Distúrbios da síntese da lipoproteína B: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A lipoproteína B é necessária para a formação de quilomícrons, lipoproteínas de baixa e muito baixa densidade – a forma de transporte de lipídios que entram na linfa a partir do enterócito. Distúrbios na síntese de lipoproteína B são observados em 3 doenças:

• abetalipoproteinemia (doença de Bassen-Korzweig);
• hipobetalipoprotenemia homozigótica;
• Doença de Anderson.

Código CID-10

E78.6. Deficiência de lipoproteína.

Patogênese

A abetalipoproteinemia está associada à deficiência da proteína microssomal que transfere triglicerídeos para o retículo endoplasmático dos enterócitos e células hepáticas, resultando na incapacidade de formar lipoproteínas contendo apoproteína B. Outras apoproteínas são sintetizadas com sucesso nos pacientes. O distúrbio resulta na incapacidade de transportar lipídios (principalmente triglicerídeos) para a linfa e o sangue. A incapacidade de sintetizar a apoproteína B-48 e formar quilomícrons leva à má absorção de gordura e vitaminas lipossolúveis (principalmente E e A).

Sintomas

No primeiro ano de vida, predominam as alterações no trato gastrointestinal: esteatorreia, vômitos, dor abdominal e diminuição do ganho de peso. Tipicamente, observa-se anemia com acantocitose, diminuição da expectativa de vida dos eritrócitos e diminuição dos níveis plasmáticos de ácidos graxos e colesterol. O diagnóstico é confirmado pela ausência de lipoproteína B no plasma. Biópsias da mucosa revelam vacuolização dos enterócitos, ausência de apoproteína B e alta concentração de triglicerídeos.

Tratamento

O tratamento consiste em misturas com baixo teor de gordura contendo triglicerídeos de cadeia média. É necessária suplementação regular com vitaminas lipossolúveis (vitamina E na dose de 100 mg por dia).

A administração oportuna do tratamento ajuda a prevenir distúrbios neurológicos e oftalmológicos graves e irreversíveis.