Métodos invasivos de diagnóstico pré-natal

Métodos invasivos de diagnóstico pré-natal é amplamente utilizada para a identificação de um grande número de doenças fetais, incluindo as doenças genéticas e anormalidades cromossómicas (trissomia 18 e 21 pares de cromossomas, cri du D conversar, distrofia muscular de Duchenne, defeitos do tubo neural, desordens metabólicas congénitas e semelhantes. .), e violações de detecção condição fetal.

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Amniocentese

Coleta de líquido amniótico para estudos bioquímicos, hormonais, imunológicos, citológicos e genéticos, permitindo julgar a condição do feto. Indicações para a amniocentese são incompatibilidade isoserological de sangue entre mãe e feto, hipóxia crônica fetal (gravidez perenashivanie, OPG-gestosis, doenças extragenitais de mãe, etc ...), o estabelecimento de maturidade fetal, o diagnóstico pré-natal do sexo, a pesquisa cardiologia na malformações fetais, microbiológicas pesquisa.

Dependendo do local da punção, a amniocentese transvaginal e transabdominal é distinguida. A amniocentese transvaginal é recomendada para ser realizada no período de gravidez até 16-20 semanas, transabdominal - após 20 semanas. A operação é sempre realizada sob controle de ultra-som, escolhendo o local de punção mais conveniente, dependendo da localização da placenta e pequenas partes do feto.

Com amniocentese transabdominal após tratamento da parede abdominal anterior com solução antisséptica, realiza-se anestesia da pele, tecido subcutâneo e espaço subaponeurótico com uma solução de novocaína a 0,5%. Para o estudo, é necessário pelo menos 40 ml de líquido amniótico. Coloque a punção na parede abdominal anterior tratada com um anti-séptico e aplique uma etiqueta asséptica. A amniocentese transvaginal é realizada através do fórnix anterior da vagina, do canal cervical ou do cofre vaginal posterior. A escolha da localização da agulha de punção depende da localização da placenta. Após o saneamento preliminar da vagina, o colo do útero é fixado com fórceps de bala, deslocado para cima ou para baixo, dependendo do método escolhido, e uma punção da parede vaginal é feita em ângulo da parede do útero. Quando a agulha penetra na cavidade uterina, o líquido amniótico é liberado da abertura.

A composição bioquímica do líquido amniótico é relativamente constante. Existem pequenas flutuações na concentração de substâncias minerais e orgânicas, dependendo do período de gravidez e do estado do feto. O pH do líquido amniótico correlaciona-se com o do sangue fetal obtido a partir da pele da cabeça fetal. Na gravidez a termo, o pH do líquido amniótico é de 6,98-7,23. O mais informativo para o diagnóstico de hipoxia fetal é o valor do pH (menos de 7,02), pCO2 (acima de 7,33 kPa), p02 (menos de 10,66 kPa), concentração de potássio (mais de 5,5 mmol / l), ureia (7 , 5 mmol / L) e cloretos (PO mais elevado mmol / L). Um dos indicadores importantes do metabolismo no líquido amniótico é a creatinina, cuja concentração aumenta com a progressão da gravidez e no final é 0,18-0,28 mmol / l. A creatinina reflete o grau de maturidade dos rins do feto, observa-se aumento do nível no líquido amniótico com hipotrofia fetal e toxicosis tardia de gestantes. Um aumento no teor de proteína no líquido amniótico pode indicar doença hemolítica, morte fetal intra-uterina, anencefalia e outras anormalidades do desenvolvimento fetal. O nível de glicose no líquido amniótico de 15 mg / 100 ml e acima 'é um sinal da maturidade do feto, abaixo de 5 mg / 100 ml - é a sua imaturidade. Quando a gravidez é descoberta, a concentração de glicose diminui em 40% devido a uma redução no conteúdo de glicogênio na placenta devido a alterações distróficas.

Para determinar a doença hemolítica do feto, determine a densidade óptica da bilirrubina (CBP) no líquido amniótico. O valor do OPB é estabelecido usando um espectrofotômetro a 450 nm. Quando o OPB é inferior a 0,1, a curva espectrofotométrica é avaliada como fisiológica.

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Estudo citológico do líquido amniótico

A fim de diagnosticar o grau de maturidade do fluido amniótico citologia feto realizada. A principal fonte da composição celular do líquido amniótico é a pele e o epitélio do trato urinário fetal. Sua composição inclui o epitélio do amnio, o cordão umbilical e a cavidade bucal do feto. Para a pesquisa e precipitar fluido amniótico foi centrifugado a 3000 rev / min durante 5 min, os esfregaços foram fixados com uma mistura de éter e de álcool, e coradas pelo método de Shore-Garrasa, esfregaço ou solução a 0,1% de sulfato de azul do Nilo, que cora as células lipídicas-anuclear ( produto das glândulas sebáceas da pele fetal) em laranja (as chamadas células de laranja). A percentagem de células em uma mancha corresponde a maturação dos frutos de laranja: até 38 semanas de gestação têm menos do que 10%, mais do que 38 semanas - até 50%. Para avaliar a maturação do pulmão fetal é medida a concentração de fosfolípido no fluido amniótico, particularmente a proporção de lecitina / esfingomielina (L / S). A lecitina, a fosfatidilcolina saturada, é o principal ingrediente ativo no surfactante. Os valores da razão M / C são interpretados da seguinte maneira:

• L / C = 2: 1 ou mais - luz amadurecida; Apenas 2% dos recém-nascidos correm o risco de desenvolver síndrome do desconforto respiratório;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - a probabilidade de desenvolver síndrome do desconforto respiratório é de 50%;
• L / C = menos de 1,5: 1 - em 73% dos casos, o desenvolvimento da síndrome do desconforto respiratório é possível.

Na prática diária, use uma avaliação qualitativa da proporção de lecitina e esfingomielina (teste de espuma). Para este fim, são adicionados 3 ml de álcool etílico a um tubo de ensaio contendo 1 ml de líquido amniótico e o tubo é agitado durante 3 minutos. O anel resultante de espuma indica a maturidade do feto (teste positivo), a ausência de espuma (teste negativo) indica a imaturidade do tecido pulmonar.

O estudo do líquido amniótico para fins de diagnóstico de malformações congênitas geralmente é realizado na idade gestacional de 14-16 semanas. As células fetais contidas no líquido amniótico e utilizadas para estudos genéticos são cultivadas em cultura de tecidos. Indicações para amniocentese neste caso são:

• a idade de uma mulher com mais de 35 anos (dado o alto risco de formar trissomia para 21 pares de cromossomos);
• disponibilidade. Doenças cromossômicas em crianças nascidas anteriormente;
• Suspeita de doenças associadas ao cromossomo X na mãe.

Complicações de amniocentese: descarga prematura de líquido amniótico (mais frequentemente com acesso transcervical), ferida de vasos fetais, ferida da bexiga e intestino da mãe, corionamnionite; Menor - parto prematuro, desprendimento placentário, lesão fetal e lesão do cordão umbilical. No entanto, devido à ampla introdução do controle de ultra-som, as complicações da amniocentese são extremamente raras.

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Biopsia Vorsyn Chorion

Uma operação cujo objetivo é obter células do coro viloso para cariotipagem do feto e determinar anomalias cromossômicas e genéticas (incluindo a determinação de distúrbios metabólicos causados por hereditariedade). A amostragem é realizada transcervical ou transabdominal no período de 8 a 12 semanas de gravidez sob a supervisão da ecografia. As complicações da biópsia das vilosidades coriônicas podem incluir infecção intra-uterina, sangramento, abortos espontâneos, hematomas. As complicações mais recentes incluem parto prematuro, baixo peso ao nascer (<2500 g), malformações do feto. A mortalidade perinatal atinge 0,2-0,9%.

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Kordotsentez

A cordocentesia (obtenção de amostras de sangue fetal por punção do cordão umbilical) é realizada para cariotipagem fetal e estudos imunológicos. As contra-indicações relativas à cordocentese são baixa pressão arterial, poli-hidromenios, localização mal sucedida do feto. Complicações potenciais (1-2%): corionamnionite, derramamento de líquido amniótico, imunização renal, sangramento fetal, hematoma do cordão umbilical, retardo do crescimento intra-uterino.

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Cirurgia fetal

Com a melhora dos métodos de ultra-sonografia e diagnóstico pré-natal invasivo, a oportunidade se abriu para o desenvolvimento de uma nova direção em perinatologia - cirurgia fetal. Algumas condições patológicas do feto podem ser corrigidas antes do nascimento, o que impede o nascimento de crianças em condições graves. A primeira operação cirúrgica intra-uterina - transfusão de sangue fetal de reposição - foi realizada em forma grave de doença hemolítica do feto por meio de uma cordocentese. No entanto, a alta incidência de morte fetal intra-uterina não permite o uso generalizado deste método.

Outra direção da cirurgia fetal está associada à punção e ao esvaziamento de acumulações de fluidos patológicos nas cavidades fetais (hidrotórax, ascite, hidropericardio) que surgem nos casos de hidropisia fetal imune e não imune.

Tentativas também foram feitas no tratamento intra-uterino do feto com hidrocefalia, que foi reduzida à implantação de um shunt ventriculo-amniótico para reduzir a pressão intracraniana. Apesar dos resultados encorajadores de estudos experimentais, o valor da aplicação clínica do método não foi finalmente estabelecido: a mortalidade perinatal entre os fetos tratados foi de 18%; 66% dos sobreviventes tiveram transtornos de desenvolvimento físico e mental de moderado a grave.

Promissores são auxílios operacionais na perfusão arterial reversa em gêmeos (patologia específica em gravidezes múltiplas, caracterizadas por mensagens vasculares entre os frutos que podem ser a causa da morte de um ou outro gêmeo). A perfusão arterial reversa ocorre apenas em gêmeos com placentas fundidas. Com insuficiência cardíaca congestiva (a aparência do derrame pericárdico), é realizada uma punção do hidropericárdio; com polihidramnios - amniocentese terapêutica. Além disso, a ligação dos vasos comunicantes no cordão umbilical ou sua coagulação laser realizada sob controle endoscópico é possível.

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