A toxicidade hereditária por cobre (doença de Wilson) resulta no acúmulo de cobre no fígado e em outros órgãos. Sintomas hepáticos ou neurológicos se desenvolvem. O diagnóstico é baseado em níveis séricos baixos de ceruloplasmina, alta excreção urinária de cobre e, às vezes, biópsia hepática. O tratamento é a quelação, geralmente com penicilamina.