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Doença de Niemann-Pick

Médico especialista do artigo

Hepatologista
, Editor médico
Última revisão: 17.10.2021

A doença de Neemann-Pick é uma doença familiar rara herdada por um tipo autossômico recessivo e é encontrada principalmente em judeus. A doença é causada por uma deficiência da enzima esfingomielinase nos lisossomos das células do sistema reticuloendotelial, o que leva ao acúmulo de esfingomielina nos lisossomos. Fígado e baço são mais afetados.

O tipo de herança da doença de Niemann-Pick é autossômico recessivo, o mais comum deste tipo de esfingolipidose parece entre os judeus Ashkenazi; Existem 2 tipos, A e B. O tipo C de doença de Niemann-Pick não é um defeito associado de enzimas, em que ocorre um acúmulo anormal de colesterol.

A célula tem um aspecto característico: pálido, oval ou redondo, com um diâmetro de 20-40 microns. No estado não fixo, os grânulos são visíveis nela; Quando consertados com solventes gordurosos, os grânulos se dissolvem, dando à célula uma aparência vacuolizada e espumosa. Geralmente, há apenas um ou dois núcleos. Com o exame microscópico eletrônico, os lisossomos são visíveis como formações da forma mielina lamelar. Eles contêm lipídios anormais.

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Sintomas da doença de Nyman-Pick

A doença de Niman-Pick tipo A (forma neuronopática aguda) ocorre em crianças que morrem antes de atingir a idade de 2 anos. A doença começa nos primeiros 3 meses de vida e manifesta-se por anorexia, perda de peso e retardo de crescimento. O fígado e o baço são ampliados, a pele torna-se cera e adquire uma coloração castanho-amarelada nas partes expostas do corpo. Os nódulos linfáticos da superfície são ampliados. Nos pulmões existem infiltrados. Cegueira, surdez e transtornos mentais são notados.

No fundo existem manchas vermelhas vermelhas aparecendo devido a degeneração macular na mácula.

A análise de sangue periférico revela anemia microcítica e, em estágios posteriores, células de espuma Niemann-Peak podem ser detectadas.

A doença pode primeiro aparecer icterícia colestática intermitente de recém-nascidos. À medida que a criança se desenvolve, ocorrem distúrbios neurológicos.

A doença de Neemann-Pick tipo B (uma forma crônica que prossegue sem afetar o sistema nervoso) é manifestada pela colestase dos recém-nascidos, que é resolvida espontaneamente. A cirrose evolui gradualmente e pode levar ao desenvolvimento de hipertensão portal, ascite e insuficiência hepática. São descritos os casos de transplante hepático bem sucedido, feitos em conexão com insuficiência hepática. Embora não tenha sido encontrada evidência de deposição de lipídios no fígado durante o seguimento de 10 meses, é necessário um tempo maior para avaliar o desfecho de distúrbios metabólicos.

A síndrome dos histiocitos transmitidos pelo mar

Uma condição semelhante da doença de Niemann-Pick é manifestada pela presença de histiocitos na medula óssea e células hepáticas reticuloendoteliais que adquirem a cor da onda do mar ao pintar Wright ou Giemsa. As células contêm depósitos de fosfodiesolipídios e de glucodingolipídeos. Há um aumento no tamanho do fígado e do baço. O prognóstico da doença geralmente é favorável, embora os casos de desenvolvimento de trombocitopenia e cirrose hepática sejam descritos nesses pacientes. Talvez esta condição seja uma das variantes da doença de Niemann-Pick em adultos.

Demência em picos doentes

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Código ICD-10

F02.0. Demência com doença de Pick (G31.0 +).

A partir de meia-idade (geralmente entre 50 e 60 anos), demência progressiva, tipo neurodegenerativa, que se baseia na atrofia seletiva dos lobos frontal e temporal com um quadro clínico específico: a sintomas frontais vigente com euforia, grosseiro mudança de comportamento estereótipo sociais (perda de sensação de medida de distância, atitudes morais, a detecção da desinibição de impulsos mais baixos), violações grosseiras precoce das críticas em conjunto com a demência progressiva. Caracterizado como perturbações da fala (estereotipias discurso, depleção de actividade de voz para diminuir aspontannost discurso, afasia amnésica e sensorial).

Para o diagnóstico de importante quadro clínico de demência do tipo frontal - (. Memória, orientação, etc.) a identificação proativa dos prevalecentes sintomas frontais com euforia, alteração bruta no estereótipo social do comportamento combinado com demência avançada, a função de inteligência "instrumental", forma automatizada de atividade mental violado menos .

Como demência progride na imagem da doença mais importante é distúrbios corticais focais, principalmente discurso: estereótipos fala, ecolalia, dicionário gradual, semântico, empobrecimento gramatical do discurso, atividade de voz reduzida ( "speed stand-up") a um aspontannost discurso completo, amnésica e toque afasia. O crescimento é inatividade, indiferença, aspontaneidade; em alguns pacientes (com uma lesão primária da casca basal) - euforia, desinibição instintos mais baixos, perda de críticas, graves violações de pensamento conceitual (síndrome psevdoparalitichesky).

As psicoses para pacientes com demência do pico não são características.

Doenças neurológicas em pacientes manifestam síndrome de Parkinson, atonia muscular paroxística sem perda de consciência. Para reconhecer matéria Pico demência de neyropsihoticheskogo estudos: sinais de afasia (sensoriais, estereotipias fala amnésicas, muda de actividade de voz, letras específicas naruscheniya (mesmo empobrecimento estereotipia etc.) aspontannost os resultados neuropsicológicos as fases iniciais da doença distúrbios examinados não é específico .. Os resultados de um estudo neurofisiológico também não são muito específicos para o diagnóstico da demência de Peak: uma diminuição geral da bioeletricidade eficiência do cérebro.

A demência máxima deve ser diferenciada com outras variantes da demência - esse problema é relevante nos estágios iniciais da doença.

Os pacientes precisam de cuidados e supervisão nos primeiros estágios da demência devido a violações grosseiras do comportamento e distúrbios emocionais-volitivos no início da doença. O tratamento de transtornos psicopatológicos produtivos é realizado de acordo com os padrões de tratamento das síndromes correspondentes em pacientes idosos. O uso de drogas neurolépticas é muito cauteloso. É necessário trabalhar com familiares do paciente, suporte psicológico de pessoas que cuidam o paciente, em conexão com a característica das violações grosseiras do comportamento do paciente, exigindo grandes esforços de um ambiente próximo.

O prognóstico da doença é desfavorável.

Diagnóstico da doença de Niman-Pick

O diagnóstico é estabelecido com base em uma punção da medula óssea que revela as células Niemann-Pick caracterizadas, ou com base em uma diminuição do nível de esfingomielinase em leucócitos. Ambos os tipos são geralmente suspeitos com base na anamnese e nos resultados do exame, sendo a mais notável a hepatoesplenomegalia. O diagnóstico pode ser confirmado pelo estudo da esfingomielinase em leucócitos e administrado pré-natal usando amniocentese ou biópsia de coriôn.

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Tratamento da doença de Niman-Pick

O tratamento de Dementia Peak é ineficaz. O transplante de medula óssea foi realizado em pacientes com manifestação precoce de danos graves no fígado; Os resultados preliminares foram promissores. Observou-se uma diminuição no conteúdo de esfingomielina no fígado, baço e medula óssea.


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