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Má absorção congênita de ácido fólico: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Médico especialista do artigo
Última revisão: 23.04.2024
A malabsorção congênita de ácido fólico é uma doença rara que é herdada de um tipo autossômico recessivo. O transporte de ácido fólico é interrompido não só no intestino, mas também a penetração do microelemento no líquido cefalorraquidiano é impedida.
Código ICD-10
D52. Anemia por deficiência folic.
Sintomas
Nos primeiros meses de vida, há diarréia, retardo físico, estomatite, sintomas neurológicos (convulsões). O sintoma mais importante é a anemia megaloblástica.
Diagnósticos
Determine o conteúdo de folato na massa de eritrócitos ou CSF. É possível determinar a absorção de ácido fólico após uma carga em uma dose de 5 a 100 mg. Se necessário, realize um estudo da pontuação da medula óssea. Ocasionalmente, a excreção urinária de ácido orótico e formiminoglutamato são detectadas.
Tratamento
O tratamento de substituição é a prescrição de ácido fólico em uma dose diária de até 100 mg, a resposta à administração do medicamento dentro é variável (alguns pacientes têm convulsões). Se ineficaz, a via parenteral de administração é indicada. Existem dados sobre a eficácia das preparações de ácido fólico.
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