à visão é significativamente melhor, bem como com alterações semelhantes na rubéola e na sífilis congênita.

O principal sintoma da amaurose congênita de Leber, no qual se baseia o diagnóstico diferencial, é o ERG não registrável ou significativamente subnormal, enquanto na atrofia do nervo óptico, sífilis e rubéola o ERG é normal ou subnormal. Na amaurose congênita de Leber, são possíveis vários distúrbios neurológicos e neurodegenerativos generalizados, atrofia cerebral, retardo mental e doença renal. No entanto, o desenvolvimento intelectual de crianças com amaurose congênita de Leber pode ser normal.

Critérios diagnósticos para amaurose de Leber:

• Os reflexos pupilares são lentos ou ausentes.

• Pode não haver alterações no fundo, apesar da baixa acuidade visual.
• O sintoma mais comum são áreas de atrofia coriorretiniana periférica e redistribuição de pigmento.
• Outros sintomas incluem papiledema, alterações em tons de sal e pimenta, manchas brancas difusas, coloboma macular e maculopatia em "olho de boi".
• Palidez do disco óptico e diminuição do calibre arteriolar aparecem simultaneamente às manifestações oftalmoscópicas.

Outros sintomas oftalmológicos:

• Hipermetropia, ceratocone e ceratoglobo.
• Cataratas podem ocorrer na 2ª década de vida.
• Nistagmo, movimentos oculares errantes, estrabismo.
• Um sintoma característico é a síndrome oculofingual, na qual o atrito frequente dos globos oculares leva à enoftalmia e à reabsorção do tecido adiposo orbital.

O eletrorretinograma geralmente não é registrado mesmo nos estágios iniciais com um fundo normal.

O prognóstico é extremamente desfavorável. Pode ser acompanhada de retardo mental, surdez, epilepsia, anormalidades do SNC e dos rins, malformações esqueléticas congênitas e disfunção endócrina.

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